Rezultaty - Wilkie, Andrew O.M.

Gene Therapy: A Handbook for Physicians od Wilkie, Andrew O M

Dokumenty pełnotekstowe

Craniosynostosis od Johnson, David, Wilkie, Andrew O M

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Paternal Age Effect Mutations and Selfish Spermatogonial Selection: Causes and Consequences for Human Disease od Goriely, Anne, Wilkie, Andrew O.M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Gonadal mosaicism and non‐invasive prenatal diagnosis for ‘reassurance’ in sporadic paternal age effect (PAE) disorders od Wilkie, Andrew O. M., Goriely, Anne

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Genetic aspects of birth defects: new understandings of old problems od Prescott, Katrina R, Wilkie, Andrew O M

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A Genetic-Pathophysiological Framework for Craniosynostosis od Twigg, Stephen R.F., Wilkie, Andrew O.M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

New insights into craniofacial malformations od Twigg, Stephen R.F., Wilkie, Andrew O.M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Efficient use of a ‘dead-end’ GA 5′ splice site in the human fibroblast growth factor receptor genes od Brackenridge, Simon, Wilkie, Andrew O.M., Screaton, Gavin R.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Polydactyly in the mouse mutant Doublefoot involves altered Gli3 processing and is caused by a large deletion in cis to Indian hedgehog od Babbs, Christian, Furniss, Dominic, Morriss-Kay, Gillian M., Wilkie, Andrew O.M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Scalp fibroblasts have a shared expression profile in monogenic craniosynostosis od Bochukova, Elena G, Soneji, Shamit, Wall, Steven A, Wilkie, Andrew O M

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

The Drosophila homologue of MEGF8 is essential for early development od Lloyd, Deborah L., Toegel, Markus, Fulga, Tudor A., Wilkie, Andrew O. M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Alx4 and Msx2 play phenotypically similar and additive roles in skull vault differentiation od Antonopoulou, Ileana, Mavrogiannis, Lampros A, Wilkie, Andrew O M, Morriss-Kay, Gillian M

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Linkage of Otopalatodigital Syndrome Type 2 (OPD2) to Distal Xq28: Evidence for Allelism with OPD1 od Robertson, Stephen P., Walsh, Sinead, Oldridge, Michael, Gunn, Tania, Becroft, David, Wilkie, Andrew O. M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

“Selfish spermatogonial selection”: a novel mechanism for the association between advanced paternal age and neurodevelopmental disorders od Goriely, Anne, McGrath, John J., Hultman, Christina M., Wilkie, Andrew O.M., Malaspina, Dolores

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

The impact of chemo- and radiotherapy treatments on selfish de novo FGFR2 mutations in sperm of cancer survivors od Maher, Geoffrey J, Bernkopf, Marie, Koelling, Nils, Wilkie, Andrew O M, Meistrich, Marvin L, Goriely, Anne

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Visualizing the origins of selfish de novo mutations in individual seminiferous tubules of human testes od Maher, Geoffrey J., McGowan, Simon J., Giannoulatou, Eleni, Verrill, Clare, Goriely, Anne, Wilkie, Andrew O. M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A variant in the sonic hedgehog regulatory sequence (ZRS) is associated with triphalangeal thumb and deregulates expression in the developing limb od Furniss, Dominic, Lettice, Laura A., Taylor, Indira B., Critchley, Paul S., Giele, Henk, Hill, Robert E., Wilkie, Andrew O.M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Hearing loss in a mouse model of Muenke syndrome od Mansour, Suzanne L., Twigg, Stephen R.F., Freeland, Rowena M., Wall, Steven A., Li, Chaoying, Wilkie, Andrew O.M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Missense Mutations in the Homeodomain of HOXD13 Are Associated with Brachydactyly Types D and E od Johnson, David, Kan, Shih-hsin, Oldridge, Michael, Trembath, Richard C., Roche, Philippe, Esnouf, Robert M., Giele, Henk, Wilkie, Andrew O. M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Gastrointestinal disorders in Curry–Jones syndrome: Clinical and molecular insights from an affected newborn od Wigby, Kristen, Twigg, Stephen R. F., Broderick, Ryan, Davenport, Katherine P., Wilkie, Andrew O. M., Bickler, Stephen W., Jones, Marilyn C.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe