Որոնման արդյունքները - Wilcken, Bridget

Acid soaps in the fish odour syndrome ‌ Wilcken, Bridget

Ստացեք ամբողջական տեքստը

Newborn Screening for Lysosomal Disease: Mission Creep and a Taste of Things to Come? ‌ Wilcken, Bridget

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Homocystinuria: Reduced folate levels during pyridoxine treatment ‌ Wilcken, Bridget, Turner, Brian

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Sialuria: Ninth Patient Described Has a Novel Mutation in GNE ‌ Martinez, Noelia Nunez, Lipke, Michelle, Robinson, Jacqueline, Wilcken, Bridget

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Progressing our understanding of the impacts of nutrition on the brain and behaviour in anorexia nervosa: a tyrosine case study example ‌ Hart, Melissa, Sibbritt, David, Williams, Lauren T., Nunn, Kenneth P., Wilcken, Bridget

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Homocysteine Measurement in Dried Blood Spot for Neonatal Detection of Homocystinurias ‌ Alodaib, Ahmad N., Carpenter, Kevin, Wiley, Veronica, Wotton, Tiffany, Christodoulou, John, Wilcken, Bridget

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

AAV2/8-mediated Correction of OTC Deficiency Is Robust in Adult but Not Neonatal Spf(ash) Mice ‌ Cunningham, Sharon C, Spinoulas, Afroditi, Carpenter, Kevin H, Wilcken, Bridget, Kuchel, Philip W, Alexander, Ian E

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The Molecular Bases of Phenylketonuria (PKU) in New South Wales, Australia: Mutation Profile and Correlation with Tetrahydrobiopterin (BH(4)) Responsiveness ‌ Ho, Gladys, Alexander, Ian, Bhattacharya, Kaustuv, Dennison, Barbara, Ellaway, Carolyn, Thompson, Sue, Wilcken, Bridget, Christodoulou, John

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Effectiveness of early hematopoietic stem cell transplantation in preventing neurocognitive decline in aspartylglucosaminuria: A case series ‌ Selvanathan, Arthavan, Kinsella, Jane, Moore, Francesca, Wynn, Robert, Jones, Simon, Shaw, Peter J., Wilcken, Bridget, Bhattacharya, Kaustuv

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Cirrhosis Associated with Pyridoxal 5′-Phosphate Treatment of Pyridoxamine 5′-Phosphate Oxidase Deficiency ‌ Sudarsanam, Annapurna, Singh, Harry, Wilcken, Bridget, Stormon, Michael, Arbuckle, Susan, Schmitt, Bernhard, Clayton, Peter, Earl, John, Webster, Richard

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Are We Ready for Fragile X Newborn Screening Testing?—Lessons Learnt from a Feasibility Study ‌ Wotton, Tiffany, Wiley, Veronica, Bennetts, Bruce, Christie, Louise, Wilcken, Bridget, Jenkins, Gemma, Rogers, Carolyn, Boyle, Jackie, Field, Michael

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Pancreatic phenotype in infants with cystic fibrosis identified by mutation screening ‌ Cipolli, Marco, Castellani, Carlo, Wilcken, Bridget, Massie, John, McKay, Karen, Gruca, Margie, Tamanini, Anna, Assael, Maurice Baroukh, Gaskin, Kevin

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The natural history of homocystinuria due to cystathionine β-synthase deficiency ‌ Mudd, S. Harvey, Skovby, Flemming, Levy, Harvey L., Pettigrew, Karen D., Wilcken, Bridget, Pyeritz, Reed E., Andria, G., Boers, Godfried H. J., Bromberg, Irvin L., Cerone, Roberto, Fowler, Brian, Gröbe, H., Schmidt, Hildgund, Schweitzer, Leslie

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: Clinical, biochemical, enzymatic and molecular studies in 88 individuals ‌ Grünert, Sarah C, Stucki, Martin, Morscher, Raphael J, Suormala, Terttu, Bürer, Celine, Burda, Patricie, Christensen, Ernst, Ficicioglu, Can, Herwig, Jürgen, Kölker, Stefan, Möslinger, Dorothea, Pasquini, Elisabetta, Santer, René, Schwab, K Otfried, Wilcken, Bridget, Fowler, Brian, Yue, Wyatt W, Baumgartner, Matthias R

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Newborn Screening for Vitamin B(6) Non-responsive Classical Homocystinuria: Systematical Evaluation of a Two-Tier Strategy ‌ Okun, Jürgen G., Gan-Schreier, Hongying, Ben-Omran, Tawfeq, Schmidt, Kathrin V., Fang-Hoffmann, Junmin, Gramer, Gwendolyn, Abdoh, Ghassan, Shahbeck, Noora, Al Rifai, Hilal, Al Khal, Abdul Latif, Haege, Gisela, Chiang, Chuan-Chi, Kasper, David C., Wilcken, Bridget, Burgard, Peter, Hoffmann, Georg F.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Diagnosis and management of glutaric aciduria type I – revised recommendations ‌ Kölker, Stefan, Christensen, Ernst, Leonard, James V., Greenberg, Cheryl R., Boneh, Avihu, Burlina, Alberto B., Burlina, Alessandro P., Dixon, Marjorie, Duran, Marinus, García Cazorla, Angels, Goodman, Stephen I., Koeller, David M., Kyllerman, Mårten, Mühlhausen, Chris, Müller, Edith, Okun, Jürgen G., Wilcken, Bridget, Hoffmann, Georg F., Burgard, Peter

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A Founder Mutation in PET100 Causes Isolated Complex IV Deficiency in Lebanese Individuals with Leigh Syndrome ‌ Lim, Sze Chern, Smith, Katherine R., Stroud, David A., Compton, Alison G., Tucker, Elena J., Dasvarma, Ayan, Gandolfo, Luke C., Marum, Justine E., McKenzie, Matthew, Peters, Heidi L., Mowat, David, Procopis, Peter G., Wilcken, Bridget, Christodoulou, John, Brown, Garry K., Ryan, Michael T., Bahlo, Melanie, Thorburn, David R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Diversity of Cystathionine β-Synthase Haplotypes Bearing the Most Common Homocystinuria Mutation c.833T>C: A Possible Role for Gene Conversion ‌ Vyletal, Petr, Sokolová, Jitka, Cooper, David N., Kraus, Jan P., Krawczak, Michael, Pepe, Guglielmina, Rickards, Olga, Koch, Hans G., Linnebank, Michael, Kluijtmans, Leo A. J., Blom, Henk J., Boers, Godfried H. J., Gaustadnes, Mette, Skovby, Flemming, Wilcken, Bridget, Wilcken, David E. L., Andria, Generoso, Sebastio, Gianfranco, Naughten, Eileen R., Yap, Sufin, Ohura, Toshihiro, Pronicka, Ewa, Laszlo, Aranka, Kožich, Viktor

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը