Kết quả tìm kiếm - Wilcken, Bridget

  • Đang hiển thị 1 - 18 kết quả của 18
Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Acid soaps in the fish odour syndrome

    Acid soaps in the fish odour syndrome Bằng Wilcken, Bridget

    Được phát hành 1993
    lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Newborn Screening for Lysosomal Disease: Mission Creep and a Taste of Things to Come?

    Newborn Screening for Lysosomal Disease: Mission Creep and a Taste of Things to Come? Bằng Wilcken, Bridget

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Homocystinuria: Reduced folate levels during pyridoxine treatment

    Homocystinuria: Reduced folate levels during pyridoxine treatment Bằng Wilcken, Bridget, Turner, Brian

    Được phát hành 1973
    lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Sialuria: Ninth Patient Described Has a Novel Mutation in GNE

    Sialuria: Ninth Patient Described Has a Novel Mutation in GNE Bằng Martinez, Noelia Nunez, Lipke, Michelle, Robinson, Jacqueline, Wilcken, Bridget

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Progressing our understanding of the impacts of nutrition on the brain and behaviour in anorexia nervosa: a tyrosine case study example

    Progressing our understanding of the impacts of nutrition on the brain and behaviour in anorexia nervosa: a tyrosine case study example Bằng Hart, Melissa, Sibbritt, David, Williams, Lauren T., Nunn, Kenneth P., Wilcken, Bridget

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Homocysteine Measurement in Dried Blood Spot for Neonatal Detection of Homocystinurias

    Homocysteine Measurement in Dried Blood Spot for Neonatal Detection of Homocystinurias Bằng Alodaib, Ahmad N., Carpenter, Kevin, Wiley, Veronica, Wotton, Tiffany, Christodoulou, John, Wilcken, Bridget

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    AAV2/8-mediated Correction of OTC Deficiency Is Robust in Adult but Not Neonatal Spf(ash) Mice

    AAV2/8-mediated Correction of OTC Deficiency Is Robust in Adult but Not Neonatal Spf(ash) Mice Bằng Cunningham, Sharon C, Spinoulas, Afroditi, Carpenter, Kevin H, Wilcken, Bridget, Kuchel, Philip W, Alexander, Ian E

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    The Molecular Bases of Phenylketonuria (PKU) in New South Wales, Australia: Mutation Profile and Correlation with Tetrahydrobiopterin (BH(4)) Responsiveness

    The Molecular Bases of Phenylketonuria (PKU) in New South Wales, Australia: Mutation Profile and Correlation with Tetrahydrobiopterin (BH(4)) Responsiveness Bằng Ho, Gladys, Alexander, Ian, Bhattacharya, Kaustuv, Dennison, Barbara, Ellaway, Carolyn, Thompson, Sue, Wilcken, Bridget, Christodoulou, John

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Effectiveness of early hematopoietic stem cell transplantation in preventing neurocognitive decline in aspartylglucosaminuria: A case series

    Effectiveness of early hematopoietic stem cell transplantation in preventing neurocognitive decline in aspartylglucosaminuria: A case series Bằng Selvanathan, Arthavan, Kinsella, Jane, Moore, Francesca, Wynn, Robert, Jones, Simon, Shaw, Peter J., Wilcken, Bridget, Bhattacharya, Kaustuv

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Cirrhosis Associated with Pyridoxal 5′-Phosphate Treatment of Pyridoxamine 5′-Phosphate Oxidase Deficiency

    Cirrhosis Associated with Pyridoxal 5′-Phosphate Treatment of Pyridoxamine 5′-Phosphate Oxidase Deficiency Bằng Sudarsanam, Annapurna, Singh, Harry, Wilcken, Bridget, Stormon, Michael, Arbuckle, Susan, Schmitt, Bernhard, Clayton, Peter, Earl, John, Webster, Richard

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Are We Ready for Fragile X Newborn Screening Testing?—Lessons Learnt from a Feasibility Study

    Are We Ready for Fragile X Newborn Screening Testing?—Lessons Learnt from a Feasibility Study Bằng Wotton, Tiffany, Wiley, Veronica, Bennetts, Bruce, Christie, Louise, Wilcken, Bridget, Jenkins, Gemma, Rogers, Carolyn, Boyle, Jackie, Field, Michael

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Pancreatic phenotype in infants with cystic fibrosis identified by mutation screening

    Pancreatic phenotype in infants with cystic fibrosis identified by mutation screening Bằng Cipolli, Marco, Castellani, Carlo, Wilcken, Bridget, Massie, John, McKay, Karen, Gruca, Margie, Tamanini, Anna, Assael, Maurice Baroukh, Gaskin, Kevin

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    The natural history of homocystinuria due to cystathionine β-synthase deficiency

    The natural history of homocystinuria due to cystathionine β-synthase deficiency Bằng Mudd, S. Harvey, Skovby, Flemming, Levy, Harvey L., Pettigrew, Karen D., Wilcken, Bridget, Pyeritz, Reed E., Andria, G., Boers, Godfried H. J., Bromberg, Irvin L., Cerone, Roberto, Fowler, Brian, Gröbe, H., Schmidt, Hildgund, Schweitzer, Leslie

    Được phát hành 1985
    lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: Clinical, biochemical, enzymatic and molecular studies in 88 individuals

    3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: Clinical, biochemical, enzymatic and molecular studies in 88 individuals Bằng Grünert, Sarah C, Stucki, Martin, Morscher, Raphael J, Suormala, Terttu, Bürer, Celine, Burda, Patricie, Christensen, Ernst, Ficicioglu, Can, Herwig, Jürgen, Kölker, Stefan, Möslinger, Dorothea, Pasquini, Elisabetta, Santer, René, Schwab, K Otfried, Wilcken, Bridget, Fowler, Brian, Yue, Wyatt W, Baumgartner, Matthias R

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Newborn Screening for Vitamin B(6) Non-responsive Classical Homocystinuria: Systematical Evaluation of a Two-Tier Strategy

    Newborn Screening for Vitamin B(6) Non-responsive Classical Homocystinuria: Systematical Evaluation of a Two-Tier Strategy Bằng Okun, Jürgen G., Gan-Schreier, Hongying, Ben-Omran, Tawfeq, Schmidt, Kathrin V., Fang-Hoffmann, Junmin, Gramer, Gwendolyn, Abdoh, Ghassan, Shahbeck, Noora, Al Rifai, Hilal, Al Khal, Abdul Latif, Haege, Gisela, Chiang, Chuan-Chi, Kasper, David C., Wilcken, Bridget, Burgard, Peter, Hoffmann, Georg F.

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Diagnosis and management of glutaric aciduria type I – revised recommendations

    Diagnosis and management of glutaric aciduria type I – revised recommendations Bằng Kölker, Stefan, Christensen, Ernst, Leonard, James V., Greenberg, Cheryl R., Boneh, Avihu, Burlina, Alberto B., Burlina, Alessandro P., Dixon, Marjorie, Duran, Marinus, García Cazorla, Angels, Goodman, Stephen I., Koeller, David M., Kyllerman, Mårten, Mühlhausen, Chris, Müller, Edith, Okun, Jürgen G., Wilcken, Bridget, Hoffmann, Georg F., Burgard, Peter

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    A Founder Mutation in PET100 Causes Isolated Complex IV Deficiency in Lebanese Individuals with Leigh Syndrome

    A Founder Mutation in PET100 Causes Isolated Complex IV Deficiency in Lebanese Individuals with Leigh Syndrome Bằng Lim, Sze Chern, Smith, Katherine R., Stroud, David A., Compton, Alison G., Tucker, Elena J., Dasvarma, Ayan, Gandolfo, Luke C., Marum, Justine E., McKenzie, Matthew, Peters, Heidi L., Mowat, David, Procopis, Peter G., Wilcken, Bridget, Christodoulou, John, Brown, Garry K., Ryan, Michael T., Bahlo, Melanie, Thorburn, David R.

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Diversity of Cystathionine β-Synthase Haplotypes Bearing the Most Common Homocystinuria Mutation c.833T>C: A Possible Role for Gene Conversion

    Diversity of Cystathionine β-Synthase Haplotypes Bearing the Most Common Homocystinuria Mutation c.833T>C: A Possible Role for Gene Conversion Bằng Vyletal, Petr, Sokolová, Jitka, Cooper, David N., Kraus, Jan P., Krawczak, Michael, Pepe, Guglielmina, Rickards, Olga, Koch, Hans G., Linnebank, Michael, Kluijtmans, Leo A. J., Blom, Henk J., Boers, Godfried H. J., Gaustadnes, Mette, Skovby, Flemming, Wilcken, Bridget, Wilcken, David E. L., Andria, Generoso, Sebastio, Gianfranco, Naughten, Eileen R., Yap, Sufin, Ohura, Toshihiro, Pronicka, Ewa, Laszlo, Aranka, Kožich, Viktor

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: