Résultats de la recherche - Wevers, Ron A

Neurometabolic disorders: Five new things par Willemsen, Michèl A., Harting, Inga, Wevers, Ron A.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Autosomal recessive cutis laxa syndrome revisited par Morava, Éva, Guillard, Maïlys, Lefeber, Dirk J, Wevers, Ron A

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Reply to Leao-Teles et al par Morava, Eva, Guillard, Maïlys, Lefeber, Dirk J, Wevers, Ron A

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Response to “Leigh-like syndrome with mild mtDNA depletion due to the SUCLG1 variant c.626C>A” par Chinopoulos, Christos, Wevers, Ron A., Waterham, Hans R., Zafeiriou, Dimitrios

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Cerebrospinal Fluid Glucose and Lactate: Age-Specific Reference Values and Implications for Clinical Practice par Leen, Wilhelmina G., Willemsen, Michèl A., Wevers, Ron A., Verbeek, Marcel M.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Metabolic cutis laxa syndromes par Mohamed, Miski, Kouwenberg, Dorus, Gardeitchik, Thatjana, Kornak, Uwe, Wevers, Ron A., Morava, Eva

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Leucine Loading Test is Only Discriminative for 3-Methylglutaconic Aciduria Due to AUH Defect par Wortmann, Saskia B., Kluijtmans, Leo A. J., Sequeira, Silvia, Wevers, Ron A., Morava, Eva

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Normal glycosylation screening does not rule out SRD5A3-CDG par Mohamed, Miski, Cantagrel, Vincent, Al-Gazali, Lihadh, Wevers, Ron A, Lefeber, Dirk J, Morava, Eva

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

The 3-methylglutaconic acidurias: what’s new? par Wortmann, Saskia B., Kluijtmans, Leo A., Engelke, Udo F. H., Wevers, Ron A., Morava, Eva

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Towards the Disease Biomarker in an Individual Patient Using Statistical Health Monitoring par Engel, Jasper, Blanchet, Lionel, Engelke, Udo F. H., Wevers, Ron A., Buydens, Lutgarde M. C.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

A mutation in the human ortholog of the Saccharomyces cerevisiae ALG6 gene causes carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type-Ic par Imbach, Timo, Burda, Patricie, Kuhnert, Peter, Wevers, Ron A., Aebi, Markus, Berger, Eric G., Hennet, Thierry

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Monitoring creatine and phosphocreatine by (13)C MR spectroscopic imaging during and after (13)C4 creatine loading: a feasibility study par Janssen, Barbara H., Lassche, Saskia, Hopman, Maria T., Wevers, Ron A., van Engelen, Baziel G. M., Heerschap, Arend

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Blood, urine and cerebrospinal fluid analysis in TH and AADC deficiency and the effect of treatment par Wassenberg, Tessa, Geurtz, Ben P.H., Monnens, Leo, Wevers, Ron A., Willemsen, Michèl A., Verbeek, Marcel M.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Lactate infusion as therapeutical intervention: a scoping review par van Gemert, Loes A., de Galan, Bastiaan E., Wevers, Ron A., ter Heine, Rob, Willemsen, Michèl A.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

GC–MS-based urinary organic acid profiling reveals multiple dysregulated metabolic pathways following experimental acute alcohol consumption par Irwin, Cindy, Mienie, Lodewyk J., Wevers, Ron A., Mason, Shayne, Westerhuis, Johan A., van Reenen, Mari, Reinecke, Carolus J.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

The (1)H-NMR-based metabolite profile of acute alcohol consumption: A metabolomics intervention study par Irwin, Cindy, van Reenen, Mari, Mason, Shayne, Mienie, Lodewyk J., Wevers, Ron A., Westerhuis, Johan A., Reinecke, Carolus J.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Ovarian Cyst Fluid of Serous Ovarian Tumors Contains Large Quantities of the Brain Amino Acid N-acetylaspartate par Kolwijck, Eva, Wevers, Ron A., Engelke, Udo F., Woudenberg, Jannes, Bulten, Johan, Blom, Henk J., Massuger, Leon F. A. G.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

SUCLA2 Deficiency: A Deafness-Dystonia Syndrome with Distinctive Metabolic Findings (Report of a New Patient and Review of the Literature) par Maas, Roeltje R., Marina, Adela Della, de Brouwer, Arjan P. M., Wevers, Ron A., Rodenburg, Richard J, Wortmann, Saskia B.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

A diagnostic biomarker profile for fibromyalgia syndrome based on an NMR metabolomics study of selected patients and controls par Malatji, Bontle G., Meyer, Helgard, Mason, Shayne, Engelke, Udo F.H., Wevers, Ron A., van Reenen, Mari, Reinecke, Carolus J.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

A hypothetical astrocyte–microglia lactate shuttle derived from a (1)H NMR metabolomics analysis of cerebrospinal fluid from a cohort of South African children with tuberculous men... par Mason, Shayne, van Furth, A. Marceline, Mienie, Lodewyk J., Engelke, Udo F. H., Wevers, Ron A., Solomons, Regan, Reinecke, Carolus J.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral