Результати пошуку - Weimin Bi

Уточнити результати
  1. 1
    Genetic Proof of Unequal Meiotic Crossovers in Reciprocal Deletion and Duplication of 17p11.2

    Genetic Proof of Unequal Meiotic Crossovers in Reciprocal Deletion and Duplication of 17p11.2 за авторством Christine J. Shaw, Weimin Bi, James R. Lupski

    Опубліковано 2002
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  2. 2
    Rai1 duplication causes physical and behavioral phenotypes in a mouse model of dup(17)(p11.2p11.2)

    Rai1 duplication causes physical and behavioral phenotypes in a mouse model of dup(17)(p11.2p11.2) за авторством Katherina Walz, Richard Paylor, Jiong Yan, Weimin Bi, James R. Lupski

    Опубліковано 2006
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  3. 3
    DNA Binding Specificity of the CCAAT-binding Factor CBF/NF-Y

    DNA Binding Specificity of the CCAAT-binding Factor CBF/NF-Y за авторством Weimin Bi, Ling Wu, Françoise Coustry, Benoît De Crombrugghe, Sankar N. Maity

    Опубліковано 1997
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  4. 4
    Reciprocal Crossovers and a Positional Preference for Strand Exchange in Recombination Events Resulting in Deletion or Duplication of Chromosome 17p11.2

    Reciprocal Crossovers and a Positional Preference for Strand Exchange in Recombination Events Resulting in Deletion or Duplication of Chromosome 17p11.2 за авторством Weimin Bi, Sung Sup Park, Christine J. Shaw, Marjorie Withers, Pragna I. Patel, James R. Lupski

    Опубліковано 2003
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  5. 5
    Haploinsufficiency of <i>Sox9</i> results in defective cartilage primordia and premature skeletal mineralization

    Haploinsufficiency of <i>Sox9</i> results in defective cartilage primordia and premature skeletal mineralization за авторством Weimin Bi, Wendong Huang, Deanne J. Whitworth, Jian Min Deng, Zhaoping Zhang, Richard R. Behringer, Benoît De Crombrugghe

    Опубліковано 2001
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  6. 6
    PRISMA-Compliant Article

    PRISMA-Compliant Article за авторством Baoge Qu, Weimin Bi, Bao-Teng Qu, Tao Qu, Xinghai Han, Hui Wang, Yuan-Xun Liu, Yi-Guo Jia

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  7. 7
    Aneuploidy as a mechanism for stress-induced liver adaptation

    Aneuploidy as a mechanism for stress-induced liver adaptation за авторством Andrew W. Duncan, Amy E. Hanlon Newell, Weimin Bi, Milton J. Finegold, Susan B. Olson, Arthur L. Beaudet, Markus Grompe

    Опубліковано 2012
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  8. 8
    Structure and Evolution of the Smith-Magenis Syndrome Repeat Gene Clusters, SMS-REPs

    Structure and Evolution of the Smith-Magenis Syndrome Repeat Gene Clusters, SMS-REPs за авторством Sung Sup Park, Paweł Stankiewicz, Weimin Bi, Christine J. Shaw, Jessica A. Lehoczky, Ken Dewar, Bruce W. Birren, James R. Lupski

    Опубліковано 2002
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  9. 9
    Modeling del(17)(p11.2p11.2) and dup(17)(p11.2p11.2) Contiguous Gene Syndromes by Chromosome Engineering in Mice: Phenotypic Consequences of Gene Dosage Imbalance

    Modeling del(17)(p11.2p11.2) and dup(17)(p11.2p11.2) Contiguous Gene Syndromes by Chromosome Engineering in Mice: Phenotypic Consequences of Gene Dosage Imbalance за авторством Katherina Walz, Sandra Caratini-Rivera, Weimin Bi, Patricia Fonseca, Dena L. Mansouri, Jennifer Lynch, Hannes Vogel, Jeffrey L. Noebels, Allan Bradley, James R. Lupski

    Опубліковано 2003
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  10. 10
    Rai1 deficiency in mice causes learning impairment and motor dysfunction, whereas Rai1 heterozygous mice display minimal behavioral phenotypes

    Rai1 deficiency in mice causes learning impairment and motor dysfunction, whereas Rai1 heterozygous mice display minimal behavioral phenotypes за авторством Weimin Bi, Jiong Yan, Xin Shi, Lisa A. Yuva‐Paylor, Barbara Antalffy, Alica M. Goldman, Jong W. Yoo, Jeffrey L. Noebels, Dawna L. Armstrong, Richard Paylor, James R. Lupski

    Опубліковано 2007
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  11. 11
    Genes in a Refined Smith-Magenis Syndrome Critical Deletion Interval on Chromosome 17p11.2 and the Syntenic Region of the Mouse

    Genes in a Refined Smith-Magenis Syndrome Critical Deletion Interval on Chromosome 17p11.2 and the Syntenic Region of the Mouse за авторством Weimin Bi, Jiong Yan, Paweł Stankiewicz, Sung Sup Park, Katherina Walz, Cornelius F. Boerkoel, Lorraine Potocki, Lisa G. Shaffer, Koenraad Devriendt, Małgorzata J.M. Nowaczyk, Ken Inoue, James R. Lupski

    Опубліковано 2002
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  12. 12
    Comparison of chromosome analysis and chromosomal microarray analysis: what is the value of chromosome analysis in today’s genomic array era?

    Comparison of chromosome analysis and chromosomal microarray analysis: what is the value of chromosome analysis in today’s genomic array era? за авторством Weimin Bi, Caroline Borgan, Amber N. Pursley, Patricia Hixson, Chad A. Shaw, Carlos A. Bacino, Seema R. Lalani, Ankita Patel, Paweł Stankiewicz, James R. Lupski, Arthur L. Beaudet, Sau Wai Cheung

    Опубліковано 2012
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  13. 13
    CHRNA7 triplication associated with cognitive impairment and neuropsychiatric phenotypes in a three-generation pedigree

    CHRNA7 triplication associated with cognitive impairment and neuropsychiatric phenotypes in a three-generation pedigree за авторством Claudia Soler‐Alfonso, Claudia M.B. Carvalho, Jun Ge, Erin K. Roney, Patricia I. Bader, Katarzyna Kołodziejska, Rachel Miller, James R. Lupski, Paweł Stankiewicz, Sau Wai Cheung, Weimin Bi, Christian P. Schaaf

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  14. 14
    Novel PIK3CD mutations affecting N-terminal residues of p110δ cause activated PI3Kδ syndrome (APDS) in humans

    Novel PIK3CD mutations affecting N-terminal residues of p110δ cause activated PI3Kδ syndrome (APDS) in humans за авторством Andrew J. Takeda, Yu Zhang, Gillian L. Dornan, Braden D. Siempelkamp, Meredith L. Jenkins, Helen Matthews, Joshua McElwee, Weimin Bi, Filiz O. Seeborg, Helen C. Su, John E. Burke, C. Lucas

    Опубліковано 2017
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Carta
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  15. 15
    Deletions of recessive disease genes: CNV contribution to carrier states and disease-causing alleles

    Deletions of recessive disease genes: CNV contribution to carrier states and disease-causing alleles за авторством Philip M. Boone, Ian M. Campbell, Brett Baggett, Zachry T. Soens, Mitchell M. Rao, Patricia Hixson, Ankita Patel, Weimin Bi, Sau Wai Cheung, Seema R. Lalani, Arthur L. Beaudet, Paweł Stankiewicz, Chad A. Shaw, James R. Lupski

    Опубліковано 2013
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  16. 16
    Alu-mediated diverse and complex pathogenic copy-number variants within human chromosome 17 at p13.3

    Alu-mediated diverse and complex pathogenic copy-number variants within human chromosome 17 at p13.3 за авторством Shen Gu, Bo Yuan, Ian M. Campbell, Christine R. Beck, Claudia M.B. Carvalho, Sandesh C.S. Nagamani, Ayelet Erez, Ankita Patel, Carlos A. Bacino, Chad A. Shaw, Paweł Stankiewicz, Sau Wai Cheung, Weimin Bi, James R. Lupski

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  17. 17
    Somatic mosaicism detected by exon-targeted, high-resolution aCGH in 10 362 consecutive cases

    Somatic mosaicism detected by exon-targeted, high-resolution aCGH in 10 362 consecutive cases за авторством Justin Pham, Chad A. Shaw, Amber N. Pursley, Patricia Hixson, Srirangan Sampath, Erin K. Roney, Tomasz Gambin, Sung‐Hae Kang, Weimin Bi, Seema R. Lalani, Carlos A. Bacino, James R. Lupski, Paweł Stankiewicz, Ankita Patel, Sau-Wai Cheung

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  18. 18
    6q22.1 microdeletion and susceptibility to pediatric epilepsy

    6q22.1 microdeletion and susceptibility to pediatric epilepsy за авторством Przemysław Szafrański, Gretchen K. Von Allmen, Brett H. Graham, Angus A. Wilfong, Sung‐Hae Kang, José Alexandre Ferreira, Sheila Upton, John B. Moeschler, Weimin Bi, Jill A. Rosenfeld, Lisa G. Shaffer, Sau Wai Cheung, Paweł Stankiewicz, Seema R. Lalani

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  19. 19
    Bi-allelic Mutations in NADSYN1 Cause Multiple Organ Defects and Expand the Genotypic Spectrum of Congenital NAD Deficiency Disorders

    Bi-allelic Mutations in NADSYN1 Cause Multiple Organ Defects and Expand the Genotypic Spectrum of Congenital NAD Deficiency Disorders за авторством Justin O. Szot, Carla Campagnolo, Ye Cao, Kavitha R. Iyer, Hartmut Cuny, Thomas A. Drysdale, Josue Flores-Daboub, Weimin Bi, Lauren Westerfield, Pengfei Liu, Tse Ngong Leung, Kwong Wai Choy, Gavin Chapman, Rui Xiao, Victoria Mok Siu, Sally L. Dunwoodie

    Опубліковано 2019
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  20. 20
    Mechanisms for Complex Chromosomal Insertions

    Mechanisms for Complex Chromosomal Insertions за авторством Shen Gu, Przemysław Szafrański, Zeynep Coban‐Akdemir, Bo Yuan, M. Lance Cooper, Maria A. Magriñá, Carlos A. Bacino, Seema R. Lalani, Amy M. Breman, Janice Smith, Ankita Patel, Rodger Song, Weimin Bi, Sau Wai Cheung, Claudia M.B. Carvalho, Paweł Stankiewicz, James R. Lupski

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:

Інструменти для пошуку: