תוצאות חיפוש - Weimin Bi

Refine Results
  1. 1
    Genetic Proof of Unequal Meiotic Crossovers in Reciprocal Deletion and Duplication of 17p11.2

    Genetic Proof of Unequal Meiotic Crossovers in Reciprocal Deletion and Duplication of 17p11.2 מאת Christine J. Shaw, Weimin Bi, James R. Lupski

    יצא לאור 2002
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  2. 2
    Rai1 duplication causes physical and behavioral phenotypes in a mouse model of dup(17)(p11.2p11.2)

    Rai1 duplication causes physical and behavioral phenotypes in a mouse model of dup(17)(p11.2p11.2) מאת Katherina Walz, Richard Paylor, Jiong Yan, Weimin Bi, James R. Lupski

    יצא לאור 2006
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  3. 3
    DNA Binding Specificity of the CCAAT-binding Factor CBF/NF-Y

    DNA Binding Specificity of the CCAAT-binding Factor CBF/NF-Y מאת Weimin Bi, Ling Wu, Françoise Coustry, Benoît De Crombrugghe, Sankar N. Maity

    יצא לאור 1997
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  4. 4
    Reciprocal Crossovers and a Positional Preference for Strand Exchange in Recombination Events Resulting in Deletion or Duplication of Chromosome 17p11.2

    Reciprocal Crossovers and a Positional Preference for Strand Exchange in Recombination Events Resulting in Deletion or Duplication of Chromosome 17p11.2 מאת Weimin Bi, Sung Sup Park, Christine J. Shaw, Marjorie Withers, Pragna I. Patel, James R. Lupski

    יצא לאור 2003
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  5. 5
    Haploinsufficiency of <i>Sox9</i> results in defective cartilage primordia and premature skeletal mineralization

    Haploinsufficiency of <i>Sox9</i> results in defective cartilage primordia and premature skeletal mineralization מאת Weimin Bi, Wendong Huang, Deanne J. Whitworth, Jian Min Deng, Zhaoping Zhang, Richard R. Behringer, Benoît De Crombrugghe

    יצא לאור 2001
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  6. 6
    PRISMA-Compliant Article

    PRISMA-Compliant Article מאת Baoge Qu, Weimin Bi, Bao-Teng Qu, Tao Qu, Xinghai Han, Hui Wang, Yuan-Xun Liu, Yi-Guo Jia

    יצא לאור 2016
    קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  7. 7
    Aneuploidy as a mechanism for stress-induced liver adaptation

    Aneuploidy as a mechanism for stress-induced liver adaptation מאת Andrew W. Duncan, Amy E. Hanlon Newell, Weimin Bi, Milton J. Finegold, Susan B. Olson, Arthur L. Beaudet, Markus Grompe

    יצא לאור 2012
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  8. 8
    Structure and Evolution of the Smith-Magenis Syndrome Repeat Gene Clusters, SMS-REPs

    Structure and Evolution of the Smith-Magenis Syndrome Repeat Gene Clusters, SMS-REPs מאת Sung Sup Park, Paweł Stankiewicz, Weimin Bi, Christine J. Shaw, Jessica A. Lehoczky, Ken Dewar, Bruce W. Birren, James R. Lupski

    יצא לאור 2002
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  9. 9
    Modeling del(17)(p11.2p11.2) and dup(17)(p11.2p11.2) Contiguous Gene Syndromes by Chromosome Engineering in Mice: Phenotypic Consequences of Gene Dosage Imbalance

    Modeling del(17)(p11.2p11.2) and dup(17)(p11.2p11.2) Contiguous Gene Syndromes by Chromosome Engineering in Mice: Phenotypic Consequences of Gene Dosage Imbalance מאת Katherina Walz, Sandra Caratini-Rivera, Weimin Bi, Patricia Fonseca, Dena L. Mansouri, Jennifer Lynch, Hannes Vogel, Jeffrey L. Noebels, Allan Bradley, James R. Lupski

    יצא לאור 2003
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  10. 10
    Rai1 deficiency in mice causes learning impairment and motor dysfunction, whereas Rai1 heterozygous mice display minimal behavioral phenotypes

    Rai1 deficiency in mice causes learning impairment and motor dysfunction, whereas Rai1 heterozygous mice display minimal behavioral phenotypes מאת Weimin Bi, Jiong Yan, Xin Shi, Lisa A. Yuva‐Paylor, Barbara Antalffy, Alica M. Goldman, Jong W. Yoo, Jeffrey L. Noebels, Dawna L. Armstrong, Richard Paylor, James R. Lupski

    יצא לאור 2007
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  11. 11
    Genes in a Refined Smith-Magenis Syndrome Critical Deletion Interval on Chromosome 17p11.2 and the Syntenic Region of the Mouse

    Genes in a Refined Smith-Magenis Syndrome Critical Deletion Interval on Chromosome 17p11.2 and the Syntenic Region of the Mouse מאת Weimin Bi, Jiong Yan, Paweł Stankiewicz, Sung Sup Park, Katherina Walz, Cornelius F. Boerkoel, Lorraine Potocki, Lisa G. Shaffer, Koenraad Devriendt, Małgorzata J.M. Nowaczyk, Ken Inoue, James R. Lupski

    יצא לאור 2002
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  12. 12
    Comparison of chromosome analysis and chromosomal microarray analysis: what is the value of chromosome analysis in today’s genomic array era?

    Comparison of chromosome analysis and chromosomal microarray analysis: what is the value of chromosome analysis in today’s genomic array era? מאת Weimin Bi, Caroline Borgan, Amber N. Pursley, Patricia Hixson, Chad A. Shaw, Carlos A. Bacino, Seema R. Lalani, Ankita Patel, Paweł Stankiewicz, James R. Lupski, Arthur L. Beaudet, Sau Wai Cheung

    יצא לאור 2012
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  13. 13
    CHRNA7 triplication associated with cognitive impairment and neuropsychiatric phenotypes in a three-generation pedigree

    CHRNA7 triplication associated with cognitive impairment and neuropsychiatric phenotypes in a three-generation pedigree מאת Claudia Soler‐Alfonso, Claudia M.B. Carvalho, Jun Ge, Erin K. Roney, Patricia I. Bader, Katarzyna Kołodziejska, Rachel Miller, James R. Lupski, Paweł Stankiewicz, Sau Wai Cheung, Weimin Bi, Christian P. Schaaf

    יצא לאור 2014
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  14. 14
    Novel PIK3CD mutations affecting N-terminal residues of p110δ cause activated PI3Kδ syndrome (APDS) in humans

    Novel PIK3CD mutations affecting N-terminal residues of p110δ cause activated PI3Kδ syndrome (APDS) in humans מאת Andrew J. Takeda, Yu Zhang, Gillian L. Dornan, Braden D. Siempelkamp, Meredith L. Jenkins, Helen Matthews, Joshua McElwee, Weimin Bi, Filiz O. Seeborg, Helen C. Su, John E. Burke, C. Lucas

    יצא לאור 2017
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Carta
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  15. 15
    Deletions of recessive disease genes: CNV contribution to carrier states and disease-causing alleles

    Deletions of recessive disease genes: CNV contribution to carrier states and disease-causing alleles מאת Philip M. Boone, Ian M. Campbell, Brett Baggett, Zachry T. Soens, Mitchell M. Rao, Patricia Hixson, Ankita Patel, Weimin Bi, Sau Wai Cheung, Seema R. Lalani, Arthur L. Beaudet, Paweł Stankiewicz, Chad A. Shaw, James R. Lupski

    יצא לאור 2013
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  16. 16
    Alu-mediated diverse and complex pathogenic copy-number variants within human chromosome 17 at p13.3

    Alu-mediated diverse and complex pathogenic copy-number variants within human chromosome 17 at p13.3 מאת Shen Gu, Bo Yuan, Ian M. Campbell, Christine R. Beck, Claudia M.B. Carvalho, Sandesh C.S. Nagamani, Ayelet Erez, Ankita Patel, Carlos A. Bacino, Chad A. Shaw, Paweł Stankiewicz, Sau Wai Cheung, Weimin Bi, James R. Lupski

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  17. 17
    Somatic mosaicism detected by exon-targeted, high-resolution aCGH in 10 362 consecutive cases

    Somatic mosaicism detected by exon-targeted, high-resolution aCGH in 10 362 consecutive cases מאת Justin Pham, Chad A. Shaw, Amber N. Pursley, Patricia Hixson, Srirangan Sampath, Erin K. Roney, Tomasz Gambin, Sung‐Hae Kang, Weimin Bi, Seema R. Lalani, Carlos A. Bacino, James R. Lupski, Paweł Stankiewicz, Ankita Patel, Sau-Wai Cheung

    יצא לאור 2014
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  18. 18
    6q22.1 microdeletion and susceptibility to pediatric epilepsy

    6q22.1 microdeletion and susceptibility to pediatric epilepsy מאת Przemysław Szafrański, Gretchen K. Von Allmen, Brett H. Graham, Angus A. Wilfong, Sung‐Hae Kang, José Alexandre Ferreira, Sheila Upton, John B. Moeschler, Weimin Bi, Jill A. Rosenfeld, Lisa G. Shaffer, Sau Wai Cheung, Paweł Stankiewicz, Seema R. Lalani

    יצא לאור 2014
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  19. 19
    Bi-allelic Mutations in NADSYN1 Cause Multiple Organ Defects and Expand the Genotypic Spectrum of Congenital NAD Deficiency Disorders

    Bi-allelic Mutations in NADSYN1 Cause Multiple Organ Defects and Expand the Genotypic Spectrum of Congenital NAD Deficiency Disorders מאת Justin O. Szot, Carla Campagnolo, Ye Cao, Kavitha R. Iyer, Hartmut Cuny, Thomas A. Drysdale, Josue Flores-Daboub, Weimin Bi, Lauren Westerfield, Pengfei Liu, Tse Ngong Leung, Kwong Wai Choy, Gavin Chapman, Rui Xiao, Victoria Mok Siu, Sally L. Dunwoodie

    יצא לאור 2019
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  20. 20
    Mechanisms for Complex Chromosomal Insertions

    Mechanisms for Complex Chromosomal Insertions מאת Shen Gu, Przemysław Szafrański, Zeynep Coban‐Akdemir, Bo Yuan, M. Lance Cooper, Maria A. Magriñá, Carlos A. Bacino, Seema R. Lalani, Amy M. Breman, Janice Smith, Ankita Patel, Rodger Song, Weimin Bi, Sau Wai Cheung, Claudia M.B. Carvalho, Paweł Stankiewicz, James R. Lupski

    יצא לאור 2016
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:

כלי חיפוש: