Kết quả tìm kiếm - Webb, Bryn D.

Genetic Advances in Craniofacial Malformations Bằng Webb, Bryn D., Taub, Peter J.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Mitochondrial translation defects and human disease Bằng Webb, Bryn D., Diaz, George A., Prasun, Pankaj

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

A framework for the evaluation of patients with congenital facial weakness Bằng Webb, Bryn D., Manoli, Irini, Engle, Elizabeth C., Jabs, Ethylin W.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Broad spectrum of clinical presentation in EARS2 beyond typical “leukoencephalopathy with thalamus and brain stem involvement” Bằng Prasun, Pankaj, Mintz, Cassie, Cork, Emalyn, Naidich, Thomas P., Webb, Bryn D.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Biallelic loss-of-function variants in KCNJ16 presenting with hypokalemic metabolic acidosis Bằng Webb, Bryn D., Hotchkiss, Hilary, Prasun, Pankaj, Gelb, Bruce D., Satlin, Lisa

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Identification of a novel pathogenic OTOF variant causative of nonsyndromic hearing loss with high frequency in the Ashkenazi Jewish population Bằng Fedick, Anastasia M, Jalas, Chaim, Swaroop, Ananya, Smouha, Eric E, Webb, Bryn D

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Evaluation of the Affymetrix CytoScan® Dx Assay for Developmental Delay Bằng Webb, Bryn D., Scharf, Rebecca J., Spear, Emily A., Edelmann, Lisa J., Stroustrup, Annemarie

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Characterization of ocular motor deficits in congenital facial weakness: Moebius and related syndromes Bằng Rucker, Janet C., Webb, Bryn D., Frempong, Tamiesha, Gaspar, Harald, Naidich, Thomas P., Jabs, Ethylin Wang

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Mirror Movements Identified in Patients with Moebius Syndrome Bằng Webb, Bryn D., Frempong, Tamiesha, Naidich, Thomas P., Gaspar, Harald, Jabs, Ethylin Wang, Rucker, Janet C.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Heterozygous Pathogenic Variant in DACT1 Causes an Autosomal-Dominant Syndrome with Features Overlapping Townes–Brocks Syndrome Bằng Webb, Bryn D., Metikala, Sanjeeva, Wheeler, Patricia G., Sherpa, Mingma D., Houten, Sander M., Horb, Marko E., Schadt, Eric E.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Deficiency of the alkaline ceramidase ACER3 manifests in early childhood by progressive leukodystrophy Bằng Edvardson, Simon, Yi, Jae Kyo, Jalas, Chaim, Xu, Ruijuan, Webb, Bryn D, Snider, Justin, Fedick, Anastasia, Kleinman, Elisheva, Treff, Nathan R, Mao, Cungui, Elpeleg, Orly

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Missense NAA20 variants impairing the NatB protein N-terminal acetyltransferase cause autosomal recessive developmental delay, intellectual disability, and microcephaly Bằng Morrison, Jennifer, Altuwaijri, Norah K., Brønstad, Kirsten, Aksnes, Henriette, Alsaif, Hessa S., Evans, Anthony, Hashem, Mais, Wheeler, Patricia G., Webb, Bryn D., Alkuraya, Fowzan S., Arnesen, Thomas

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Novel, Compound Heterozygous, Single Nucleotide Variants in MARS2 Associated with Developmental Delay, Poor Growth, and Sensorineural Hearing Loss Bằng Webb, Bryn D., Wheeler, Patricia G., Hagen, Jacob J., Cohen, Ninette, Linderman, Michael D., Diaz, George A., Naidich, Thomas P., Rodenburg, Richard J., Houten, Sander M., Schadt, Eric E.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

DPH1 syndrome: two novel variants and structural and functional analyses of seven missense variants identified in syndromic patients Bằng Urreizti, Roser, Mayer, Klaus, Evrony, Gilad D., Said, Edith, Castilla-Vallmanya, Laura, Cody, Neal A. L., Plasencia, Guillem, Gelb, Bruce D., Grinberg, Daniel, Brinkmann, Ulrich, Webb, Bryn D., Balcells, Susanna

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Correction: DPH1 syndrome: two novel variants and structural and functional analyses of seven missense variants identified in syndromic patients Bằng Urreizti, Roser, Mayer, Klaus, Evrony, Gilad D., Said, Edith, Castilla-Vallmanya, Laura, Cody, Neal A. L., Plasencia, Guillem, Gelb, Bruce D., Grinberg, Daniel, Brinkmann, Ulrich, Webb, Bryn D., Balcells, Susanna

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

DIFFERENTIATING MOEBIUS SYNDROME AND OTHER CONGENITAL FACIAL WEAKNESS DISORDERS WITH ELECTRODIAGNOSTIC STUDIES Bằng LEHKY, TANYA, JOSEPH, REVERSA, TORO, CAMILO, WU, TIANXIA, VAN RYZIN, CAROL, GROPMAN, ANDREA, FACIO, FLAVIA M., WEBB, BRYN D., JABS, ETHYLIN WANG, BARRY, BRENDA S., ENGLE, ELIZABETH C., COLLINS, FRANCIS S., MANOLI, IRINI

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

ClinLabGeneticist: a tool for clinical management of genetic variants from whole exome sequencing in clinical genetic laboratories Bằng Wang, Jinlian, Liao, Jun, Zhang, Jinglan, Cheng, Wei-Yi, Hakenberg, Jörg, Ma, Meng, Webb, Bryn D., Ramasamudram-chakravarthi, Rajasekar, Karger, Lisa, Mehta, Lakshmi, Kornreich, Ruth, Diaz, George A., Li, Shuyu, Edelmann, Lisa, Chen, Rong

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Brain phenotyping in Moebius syndrome and other congenital facial weakness disorders by diffusion MRI morphometry Bằng Sadeghi, Neda, Hutchinson, Elizabeth, Van Ryzin, Carol, FitzGibbon, Edmond J, Butman, John A, Webb, Bryn D, Facio, Flavia, Brooks, Brian P, Collins, Francis S, Jabs, Ethylin Wang, Engle, Elizabeth C, Manoli, Irini, Pierpaoli, Carlo

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Haploinsufficiency of POU4F1 causes an ataxia syndrome with hypotonia and intention tremor Bằng Webb, Bryn D., Evans, Anthony, Naidich, Thomas P., Bird, Lynne, Parikh, Sumit, Garcia, Meilin Fernandez, Henderson, Lindsay B., Millan, Francisca, Si, Yue, Brennand, Kristen J., Hung, Peter, Rucker, Janet C., Wheeler, Patricia G., Schadt, Eric E.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Genome-wide mapping of DNase hypersensitive sites using massively parallel signature sequencing (MPSS) Bằng Crawford, Gregory E., Holt, Ingeborg E., Whittle, James, Webb, Bryn D., Tai, Denise, Davis, Sean, Margulies, Elliott H., Chen, YiDong, Bernat, John A., Ginsburg, David, Zhou, Daixing, Luo, Shujun, Vasicek, Thomas J., Daly, Mark J., Wolfsberg, Tyra G., Collins, Francis S.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản