Որոնման արդյունքները - Webb, Bryn D.

Genetic Advances in Craniofacial Malformations ‌ Webb, Bryn D., Taub, Peter J.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mitochondrial translation defects and human disease ‌ Webb, Bryn D., Diaz, George A., Prasun, Pankaj

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A framework for the evaluation of patients with congenital facial weakness ‌ Webb, Bryn D., Manoli, Irini, Engle, Elizabeth C., Jabs, Ethylin W.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Broad spectrum of clinical presentation in EARS2 beyond typical “leukoencephalopathy with thalamus and brain stem involvement” ‌ Prasun, Pankaj, Mintz, Cassie, Cork, Emalyn, Naidich, Thomas P., Webb, Bryn D.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Biallelic loss-of-function variants in KCNJ16 presenting with hypokalemic metabolic acidosis ‌ Webb, Bryn D., Hotchkiss, Hilary, Prasun, Pankaj, Gelb, Bruce D., Satlin, Lisa

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Identification of a novel pathogenic OTOF variant causative of nonsyndromic hearing loss with high frequency in the Ashkenazi Jewish population ‌ Fedick, Anastasia M, Jalas, Chaim, Swaroop, Ananya, Smouha, Eric E, Webb, Bryn D

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Evaluation of the Affymetrix CytoScan® Dx Assay for Developmental Delay ‌ Webb, Bryn D., Scharf, Rebecca J., Spear, Emily A., Edelmann, Lisa J., Stroustrup, Annemarie

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Characterization of ocular motor deficits in congenital facial weakness: Moebius and related syndromes ‌ Rucker, Janet C., Webb, Bryn D., Frempong, Tamiesha, Gaspar, Harald, Naidich, Thomas P., Jabs, Ethylin Wang

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mirror Movements Identified in Patients with Moebius Syndrome ‌ Webb, Bryn D., Frempong, Tamiesha, Naidich, Thomas P., Gaspar, Harald, Jabs, Ethylin Wang, Rucker, Janet C.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Heterozygous Pathogenic Variant in DACT1 Causes an Autosomal-Dominant Syndrome with Features Overlapping Townes–Brocks Syndrome ‌ Webb, Bryn D., Metikala, Sanjeeva, Wheeler, Patricia G., Sherpa, Mingma D., Houten, Sander M., Horb, Marko E., Schadt, Eric E.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Deficiency of the alkaline ceramidase ACER3 manifests in early childhood by progressive leukodystrophy ‌ Edvardson, Simon, Yi, Jae Kyo, Jalas, Chaim, Xu, Ruijuan, Webb, Bryn D, Snider, Justin, Fedick, Anastasia, Kleinman, Elisheva, Treff, Nathan R, Mao, Cungui, Elpeleg, Orly

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Missense NAA20 variants impairing the NatB protein N-terminal acetyltransferase cause autosomal recessive developmental delay, intellectual disability, and microcephaly ‌ Morrison, Jennifer, Altuwaijri, Norah K., Brønstad, Kirsten, Aksnes, Henriette, Alsaif, Hessa S., Evans, Anthony, Hashem, Mais, Wheeler, Patricia G., Webb, Bryn D., Alkuraya, Fowzan S., Arnesen, Thomas

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Novel, Compound Heterozygous, Single Nucleotide Variants in MARS2 Associated with Developmental Delay, Poor Growth, and Sensorineural Hearing Loss ‌ Webb, Bryn D., Wheeler, Patricia G., Hagen, Jacob J., Cohen, Ninette, Linderman, Michael D., Diaz, George A., Naidich, Thomas P., Rodenburg, Richard J., Houten, Sander M., Schadt, Eric E.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

DPH1 syndrome: two novel variants and structural and functional analyses of seven missense variants identified in syndromic patients ‌ Urreizti, Roser, Mayer, Klaus, Evrony, Gilad D., Said, Edith, Castilla-Vallmanya, Laura, Cody, Neal A. L., Plasencia, Guillem, Gelb, Bruce D., Grinberg, Daniel, Brinkmann, Ulrich, Webb, Bryn D., Balcells, Susanna

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Correction: DPH1 syndrome: two novel variants and structural and functional analyses of seven missense variants identified in syndromic patients ‌ Urreizti, Roser, Mayer, Klaus, Evrony, Gilad D., Said, Edith, Castilla-Vallmanya, Laura, Cody, Neal A. L., Plasencia, Guillem, Gelb, Bruce D., Grinberg, Daniel, Brinkmann, Ulrich, Webb, Bryn D., Balcells, Susanna

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

DIFFERENTIATING MOEBIUS SYNDROME AND OTHER CONGENITAL FACIAL WEAKNESS DISORDERS WITH ELECTRODIAGNOSTIC STUDIES ‌ LEHKY, TANYA, JOSEPH, REVERSA, TORO, CAMILO, WU, TIANXIA, VAN RYZIN, CAROL, GROPMAN, ANDREA, FACIO, FLAVIA M., WEBB, BRYN D., JABS, ETHYLIN WANG, BARRY, BRENDA S., ENGLE, ELIZABETH C., COLLINS, FRANCIS S., MANOLI, IRINI

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

ClinLabGeneticist: a tool for clinical management of genetic variants from whole exome sequencing in clinical genetic laboratories ‌ Wang, Jinlian, Liao, Jun, Zhang, Jinglan, Cheng, Wei-Yi, Hakenberg, Jörg, Ma, Meng, Webb, Bryn D., Ramasamudram-chakravarthi, Rajasekar, Karger, Lisa, Mehta, Lakshmi, Kornreich, Ruth, Diaz, George A., Li, Shuyu, Edelmann, Lisa, Chen, Rong

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Brain phenotyping in Moebius syndrome and other congenital facial weakness disorders by diffusion MRI morphometry ‌ Sadeghi, Neda, Hutchinson, Elizabeth, Van Ryzin, Carol, FitzGibbon, Edmond J, Butman, John A, Webb, Bryn D, Facio, Flavia, Brooks, Brian P, Collins, Francis S, Jabs, Ethylin Wang, Engle, Elizabeth C, Manoli, Irini, Pierpaoli, Carlo

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Haploinsufficiency of POU4F1 causes an ataxia syndrome with hypotonia and intention tremor ‌ Webb, Bryn D., Evans, Anthony, Naidich, Thomas P., Bird, Lynne, Parikh, Sumit, Garcia, Meilin Fernandez, Henderson, Lindsay B., Millan, Francisca, Si, Yue, Brennand, Kristen J., Hung, Peter, Rucker, Janet C., Wheeler, Patricia G., Schadt, Eric E.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Genome-wide mapping of DNase hypersensitive sites using massively parallel signature sequencing (MPSS) ‌ Crawford, Gregory E., Holt, Ingeborg E., Whittle, James, Webb, Bryn D., Tai, Denise, Davis, Sean, Margulies, Elliott H., Chen, YiDong, Bernat, John A., Ginsburg, David, Zhou, Daixing, Luo, Shujun, Vasicek, Thomas J., Daly, Mark J., Wolfsberg, Tyra G., Collins, Francis S.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը