Výsledky vyhledávání - Webb, Bryn D.

Upřesnit hledání
  1. 1
    Genetic Advances in Craniofacial Malformations

    Genetic Advances in Craniofacial Malformations Autor Webb, Bryn D., Taub, Peter J.

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Mitochondrial translation defects and human disease

    Mitochondrial translation defects and human disease Autor Webb, Bryn D., Diaz, George A., Prasun, Pankaj

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    A framework for the evaluation of patients with congenital facial weakness

    A framework for the evaluation of patients with congenital facial weakness Autor Webb, Bryn D., Manoli, Irini, Engle, Elizabeth C., Jabs, Ethylin W.

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Broad spectrum of clinical presentation in EARS2 beyond typical “leukoencephalopathy with thalamus and brain stem involvement”

    Broad spectrum of clinical presentation in EARS2 beyond typical “leukoencephalopathy with thalamus and brain stem involvement” Autor Prasun, Pankaj, Mintz, Cassie, Cork, Emalyn, Naidich, Thomas P., Webb, Bryn D.

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Biallelic loss-of-function variants in KCNJ16 presenting with hypokalemic metabolic acidosis

    Biallelic loss-of-function variants in KCNJ16 presenting with hypokalemic metabolic acidosis Autor Webb, Bryn D., Hotchkiss, Hilary, Prasun, Pankaj, Gelb, Bruce D., Satlin, Lisa

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Identification of a novel pathogenic OTOF variant causative of nonsyndromic hearing loss with high frequency in the Ashkenazi Jewish population

    Identification of a novel pathogenic OTOF variant causative of nonsyndromic hearing loss with high frequency in the Ashkenazi Jewish population Autor Fedick, Anastasia M, Jalas, Chaim, Swaroop, Ananya, Smouha, Eric E, Webb, Bryn D

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Evaluation of the Affymetrix CytoScan® Dx Assay for Developmental Delay

    Evaluation of the Affymetrix CytoScan® Dx Assay for Developmental Delay Autor Webb, Bryn D., Scharf, Rebecca J., Spear, Emily A., Edelmann, Lisa J., Stroustrup, Annemarie

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Characterization of ocular motor deficits in congenital facial weakness: Moebius and related syndromes

    Characterization of ocular motor deficits in congenital facial weakness: Moebius and related syndromes Autor Rucker, Janet C., Webb, Bryn D., Frempong, Tamiesha, Gaspar, Harald, Naidich, Thomas P., Jabs, Ethylin Wang

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Mirror Movements Identified in Patients with Moebius Syndrome

    Mirror Movements Identified in Patients with Moebius Syndrome Autor Webb, Bryn D., Frempong, Tamiesha, Naidich, Thomas P., Gaspar, Harald, Jabs, Ethylin Wang, Rucker, Janet C.

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Heterozygous Pathogenic Variant in DACT1 Causes an Autosomal-Dominant Syndrome with Features Overlapping Townes–Brocks Syndrome

    Heterozygous Pathogenic Variant in DACT1 Causes an Autosomal-Dominant Syndrome with Features Overlapping Townes–Brocks Syndrome Autor Webb, Bryn D., Metikala, Sanjeeva, Wheeler, Patricia G., Sherpa, Mingma D., Houten, Sander M., Horb, Marko E., Schadt, Eric E.

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Deficiency of the alkaline ceramidase ACER3 manifests in early childhood by progressive leukodystrophy

    Deficiency of the alkaline ceramidase ACER3 manifests in early childhood by progressive leukodystrophy Autor Edvardson, Simon, Yi, Jae Kyo, Jalas, Chaim, Xu, Ruijuan, Webb, Bryn D, Snider, Justin, Fedick, Anastasia, Kleinman, Elisheva, Treff, Nathan R, Mao, Cungui, Elpeleg, Orly

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Missense NAA20 variants impairing the NatB protein N-terminal acetyltransferase cause autosomal recessive developmental delay, intellectual disability, and microcephaly

    Missense NAA20 variants impairing the NatB protein N-terminal acetyltransferase cause autosomal recessive developmental delay, intellectual disability, and microcephaly Autor Morrison, Jennifer, Altuwaijri, Norah K., Brønstad, Kirsten, Aksnes, Henriette, Alsaif, Hessa S., Evans, Anthony, Hashem, Mais, Wheeler, Patricia G., Webb, Bryn D., Alkuraya, Fowzan S., Arnesen, Thomas

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Novel, Compound Heterozygous, Single Nucleotide Variants in MARS2 Associated with Developmental Delay, Poor Growth, and Sensorineural Hearing Loss

    Novel, Compound Heterozygous, Single Nucleotide Variants in MARS2 Associated with Developmental Delay, Poor Growth, and Sensorineural Hearing Loss Autor Webb, Bryn D., Wheeler, Patricia G., Hagen, Jacob J., Cohen, Ninette, Linderman, Michael D., Diaz, George A., Naidich, Thomas P., Rodenburg, Richard J., Houten, Sander M., Schadt, Eric E.

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    DPH1 syndrome: two novel variants and structural and functional analyses of seven missense variants identified in syndromic patients

    DPH1 syndrome: two novel variants and structural and functional analyses of seven missense variants identified in syndromic patients Autor Urreizti, Roser, Mayer, Klaus, Evrony, Gilad D., Said, Edith, Castilla-Vallmanya, Laura, Cody, Neal A. L., Plasencia, Guillem, Gelb, Bruce D., Grinberg, Daniel, Brinkmann, Ulrich, Webb, Bryn D., Balcells, Susanna

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Correction: DPH1 syndrome: two novel variants and structural and functional analyses of seven missense variants identified in syndromic patients

    Correction: DPH1 syndrome: two novel variants and structural and functional analyses of seven missense variants identified in syndromic patients Autor Urreizti, Roser, Mayer, Klaus, Evrony, Gilad D., Said, Edith, Castilla-Vallmanya, Laura, Cody, Neal A. L., Plasencia, Guillem, Gelb, Bruce D., Grinberg, Daniel, Brinkmann, Ulrich, Webb, Bryn D., Balcells, Susanna

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    DIFFERENTIATING MOEBIUS SYNDROME AND OTHER CONGENITAL FACIAL WEAKNESS DISORDERS WITH ELECTRODIAGNOSTIC STUDIES

    DIFFERENTIATING MOEBIUS SYNDROME AND OTHER CONGENITAL FACIAL WEAKNESS DISORDERS WITH ELECTRODIAGNOSTIC STUDIES Autor LEHKY, TANYA, JOSEPH, REVERSA, TORO, CAMILO, WU, TIANXIA, VAN RYZIN, CAROL, GROPMAN, ANDREA, FACIO, FLAVIA M., WEBB, BRYN D., JABS, ETHYLIN WANG, BARRY, BRENDA S., ENGLE, ELIZABETH C., COLLINS, FRANCIS S., MANOLI, IRINI

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    ClinLabGeneticist: a tool for clinical management of genetic variants from whole exome sequencing in clinical genetic laboratories

    ClinLabGeneticist: a tool for clinical management of genetic variants from whole exome sequencing in clinical genetic laboratories Autor Wang, Jinlian, Liao, Jun, Zhang, Jinglan, Cheng, Wei-Yi, Hakenberg, Jörg, Ma, Meng, Webb, Bryn D., Ramasamudram-chakravarthi, Rajasekar, Karger, Lisa, Mehta, Lakshmi, Kornreich, Ruth, Diaz, George A., Li, Shuyu, Edelmann, Lisa, Chen, Rong

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Brain phenotyping in Moebius syndrome and other congenital facial weakness disorders by diffusion MRI morphometry

    Brain phenotyping in Moebius syndrome and other congenital facial weakness disorders by diffusion MRI morphometry Autor Sadeghi, Neda, Hutchinson, Elizabeth, Van Ryzin, Carol, FitzGibbon, Edmond J, Butman, John A, Webb, Bryn D, Facio, Flavia, Brooks, Brian P, Collins, Francis S, Jabs, Ethylin Wang, Engle, Elizabeth C, Manoli, Irini, Pierpaoli, Carlo

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Haploinsufficiency of POU4F1 causes an ataxia syndrome with hypotonia and intention tremor

    Haploinsufficiency of POU4F1 causes an ataxia syndrome with hypotonia and intention tremor Autor Webb, Bryn D., Evans, Anthony, Naidich, Thomas P., Bird, Lynne, Parikh, Sumit, Garcia, Meilin Fernandez, Henderson, Lindsay B., Millan, Francisca, Si, Yue, Brennand, Kristen J., Hung, Peter, Rucker, Janet C., Wheeler, Patricia G., Schadt, Eric E.

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Genome-wide mapping of DNase hypersensitive sites using massively parallel signature sequencing (MPSS)

    Genome-wide mapping of DNase hypersensitive sites using massively parallel signature sequencing (MPSS) Autor Crawford, Gregory E., Holt, Ingeborg E., Whittle, James, Webb, Bryn D., Tai, Denise, Davis, Sean, Margulies, Elliott H., Chen, YiDong, Bernat, John A., Ginsburg, David, Zhou, Daixing, Luo, Shujun, Vasicek, Thomas J., Daly, Mark J., Wolfsberg, Tyra G., Collins, Francis S.

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: