نتائج البحث - Webb, Bryn D.

Genetic Advances in Craniofacial Malformations حسب Webb, Bryn D., Taub, Peter J.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Mitochondrial translation defects and human disease حسب Webb, Bryn D., Diaz, George A., Prasun, Pankaj

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A framework for the evaluation of patients with congenital facial weakness حسب Webb, Bryn D., Manoli, Irini, Engle, Elizabeth C., Jabs, Ethylin W.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Broad spectrum of clinical presentation in EARS2 beyond typical “leukoencephalopathy with thalamus and brain stem involvement” حسب Prasun, Pankaj, Mintz, Cassie, Cork, Emalyn, Naidich, Thomas P., Webb, Bryn D.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Biallelic loss-of-function variants in KCNJ16 presenting with hypokalemic metabolic acidosis حسب Webb, Bryn D., Hotchkiss, Hilary, Prasun, Pankaj, Gelb, Bruce D., Satlin, Lisa

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Identification of a novel pathogenic OTOF variant causative of nonsyndromic hearing loss with high frequency in the Ashkenazi Jewish population حسب Fedick, Anastasia M, Jalas, Chaim, Swaroop, Ananya, Smouha, Eric E, Webb, Bryn D

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Evaluation of the Affymetrix CytoScan® Dx Assay for Developmental Delay حسب Webb, Bryn D., Scharf, Rebecca J., Spear, Emily A., Edelmann, Lisa J., Stroustrup, Annemarie

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Characterization of ocular motor deficits in congenital facial weakness: Moebius and related syndromes حسب Rucker, Janet C., Webb, Bryn D., Frempong, Tamiesha, Gaspar, Harald, Naidich, Thomas P., Jabs, Ethylin Wang

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Mirror Movements Identified in Patients with Moebius Syndrome حسب Webb, Bryn D., Frempong, Tamiesha, Naidich, Thomas P., Gaspar, Harald, Jabs, Ethylin Wang, Rucker, Janet C.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Heterozygous Pathogenic Variant in DACT1 Causes an Autosomal-Dominant Syndrome with Features Overlapping Townes–Brocks Syndrome حسب Webb, Bryn D., Metikala, Sanjeeva, Wheeler, Patricia G., Sherpa, Mingma D., Houten, Sander M., Horb, Marko E., Schadt, Eric E.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Deficiency of the alkaline ceramidase ACER3 manifests in early childhood by progressive leukodystrophy حسب Edvardson, Simon, Yi, Jae Kyo, Jalas, Chaim, Xu, Ruijuan, Webb, Bryn D, Snider, Justin, Fedick, Anastasia, Kleinman, Elisheva, Treff, Nathan R, Mao, Cungui, Elpeleg, Orly

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Missense NAA20 variants impairing the NatB protein N-terminal acetyltransferase cause autosomal recessive developmental delay, intellectual disability, and microcephaly حسب Morrison, Jennifer, Altuwaijri, Norah K., Brønstad, Kirsten, Aksnes, Henriette, Alsaif, Hessa S., Evans, Anthony, Hashem, Mais, Wheeler, Patricia G., Webb, Bryn D., Alkuraya, Fowzan S., Arnesen, Thomas

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Novel, Compound Heterozygous, Single Nucleotide Variants in MARS2 Associated with Developmental Delay, Poor Growth, and Sensorineural Hearing Loss حسب Webb, Bryn D., Wheeler, Patricia G., Hagen, Jacob J., Cohen, Ninette, Linderman, Michael D., Diaz, George A., Naidich, Thomas P., Rodenburg, Richard J., Houten, Sander M., Schadt, Eric E.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

DPH1 syndrome: two novel variants and structural and functional analyses of seven missense variants identified in syndromic patients حسب Urreizti, Roser, Mayer, Klaus, Evrony, Gilad D., Said, Edith, Castilla-Vallmanya, Laura, Cody, Neal A. L., Plasencia, Guillem, Gelb, Bruce D., Grinberg, Daniel, Brinkmann, Ulrich, Webb, Bryn D., Balcells, Susanna

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Correction: DPH1 syndrome: two novel variants and structural and functional analyses of seven missense variants identified in syndromic patients حسب Urreizti, Roser, Mayer, Klaus, Evrony, Gilad D., Said, Edith, Castilla-Vallmanya, Laura, Cody, Neal A. L., Plasencia, Guillem, Gelb, Bruce D., Grinberg, Daniel, Brinkmann, Ulrich, Webb, Bryn D., Balcells, Susanna

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

DIFFERENTIATING MOEBIUS SYNDROME AND OTHER CONGENITAL FACIAL WEAKNESS DISORDERS WITH ELECTRODIAGNOSTIC STUDIES حسب LEHKY, TANYA, JOSEPH, REVERSA, TORO, CAMILO, WU, TIANXIA, VAN RYZIN, CAROL, GROPMAN, ANDREA, FACIO, FLAVIA M., WEBB, BRYN D., JABS, ETHYLIN WANG, BARRY, BRENDA S., ENGLE, ELIZABETH C., COLLINS, FRANCIS S., MANOLI, IRINI

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

ClinLabGeneticist: a tool for clinical management of genetic variants from whole exome sequencing in clinical genetic laboratories حسب Wang, Jinlian, Liao, Jun, Zhang, Jinglan, Cheng, Wei-Yi, Hakenberg, Jörg, Ma, Meng, Webb, Bryn D., Ramasamudram-chakravarthi, Rajasekar, Karger, Lisa, Mehta, Lakshmi, Kornreich, Ruth, Diaz, George A., Li, Shuyu, Edelmann, Lisa, Chen, Rong

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Brain phenotyping in Moebius syndrome and other congenital facial weakness disorders by diffusion MRI morphometry حسب Sadeghi, Neda, Hutchinson, Elizabeth, Van Ryzin, Carol, FitzGibbon, Edmond J, Butman, John A, Webb, Bryn D, Facio, Flavia, Brooks, Brian P, Collins, Francis S, Jabs, Ethylin Wang, Engle, Elizabeth C, Manoli, Irini, Pierpaoli, Carlo

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Haploinsufficiency of POU4F1 causes an ataxia syndrome with hypotonia and intention tremor حسب Webb, Bryn D., Evans, Anthony, Naidich, Thomas P., Bird, Lynne, Parikh, Sumit, Garcia, Meilin Fernandez, Henderson, Lindsay B., Millan, Francisca, Si, Yue, Brennand, Kristen J., Hung, Peter, Rucker, Janet C., Wheeler, Patricia G., Schadt, Eric E.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Genome-wide mapping of DNase hypersensitive sites using massively parallel signature sequencing (MPSS) حسب Crawford, Gregory E., Holt, Ingeborg E., Whittle, James, Webb, Bryn D., Tai, Denise, Davis, Sean, Margulies, Elliott H., Chen, YiDong, Bernat, John A., Ginsburg, David, Zhou, Daixing, Luo, Shujun, Vasicek, Thomas J., Daly, Mark J., Wolfsberg, Tyra G., Collins, Francis S.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل