תוצאות חיפוש - Waggoner, Darrel

Recurrent Anion Gap Acidosis: An Unusual Presentation of X-Linked Adrenoleukodystrophy in a Five-year-old Male מאת Schwab, Joel, Pena, Loren, Sigman, Laura, Waggoner, Darrel

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Batten disease caused by a novel mutation in the PPT1 gene מאת Metelitsina, Tatyana I., Waggoner, Darrel J., Grassi, Michael A.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

An Estimate of the Average Number of Recessive Lethal Mutations Carried by Humans מאת Gao, Ziyue, Waggoner, Darrel, Stephens, Matthew, Ober, Carole, Przeworski, Molly

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A 13‐Year Old Female with Intractable Seizures מאת Can, Nhu Thuy, Nolan, Amber, Waggoner, Darrel, Silver, Kenneth, Pytel, Peter

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A Population-Based Study of Autosomal-Recessive Disease-Causing Mutations in a Founder Population מאת Chong, Jessica X., Ouwenga, Rebecca, Anderson, Rebecca L., Waggoner, Darrel J., Ober, Carole

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Syndromic craniosynostosis associated with microdeletion of chromosome 19p13.12–19p13.2 מאת Lyon, Sarah M., Waggoner, Darrel, Halbach, Sara, Thorland, Erik C., Khorasani, Leila, Reid, Russell R.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

The Effect of the Testis on the Ovary: Structure-Function Relationships in a Neonate with a Unilateral Ovotestis (Ovotesticular Disorder of Sex Development) מאת Greeley, Siri Atma W., Littlejohn, Elizabeth, Husain, Aliya N., Waggoner, Darrel, Gundeti, Mohan, Rosenfield, Robert L.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Pathogenic Variant in ACTB, p.Arg183Trp, Causes Juvenile-Onset Dystonia, Hearing Loss, and Developmental Delay without Midline Malformation מאת Conboy, Erin, Vairo, Filippo, Waggoner, Darrel, Ober, Carole, Das, Soma, Dhamija, Radhika, Klee, Eric W., Pichurin, Pavel

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Novel KDM6A Kabuki Syndrome Mutation With Hyperinsulinemic Hypoglycemia and Pulmonary Hypertension Requiring ECMO מאת Salguero, Maria V, Chan, Karen, Greeley, Siri Atma W, Dyamenahalli, Umesh, Waggoner, Darrel, del Gaudio, Daniela, Rajiyah, Tara, Lemelman, Michelle

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Copper chaperone for superoxide dismutase is essential to activate mammalian Cu/Zn superoxide dismutase מאת Wong, Philip C., Waggoner, Darrel, Subramaniam, Jamuna R., Tessarollo, Lino, Bartnikas, Thomas B., Culotta, Valeria C., Price, Donald L., Rothstein, Jeffrey, Gitlin, Jonathan D.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Copy number analysis of NIPBL in a cohort of 510 patients reveals rare copy number variants and a mosaic deletion מאת Cheng, Yu-Wei, Tan, Christopher A, Minor, Agata, Arndt, Kelly, Wysinger, Latrice, Grange, Dorothy K, Kozel, Beth A, Robin, Nathaniel H, Waggoner, Darrel, Fitzpatrick, Carrie, Das, Soma, del Gaudio, Daniela

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Disclosure of Genetic Research Results to Members of a Founder Population מאת Anderson, Rebecca L., Murray, Kathleen, Chong, Jessica X., Ouwenga, Rebecca, Antillon, Marina, Chen, Peixian, de Leon, Lorena Diaz, Swoboda, Kathryn J., Lester, Lucille A., Das, Soma, Ober, Carole, Waggoner, Darrel J.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Yield of Additional Genetic Testing after Chromosomal Microarray for Diagnosis of Neurodevelopmental Disability and Congenital Anomalies: a clinical practice resource of the Americ... מאת Waggoner, Darrel, Wain, Karen E., Dubuc, Adrian M., Conlin, Laura, Hickey, Scott E., Lamb, Allen N, Lese Martin, Christa, Morton, Cynthia C., Rasmussen, Kristen, Schuette, Jane L, Schwartz, Stuart, Miller, David T.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

SMC1A Expression and Mechanism of Pathogenicity in Probands with X-linked Cornelia de Lange Syndrome מאת Liu, Jinglan, Feldman, Rachel, Zhang, Zhe, Deardorff, Matthew A., Haverfield, Eden V., Kaur, Maninder, Li, Jennifer R., Clark, Dinah, Kline, Antonie D., Waggoner, Darrel J., Das, Soma, Jackson, Laird G., Krantz, Ian D.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Exome sequencing reveals a novel mutation for autosomal recessive non-syndromic mental retardation in the TECR gene on chromosome 19p13 מאת Çalışkan, Minal, Chong, Jessica X., Uricchio, Lawrence, Anderson, Rebecca, Chen, Peixian, Sougnez, Carrie, Garimella, Kiran, Gabriel, Stacey B., DePristo, Mark A., Shakir, Khalid, Matern, Dietrich, Das, Soma, Waggoner, Darrel, Nicolae, Dan L., Ober, Carole

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Genotype-Phenotype Associations in Sotos Syndrome: An Analysis of 266 Individuals with NSD1 Aberrations מאת Tatton-Brown, Katrina, Douglas, Jenny, Coleman, Kim, Baujat, Geneviève, Cole, Trevor R. P., Das, Soma, Horn, Denise, Hughes, Helen E., Temple, I. Karen, Faravelli, Francesca, Waggoner, Darrel, Türkmen, Seval, Cormier-Daire, Valérie, Irrthum, Alexandre, Rahman, Nazneen

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Synopsis of Guidelines for the Clinical Management of Cerebral Cavernous Malformations: Consensus Recommendations Based on Systematic Literature Review by the Angioma Alliance Scie... מאת Akers, Amy, Al-Shahi Salman, Rustam, A. Awad, Issam, Dahlem, Kristen, Flemming, Kelly, Hart, Blaine, Kim, Helen, Jusue-Torres, Ignacio, Kondziolka, Douglas, Lee, Cornelia, Morrison, Leslie, Rigamonti, Daniele, Rebeiz, Tania, Tournier-Lasserve, Elisabeth, Waggoner, Darrel, Whitehead, Kevin

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Exome sequencing and targeted analysis identifies the genetic basis of disease in over 50% of patients with a wide range of ataxia-related phenotypes מאת Sun, Miao, Johnson, Amy Knight, Nelakuditi, Viswateja, Guidugli, Lucia, Fischer, David, Arndt, Kelly, Ma, Lan, Sandford, Erin, Shakkottai, Vikram, Boycott, Kym, Chardon, Jodi Warman, Li, Zejuan, del Gaudio, Daniela, Burmeister, Margit, Waggoner, Darrel J., Gomez, Christopher M., Das, Soma

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Haploinsufficiency of TAB2 Causes Congenital Heart Defects in Humans מאת Thienpont, Bernard, Zhang, Litu, Postma, Alex V., Breckpot, Jeroen, Tranchevent, Léon-Charles, Van Loo, Peter, Møllgård, Kjeld, Tommerup, Niels, Bache, Iben, Tümer, Zeynep, van Engelen, Klaartje, Menten, Björn, Mortier, Geert, Waggoner, Darrel, Gewillig, Marc, Moreau, Yves, Devriendt, Koen, Larsen, Lars Allan

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A pathogenic CtBP1 missense mutation causes altered cofactor binding and transcriptional activity מאת Beck, David B., Subramanian, T., Vijayalingam, S., Ezekiel, Uthayashankar R., Donkervoort, Sandra, Yang, Michele L., Dubbs, Holly A., Ortiz-Gonzalez, Xilma R., Lakhani, Shenela, Segal, Devorah, Au, Margaret, Graham, John M., Verma, Sumit, Waggoner, Darrel, Shinawi, Marwan, Bönnemann, Carsten G., Chung, Wendy K., Chinnadurai, G.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא