Résultats de la recherche - Wade, Emma M.

Deletion of the last two exons of FGF10 in a family with LADD syndrome and pulmonary acinar hypoplasia par Wade, Emma M., Parthasarathy, Padmini, Mi, Jingyi, Morgan, Tim, Wollnik, Bernd, Robertson, Stephen P., Cundy, Tim

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Intragenic Deletions in FLNB Are Part of the Mutational Spectrum Causing Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome par Fukushima, Kaya, Parthasarathy, Padmini, Wade, Emma M., Morgan, Tim, Gowrishankar, Kalpana, Markie, David M., Robertson, Stephen P.

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Deletion of Exon 1 in AMER1 in Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis par Mi, Jingyi, Parthasarathy, Padmini, Halliday, Benjamin J., Morgan, Tim, Dean, John, Nowaczyk, Malgorzata J. M., Markie, David, Robertson, Stephen P., Wade, Emma M.

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Biallelic variants in EFEMP1 in a man with a pronounced connective tissue phenotype par Driver, Sean G. W., Jackson, Meremaihi R., Richter, Konrad, Tomlinson, Paul, Brockway, Ben, Halliday, Benjamin J., Markie, David M., Robertson, Stephen P., Wade, Emma M.

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Fibulin-3 knockout mice demonstrate corneal dysfunction but maintain normal retinal integrity par Daniel, Steffi, Renwick, Marian, Chau, Viet Q., Datta, Shyamtanu, Maddineni, Prabhavathi, Zode, Gulab, Wade, Emma M., Robertson, Stephen P., Petroll, W. Matthew, Hulleman, John D.

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Pathogenic variants causing ABL1 malformation syndrome cluster in a myristoyl-binding pocket and increase tyrosine kinase activity par Blakes, Alexander J. M., Gaul, Emily, Lam, Wayne, Shannon, Nora, Knapp, Karen M., Bicknell, Louise S., Jackson, Meremaihi R., Wade, Emma M., Robertson, Stephen, White, Susan M., Heller, Raoul, Chase, Andrew, Baralle, Diana, Douglas, Andrew G. L.

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Mutations in MAP3K7 that Alter the Activity of the TAK1 Signaling Complex Cause Frontometaphyseal Dysplasia par Wade, Emma M., Daniel, Philip B., Jenkins, Zandra A., McInerney-Leo, Aideen, Leo, Paul, Morgan, Tim, Addor, Marie Claude, Adès, Lesley C., Bertola, Debora, Bohring, Axel, Carter, Erin, Cho, Tae-Joon, Duba, Hans-Christoph, Fletcher, Elaine, Kim, Chong A., Krakow, Deborah, Morava, Eva, Neuhann, Teresa, Superti-Furga, Andrea, Veenstra-Knol, Irma, Wieczorek, Dagmar, Wilson, Louise C., Hennekam, Raoul C.M., Sutherland-Smith, Andrew J., Strom, Tim M., Wilkie, Andrew O.M., Brown, Matthew A., Duncan, Emma L., Markie, David M., Robertson, Stephen P.

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