Хайлтын үр дүнгүүд - Vyletal, Petr

Autosomal-dominant adult neuronal ceroid lipofuscinosis caused by duplication in DNAJC5 initially missed by Sanger and whole-exome sequencing -н Jedličková, Ivana, Cadieux-Dion, Maxime, Přistoupilová, Anna, Stránecký, Viktor, Hartmannová, Hana, Hodaňová, Kateřina, Barešová, Veronika, Hůlková, Helena, Sikora, Jakub, Nosková, Lenka, Mušálková, Dita, Vyleťal, Petr, Sovová, Jana, Cossette, Patrick, Andermann, Eva, Andermann, Frederick, Kmoch, Stanislav

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Phenylbutyrate rescues the transport defect of the Sec61α mutations V67G and T185A for renin -н Sicking, Mark, Živná, Martina, Bhadra, Pratiti, Barešová, Veronika, Tirincsi, Andrea, Hadzibeganovic, Drazena, Hodaňová, Kateřina, Vyleťal, Petr, Sovová, Jana, Jedličková, Ivana, Jung, Martin, Bell, Thomas, Helms, Volkhard, Bleyer, Anthony J, Kmoch, Stanislav, Cavalié, Adolfo, Lang, Sven

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Outcomes of Patient Self-Referral for the Diagnosis of Several Rare Inherited Kidney Diseases -н Bleyer, Anthony J., Kidd, Kendrah, Robins, Victoria, Martin, Lauren, Taylor, Abbigail, Santi, Annie, Tsoumas, Georgeanna, Hunt, Alese, Swain, Elizabeth, Abbas, Marwan, Akinbola, Ebun, Vidya, Sri, Moossavi, Shahriar, Bleyer, Anthony J., Živná, Martina, Hartmannová, Hana, Hodaňová, Kateřina, Vyleťal, Petr, Votruba, Miroslav, Harden, Maegan, Blumenstiel, Brendan, Greka, Anna, Kmoch, Stanislav

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Diversity of Cystathionine β-Synthase Haplotypes Bearing the Most Common Homocystinuria Mutation c.833T>C: A Possible Role for Gene Conversion -н Vyletal, Petr, Sokolová, Jitka, Cooper, David N., Kraus, Jan P., Krawczak, Michael, Pepe, Guglielmina, Rickards, Olga, Koch, Hans G., Linnebank, Michael, Kluijtmans, Leo A. J., Blom, Henk J., Boers, Godfried H. J., Gaustadnes, Mette, Skovby, Flemming, Wilcken, Bridget, Wilcken, David E. L., Andria, Generoso, Sebastio, Gianfranco, Naughten, Eileen R., Yap, Sufin, Ohura, Toshihiro, Pronicka, Ewa, Laszlo, Aranka, Kožich, Viktor

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Noninvasive Immunohistochemical Diagnosis and Novel MUC1 Mutations Causing Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease -н Živná, Martina, Kidd, Kendrah, Přistoupilová, Anna, Barešová, Veronika, DeFelice, Mathew, Blumenstiel, Brendan, Harden, Maegan, Conlon, Peter, Lavin, Peter, Connaughton, Dervla M., Hartmannová, Hana, Hodaňová, Kateřina, Stránecký, Viktor, Vrbacká, Alena, Vyleťal, Petr, Živný, Jan, Votruba, Miroslav, Sovová, Jana, Hůlková, Helena, Robins, Victoria, Perry, Rebecca, Wenzel, Andrea, Beck, Bodo B., Seeman, Tomáš, Viklický, Ondřej, Rajnochová-Bloudíčková, Sylvie, Papagregoriou, Gregory, Deltas, Constantinos C., Alper, Seth L., Greka, Anna, Bleyer, Anthony J., Kmoch, Stanislav

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia -н Bolar, Nikhita Ajit, Golzio, Christelle, Živná, Martina, Hayot, Gaëlle, Van Hemelrijk, Christine, Schepers, Dorien, Vandeweyer, Geert, Hoischen, Alexander, Huyghe, Jeroen R., Raes, Ann, Matthys, Erve, Sys, Emiel, Azou, Myriam, Gubler, Marie-Claire, Praet, Marleen, Van Camp, Guy, McFadden, Kelsey, Pediaditakis, Igor, Přistoupilová, Anna, Hodaňová, Kateřina, Vyleťal, Petr, Hartmannová, Hana, Stránecký, Viktor, Hůlková, Helena, Barešová, Veronika, Jedličková, Ivana, Sovová, Jana, Hnízda, Aleš, Kidd, Kendrah, Bleyer, Anthony J., Spong, Richard S., Vande Walle, Johan, Mortier, Geert, Brunner, Han, Van Laer, Lut, Kmoch, Stanislav, Katsanis, Nicholas, Loeys, Bart L.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

An International Cohort Study of Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease due to REN Mutations Identifies Distinct Clinical Subtypes -н Živná, Martina, Kidd, Kendrah, Zaidan, Mohamad, Vyleťal, Petr, Barešová, Veronika, Hodaňová, Kateřina, Sovová, Jana, Hartmannová, Hana, Votruba, Miroslav, Trešlová, Helena, Jedličková, Ivana, Sikora, Jakub, Hůlková, Helena, Robins, Victoria, Hnízda, Aleš, Živný, Jan, Papagregoriou, Gregory, Mesnard, Laurent, Beck, Bodo B., Wenzel, Andrea, Tory, Kálmán, Häeffner, Karsten, Wolf, Matthias T.F., Bleyer, Michael E., Sayer, John A., Ong, Albert C. M., Balogh, Lídia, Jakubowska, Anna, Łaszkiewicz, Agnieszka, Clissold, Rhian, Shaw-Smith, Charles, Munshi, Raj, Haws, Robert M., Izzi, Claudia, Capelli, Irene, Santostefano, Marisa, Graziano, Claudio, Scolari, Francesco, Sussman, Amy, Trachtman, Howard, Decramer, Stephane, Matignon, Marie, Grimbert, Philippe, Shoemaker, Lawrence R., Stavrou, Christoforos, Abdelwahed, Mayssa, Belghith, Neila, Sinclair, Matthew, Claes, Kathleen, Kopel, Tal, Moe, Sharon, Deltas, Constantinos, Knebelmann, Bertrand, Rampoldi, Luca, Kmoch, Stanislav, Bleyer, Anthony J.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах