অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Vona, Barbara

The Road Traveled and Journey Ahead for the Genetics and Genomics of Tinnitus অনুযায়ী Vona, Barbara

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

The Many Faces of DFNB9: Relating OTOF Variants to Hearing Impairment অনুযায়ী Vona, Barbara, Rad, Aboulfazl, Reisinger, Ellen

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Genetics of Tinnitus: Still in its Infancy অনুযায়ী Vona, Barbara, Nanda, Indrajit, Shehata-Dieler, Wafaa, Haaf, Thomas

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Confirmation of GRHL2 as the gene for the DFNA28 locus অনুযায়ী Vona, Barbara, Nanda, Indrajit, Neuner, Cordula, Müller, Tobias, Haaf, Thomas

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Small fish, big prospects: using zebrafish to unravel the mechanisms of hereditary hearing loss অনুযায়ী Vona, Barbara, Doll, Julia, Hofrichter, Michaela A. H., Haaf, Thomas, Varshney, Gaurav K.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Age-related hearing loss pertaining to potassium ion channels in the cochlea and auditory pathway অনুযায়ী Peixoto Pinheiro, Barbara, Vona, Barbara, Löwenheim, Hubert, Rüttiger, Lukas, Knipper, Marlies, Adel, Youssef

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

A Novel Homozygous ADCY5 Variant is Associated with a Neurodevelopmental Disorder and Movement Abnormalities অনুযায়ী Kaiyrzhanov, Rauan, Zaki, Maha S., Maroofian, Reza, Dominik, Natalia, Rad, Aboulfazl, Vona, Barbara, Houlden, Henry

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Hereditary hearing loss SNP-microarray pilot study অনুযায়ী Vona, Barbara, Hofrichter, Michaela A. H., Schröder, Jörg, Shehata-Dieler, Wafaa, Nanda, Indrajit, Haaf, Thomas

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Terminal chromosome 4q deletion syndrome in an infant with hearing impairment and moderate syndromic features: review of literature অনুযায়ী Vona, Barbara, Nanda, Indrajit, Neuner, Cordula, Schröder, Jörg, Kalscheuer, Vera M, Shehata-Dieler, Wafaa, Haaf, Thomas

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Recommendations on Collecting and Storing Samples for Genetic Studies in Hearing and Tinnitus Research অনুযায়ী Szczepek, Agnieszka J., Frejo, Lidia, Vona, Barbara, Trpchevska, Natalia, Cederroth, Christopher R., Caria, Helena, Lopez-Escamez, Jose A.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

A novel missense variant in MYO3A is associated with autosomal dominant high‐frequency hearing loss in a German family অনুযায়ী Doll, Julia, Hofrichter, Michaela A. H., Bahena, Paulina, Heihoff, Alfred, Segebarth, Dennis, Müller, Tobias, Dittrich, Marcus, Haaf, Thomas, Vona, Barbara

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Unbalanced segregation of a paternal t(9;11)(p24.3;p15.4) translocation causing familial Beckwith-Wiedemann syndrome: a case report অনুযায়ী Lekszas, Caroline, Nanda, Indrajit, Vona, Barbara, Böck, Julia, Ashrafzadeh, Farah, Donyadideh, Nahid, Ebrahimzadeh, Farnoosh, Ahangari, Najmeh, Maroofian, Reza, Karimiani, Ehsan Ghayoor, Haaf, Thomas

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Dual Diagnosis of Ellis-van Creveld Syndrome and Hearing Loss in a Consanguineous Family অনুযায়ী Vona, Barbara, Maroofian, Reza, Mendiratta, Geetu, Croken, Matthew, Peng, Siwu, Ye, Xiaoqian, Rezazadeh, Jamileh, Bahena, Paulina, Lekszas, Caroline, Haaf, Thomas, Edelmann, Lisa, Shi, Lisong

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Biallelic TANGO1 mutations cause a novel syndromal disease due to hampered cellular collagen secretion অনুযায়ী Lekszas, Caroline, Foresti, Ombretta, Raote, Ishier, Liedtke, Daniel, König, Eva-Maria, Nanda, Indrajit, Vona, Barbara, De Coster, Peter, Cauwels, Rita, Malhotra, Vivek, Haaf, Thomas

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

The conserved p.Arg108 residue in S1PR2 (DFNB68) is fundamental for proper hearing: evidence from a consanguineous Iranian family অনুযায়ী Hofrichter, Michaela A. H., Mojarad, Majid, Doll, Julia, Grimm, Clemens, Eslahi, Atiye, Hosseini, Neda Sadat, Rajati, Mohsen, Müller, Tobias, Dittrich, Marcus, Maroofian, Reza, Haaf, Thomas, Vona, Barbara

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Radixin modulates the function of outer hair cell stereocilia অনুযায়ী Prasad, Sonal, Vona, Barbara, Diñeiro, Marta, Costales, María, González-Aguado, Rocío, Fontalba, Ana, Diego-Pérez, Clara, Subasioglu, Asli, Bademci, Guney, Tekin, Mustafa, Cabanillas, Rubén, Cadiñanos, Juan, Fridberger, Anders

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Targeted next-generation sequencing of deafness genes in hearing-impaired individuals uncovers informative mutations অনুযায়ী Vona, Barbara, Müller, Tobias, Nanda, Indrajit, Neuner, Cordula, Hofrichter, Michaela A. H., Schröder, Jörg, Bartsch, Oliver, Läßig, Anne, Keilmann, Annerose, Schraven, Sebastian, Kraus, Fabian, Shehata-Dieler, Wafaa, Haaf, Thomas

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Diagnostic Yield of Targeted Hearing Loss Gene Panel Sequencing in a Large German Cohort With a Balanced Age Distribution from a Single Diagnostic Center: An Eight-year Study অনুযায়ী Tropitzsch, Anke, Schade-Mann, Thore, Gamerdinger, Philipp, Dofek, Saskia, Schulte, Björn, Schulze, Martin, Battke, Florian, Fehr, Sarah, Biskup, Saskia, Heyd, Andreas, Müller, Marcus, Löwenheim, Hubert, Vona, Barbara, Holderried, Martin

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Identification of three novel homozygous variants in COL9A3 causing autosomal recessive Stickler syndrome অনুযায়ী Rad, Aboulfazl, Najafi, Maryam, Suri, Fatemeh, Abedini, Soheila, Loum, Stephen, Karimiani, Ehsan Ghayoor, Daftarian, Narsis, Murphy, David, Doosti, Mohammad, Moghaddasi, Afrooz, Ahmadieh, Hamid, Sabbaghi, Hamideh, Rajati, Mohsen, Hashemi, Narges, Vona, Barbara, Schmidts, Miriam

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Revisiting multiple erroneous genetic testing results and clinical misinterpretations in a patient with Li-Fraumeni syndrome: lessons for translational medicine অনুযায়ী Sokolova, Tatiana N., Breder, Valeriy V., Shumskaya, Irina S., Suspitsin, Evgeny N., Aleksakhina, Svetlana N., Yanus, Grigoriy A., Tiurin, Vladislav I., Ivantsov, Alexandr O., Vona, Barbara, Raskin, Grigoriy A., Gamajunov, Sergey V., Imyanitov, Evgeny N.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য