Результати пошуку - Vekemans, Michel 

Genetics of Developmental Disabilities. за авторством Vekemans, Michel 

Отримати повний текст

Cleft lip and palate: Aspects of reproductive biology за авторством Vekemans, Michel J. J.

Отримати повний текст

Human Neural Tube Defects: Developmental Biology, Epidemiology, and Genetics за авторством Detrait, Eric.R., George, Timothy. M., Etchevers, Heather.C., Gilbert, John.R., Vekemans, Michel., Speer, Marcy. C.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Women’s Attitudes Toward Invasive and Noninvasive Testing When Facing a High Risk of Fetal Down Syndrome за авторством Seror, Valerie, L’Haridon, Olivier, Bussières, Laurence, Malan, Valérie, Fries, Nicolas, Vekemans, Michel, Salomon, Laurent J., Ville, Yves

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mutations in the planar cell polarity genes CELSR1 and SCRIB are associated with the severe neural tube defect, craniorachischisis за авторством Robinson, Alexis, Escuin, Sarah, Doudney, Kit, Vekemans, Michel, Stevenson, Roger E, Greene, Nicholas DE, Copp, Andrew J, Stanier, Philip

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

ISL1 Directly Regulates FGF10 Transcription during Human Cardiac Outflow Formation за авторством Golzio, Christelle, Havis, Emmanuelle, Daubas, Philippe, Nuel, Gregory, Babarit, Candice, Munnich, Arnold, Vekemans, Michel, Zaffran, Stéphane, Lyonnet, Stanislas, Etchevers, Heather C.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Human neural crest cells display molecular and phenotypic hallmarks of stem cells за авторством Thomas, Sophie, Thomas, Marie, Wincker, Patrick, Babarit, Candice, Xu, Puting, Speer, Marcy C., Munnich, Arnold, Lyonnet, Stanislas, Vekemans, Michel, Etchevers, Heather C.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Familial interstitial Xq27.3q28 duplication encompassing the FMR1 gene but not the MECP2 gene causes a new syndromic mental retardation condition за авторством Rio, Marlène, Malan, Valérie, Boissel, Sarah, Toutain, Annick, Royer, Ghislaine, Gobin, Stéphanie, Morichon-Delvallez, Nicole, Turleau, Catherine, Bonnefont, Jean-Paul, Munnich, Arnold, Vekemans, Michel, Colleaux, Laurence

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Isolation by Size of Epithelial Tumor Cells: A New Method for the Immunomorphological and Molecular Characterization of Circulating Tumor Cells за авторством Vona, Giovanna, Sabile, Abdelmajid, Louha, Malek, Sitruk, Veronique, Romana, Serge, Schütze, Karin, Capron, Frédérique, Franco, Dominique, Pazzagli, Mario, Vekemans, Michel, Lacour, Bernard, Bréchot, Christian, Paterlini-Bréchot, Patrizia

Отримати повний текст Отримати повний текст

Whole-exome sequence analysis highlights the role of unmasked recessive mutations in copy number variants with incomplete penetrance за авторством Egloff, Matthieu, Nguyen, Lam-Son, Siquier-Pernet, Karine, Cormier-Daire, Valérie, Baujat, Geneviève, Attié-Bitach, Tania, Bole-Feysot, Christine, Nitschke, Patrick, Vekemans, Michel, Colleaux, Laurence, Malan, Valérie

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Array-based comparative genomic hybridization identifies a high frequency of copy number variations in patients with syndromic overgrowth за авторством Malan, Valérie, Chevallier, Suzanne, Soler, Gwendoline, Coubes, Christine, Lacombe, Didier, Pasquier, Laurent, Soulier, Jean, Morichon-Delvallez, Nicole, Turleau, Catherine, Munnich, Arnold, Romana, Serge, Vekemans, Michel, Cormier-Daire, Valérie, Colleaux, Laurence

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Impaired Mitochondrial Glutamate Transport in Autosomal Recessive Neonatal Myoclonic Epilepsy за авторством Molinari, Florence, Raas-Rothschild, Annick, Rio, Marlène, Fiermonte, Giuseppe, Encha-Razavi, Ferechté, Palmieri, Luigi, Palmieri, Ferdinando, Ben-Neriah, Ziva, Kadhom, Noman, Vekemans, Michel, Attié-Bitach, Tania, Munnich, Arnold, Rustin, Pierre, Colleaux, Laurence

Отримати повний текст Отримати повний текст

Matthew-Wood Syndrome Is Caused by Truncating Mutations in the Retinol-Binding Protein Receptor Gene STRA6 за авторством Golzio, Christelle , Martinovic-Bouriel, Jelena , Thomas, Sophie , Mougou-Zrelli, Soumaya , Grattagliano-Bessières, Bettina , Bonnière, Maryse , Delahaye, Sophie , Munnich, Arnold , Encha-Razavi, Férechté , Lyonnet, Stanislas , Vekemans, Michel , Attié-Bitach, Tania , Etchevers, Heather C. 

Отримати повний текст Отримати повний текст

A clinical and histopathological study of malformations observed in fetuses infected by the Zika virus за авторством Beaufrère, Aurélie, Bessières, Bettina, Bonnière, Maryse, Driessen, Marine, Alfano, Christian, Couderc, Thérèse, Thiry, Marc, Thelen, Nicolas, Lecuit, Marc, Attié‐Bitach, Tania, Vekemans, Michel, Ville, Yves, Nguyen, Laurent, Leruez‐Ville, Marianne, Encha‐Razavi, Férechté

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Effect of Cell-Free DNA Screening vs Direct Invasive Diagnosis on Miscarriage Rates in Women With Pregnancies at High Risk of Trisomy 21: A Randomized Clinical Trial за авторством Malan, Valérie, Bussières, Laurence, Winer, Norbert, Jais, Jean-Philippe, Baptiste, Amandine, Le Lorc’h, Marc, Elie, Caroline, O’Gorman, Neil, Fries, Nicolas, Houfflin-Debarge, Véronique, Sentilhes, Loic, Vekemans, Michel, Ville, Yves, Salomon, Laurent J.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Contiguous Gene Deletion within Chromosome Arm 10q Is Associated with Juvenile Polyposis of Infancy, Reflecting Cooperation between the BMPR1A and PTEN Tumor-Suppressor Genes за авторством Delnatte, Capucine, Sanlaville, Damien, Mougenot, Jean-François, Vermeesch, Joris-Robert, Houdayer, Claude, Blois, Marie-Christine de, Genevieve, David, Goulet, Olivier, Fryns, Jean-Pierre, Jaubert, Francis, Vekemans, Michel, Lyonnet, Stanislas, Romana, Serge, Eng, Charis, Stoppa-Lyonnet, Dominique

Отримати повний текст Отримати повний текст

Reply to Salviati et al. за авторством Sanlaville, Damien, Delnatte, Capucine, Mougenot, Jean-François, Vermeesch, Joris-Robert, Houdayer, Claude, de Blois, Marie-Christine, Genevieve, David, Goulet, Olivier, Fryns, Jean-Pierre, Jaubert, Francis, Vekemans, Michel, Lyonnet, Stanislas, Romana, Serge, Eng, Charis, Stoppa-Lyonnet, Dominique

Отримати повний текст

Identification of a novel ARL13B variant in a Joubert syndrome-affected patient with retinal impairment and obesity за авторством Thomas, Sophie, Cantagrel, Vincent, Mariani, Laura, Serre, Valérie, Lee, Ji-Eun, Elkhartoufi, Nadia, de Lonlay, Pascale, Desguerre, Isabelle, Munnich, Arnold, Boddaert, Nathalie, Lyonnet, Stanislas, Vekemans, Michel, Lisgo, Steven N, Caspary, Tamara, Gleeson, Joseph, Attié-Bitach, Tania

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Large-Scale Deletions and SMADIP1 Truncating Mutations in Syndromic Hirschsprung Disease with Involvement of Midline Structures за авторством Amiel, Jeanne, Espinosa-Parrilla, Yolanda, Steffann, Julie, Gosset, Philippe, Pelet, Anna, Prieur, Marguerite, Boute, Odile, Choiset, Agnès, Lacombe, Didier, Philip, Nicole, Le Merrer, Martine, Tanaka, Hajime, Till, Marianne, Touraine, Renaud, Toutain, Annick, Vekemans, Michel, Munnich, Arnold, Lyonnet, Stanislas

Отримати повний текст Отримати повний текст

Dissection of the MYCN locus in Feingold syndrome and isolated oesophageal atresia за авторством Cognet, Marie, Nougayrede, Agnés, Malan, Valérie, Callier, Patrick, Cretolle, Celia, Faivre, Laurence, Genevieve, David, Goldenberg, Alice, Heron, Delphine, Mercier, Sandra, Philip, Nicole, Sigaudy, Sabine, Verloes, Alain, Sarnacki, Sabine, Munnich, Arnold, Vekemans, Michel, Lyonnet, Stanislas, Etchevers, Heather, Amiel, Jeanne, Pontual, Loïc de

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст