Որոնման արդյունքները - Vasudevan, Pradeep

A clinical approach to developmental delay and intellectual disability ‌ Vasudevan, Pradeep, Suri, Mohnish

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Response ‌ Vasudevan, Pradeep C, Suri, Mohnish

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Homologues of the Bacillus subtilis SpoVB Protein Are Involved in Cell Wall Metabolism ‌ Vasudevan, Pradeep, McElligott, Jessica, Attkisson, Christa, Betteken, Michael, Popham, David L.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Steroid-resistant nephrotic syndrome with mutations in NPHS2 (podocin): report from a three-generation family ‌ Jain, Vani, Feehally, John, Jones, Gabriela, Robertson, Lisa, Nair, Dheepa, Vasudevan, Pradeep

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Intrauterine death following intraamniotic triiodothyronine and thyroxine therapy for fetal goitrous hypothyroidism associated with polyhydramnios and caused by a thyroglobulin mut... ‌ Vasudevan, Pradeep, Powell, Corrina, Nicholas, Adeline K, Scudamore, Ian, Greening, James, Park, Soo-Mi, Schoenmakers, Nadia

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Retinal and optic nerve changes in microcephaly: An optical coherence tomography study ‌ Papageorgiou, Eleni, Pilat, Anastasia, Proudlock, Frank, Lee, Helena, Purohit, Ravi, Sheth, Viral, Vasudevan, Pradeep, Gottlob, Irene

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

De Novo Mutations in HNRNPU Result in a Neurodevelopmental Syndrome ‌ Yates, T Michael, Vasudevan, Pradeep, Chandler, Kate E, Donnelly, Deirdre E, Stark, Zornitza, Sadedin, Simon, Willoughby, Josh, Balasubramanian, Meena

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Inherited and de novo biallelic pathogenic variants in COL11A1 result in type 2 Stickler syndrome with severe hearing loss ‌ Nixon, Thomas, Richards, Allan J., Lomas, Adrian, Abbs, Stephen, Vasudevan, Pradeep, McNinch, Annie, Alexander, Philip, Snead, Martin P.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A novel method for detecting uniparental disomy from trio genotypes identifies a significant excess in children with developmental disorders ‌ King, Daniel A., Fitzgerald, Tomas W., Miller, Ray, Canham, Natalie, Clayton-Smith, Jill, Johnson, Diana, Mansour, Sahar, Stewart, Fiona, Vasudevan, Pradeep, Hurles, Matthew E.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Metopic and sagittal synostosis in Greig cephalopolysyndactyly syndrome: five cases with intragenic mutations or complete deletions of GLI3 ‌ Hurst, Jane A, Jenkins, Dagan, Vasudevan, Pradeep C, Kirchhoff, Maria, Skovby, Flemming, Rieubland, Claudine, Gallati, Sabina, Rittinger, Olaf, Kroisel, Peter M, Johnson, David, Biesecker, Leslie G, Wilkie, Andrew OM

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Rothmund–Thomson Syndrome: novel pathogenic mutations and frequencies of variants in the RECQL4 and USB1 (C16orf57) gene ‌ Suter, Aude‐Annick, Itin, Peter, Heinimann, Karl, Ahmed, Munaza, Ashraf, Tazeen, Fryssira, Helen, Kini, Usha, Lapunzina, Pablo, Miny, Peter, Sommerlund, Mette, Suri, Mohnish, Vaeth, Signe, Vasudevan, Pradeep, Gallati, Sabina

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Detection of structural mosaicism from targeted and whole-genome sequencing data ‌ King, Daniel A., Sifrim, Alejandro, Fitzgerald, Tomas W., Rahbari, Raheleh, Hobson, Emma, Homfray, Tessa, Mansour, Sahar, Mehta, Sarju G., Shehla, Mohammed, Tomkins, Susan E., Vasudevan, Pradeep C., Hurles, Matthew E.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Identification of the First ATRIP–Deficient Patient and Novel Mutations in ATR Define a Clinical Spectrum for ATR–ATRIP Seckel Syndrome ‌ Ogi, Tomoo, Walker, Sarah, Stiff, Tom, Hobson, Emma, Limsirichaikul, Siripan, Carpenter, Gillian, Prescott, Katrina, Suri, Mohnish, Byrd, Philip J., Matsuse, Michiko, Mitsutake, Norisato, Nakazawa, Yuka, Vasudevan, Pradeep, Barrow, Margaret, Stewart, Grant S., Taylor, A. Malcolm R., O'Driscoll, Mark, Jeggo, Penny A.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphoedema, or mental retardation (MCLMR): review of phenotype associated with KIF11 mutations ‌ Jones, Gabriela E, Ostergaard, Pia, Moore, Anthony T, Connell, Fiona C, Williams, Denise, Quarrell, Oliver, Brady, Angela F, Spier, Isabel, Hazan, Filiz, Moldovan, Oana, Wieczorek, Dagmar, Mikat, Barbara, Petit, Florence, Coubes, Christine, Saul, Robert A, Brice, Glen, Gordon, Kristiana, Jeffery, Steve, Mortimer, Peter S, Vasudevan, Pradeep C, Mansour, Sahar

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

No evidence of locus heterogeneity in familial microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation syndrome ‌ Schlögel, Matthieu J, Mendola, Antonella, Fastré, Elodie, Vasudevan, Pradeep, Devriendt, Koen, de Ravel, Thomy JL, Van Esch, Hilde, Casteels, Ingele, Arroyo Carrera, Ignacio, Cristofoli, Francesca, Fieggen, Karen, Jones, Katheryn, Lipson, Mark, Balikova, Irina, Singer, Ami, Soller, Maria, Mercedes Villanueva, María, Revencu, Nicole, Boon, Laurence M, Brouillard, Pascal, Vikkula, Miikka

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

ERF‐related craniosynostosis: The phenotypic and developmental profile of a new craniosynostosis syndrome ‌ Glass, Graeme E., O'Hara, Justine, Canham, Natalie, Cilliers, Deirdre, Dunaway, David, Fenwick, Aimee L., Jeelani, Noor‐Owase, Johnson, David, Lester, Tracy, Lord, Helen, Morton, Jenny E. V., Nishikawa, Hiroshi, Noons, Peter, Schwiebert, Kemmy, Shipster, Caroleen, Taylor‐Beadling, Alison, Twigg, Stephen R. F., Vasudevan, Pradeep, Wall, Steven A., Wilkie, Andrew O. M., Wilson, Louise C.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Biallelic Mutations in LRRC56, Encoding a Protein Associated with Intraflagellar Transport, Cause Mucociliary Clearance and Laterality Defects ‌ Bonnefoy, Serge, Watson, Christopher M., Kernohan, Kristin D., Lemos, Moara, Hutchinson, Sebastian, Poulter, James A., Crinnion, Laura A., Berry, Ian, Simmonds, Jennifer, Vasudevan, Pradeep, O’Callaghan, Chris, Hirst, Robert A., Rutman, Andrew, Huang, Lijia, Hartley, Taila, Grynspan, David, Moya, Eduardo, Li, Chunmei, Carr, Ian M., Bonthron, David T., Leroux, Michel, Boycott, Kym M., Bastin, Philippe, Sheridan, Eamonn G.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy ‌ Ostergaard, Pia, Simpson, Michael A., Mendola, Antonella, Vasudevan, Pradeep, Connell, Fiona C., van Impel, Andreas, Moore, Anthony T., Loeys, Bart L., Ghalamkarpour, Arash, Onoufriadis, Alexandros, Martinez-Corral, Ines, Devery, Sophie, Leroy, Jules G., van Laer, Lut, Singer, Amihood, Bialer, Martin G., McEntagart, Meriel, Quarrell, Oliver, Brice, Glen, Trembath, Richard C., Schulte-Merker, Stefan, Makinen, Taija, Vikkula, Miikka, Mortimer, Peter S., Mansour, Sahar, Jeffery, Steve

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutations in CKAP2L, the Human Homolog of the Mouse Radmis Gene, Cause Filippi Syndrome ‌ Hussain, Muhammad Sajid, Battaglia, Agatino, Szczepanski, Sandra, Kaygusuz, Emrah, Toliat, Mohammad Reza, Sakakibara, Shin-ichi, Altmüller, Janine, Thiele, Holger, Nürnberg, Gudrun, Moosa, Shahida, Yigit, Gökhan, Beleggia, Filippo, Tinschert, Sigrid, Clayton-Smith, Jill, Vasudevan, Pradeep, Urquhart, Jill E., Donnai, Dian, Fryer, Alan, Percin, Ferda, Brancati, Francesco, Dobbie, Angus, Śmigiel, Robert, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Wollnik, Bernd, Noegel, Angelika Anna, Newman, William G., Nürnberg, Peter

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The phenotypic spectrum of WWOX-related disorders: 20 additional cases of WOREE syndrome and review of the literature ‌ Piard, Juliette, Hawkes, Lara, Milh, Mathieu, Villard, Laurent, Borgatti, Renato, Romaniello, Romina, Fradin, Melanie, Capri, Yline, Héron, Delphine, Nougues, Marie-Christine, Nava, Caroline, Arsene, Oana Tarta, Shears, Debbie, Taylor, John, Pagnamenta, Alistair, Taylor, Jenny C, Sogawa, Yoshimi, Johnson, Diana, Firth, Helen, Vasudevan, Pradeep, Jones, Gabriela, Nguyen-Morel, Marie-Ange, Busa, Tiffany, Roubertie, Agathe, van den Born, Myrthe, Brischoux-Boucher, Elise, Koenig, Michel, Mignot, Cyril, Kini, Usha, Philippe, Christophe

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը