Résultats de la recherche - Varret, Mathilde

Autosomal Dominant Hypercholesterolemia: Needs for Early Diagnosis and Cascade Screening in the Tunisian Population par Jelassi, Awatef, Najah, Mohamed, Slimani, Afef, Jguirim, Imen, Slimane, Mohamed Naceur, Varret, Mathilde

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Circulating PCSK9 Linked to Dyslipidemia in Lebanese Schoolchildren par Azar, Yara, Gannagé-Yared, Marie-Hélène, Naous, Elie, Ayoub, Carine, Abou Khalil, Yara, Chahine, Elise, Elbitar, Sandy, Ghaleb, Youmna, Boileau, Catherine, Varret, Mathilde, El Khoury, Petra, Abifadel, Marianne

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Molecular Spectrum of Autosomal Dominant Hypercholesterolemia in France par Marduel, Marie, Carrié, Alain, Sassolas, Agnes, Devillers, Martine, Carreau, Valérie, Di Filippo, Mathilde, Erlich, Danièle, Abifadel, Marianne, Marques-Pinheiro, Alice, Munnich, Arnold, Junien, Claudine, Boileau, Catherine, Varret, Mathilde, Rabès, Jean-Pierre

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Molecular analysis and intestinal expression of SAR1 genes and proteins in Anderson's disease (Chylomicron retention disease) par Georges, Amandine, Bonneau, Jessica, Bonnefont-Rousselot, Dominique, Champigneulle, Jacqueline, Rabès, Jean P, Abifadel, Marianne, Aparicio, Thomas, Guenedet, Jean C, Bruckert, Eric, Boileau, Catherine, Morali, Alain, Varret, Mathilde, Aggerbeck, Lawrence P, Samson-Bouma, Marie E

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Usefulness of the genetic risk score to identify phenocopies in families with familial hypercholesterolemia? par Ghaleb, Youmna, Elbitar, Sandy, El Khoury, Petra, Bruckert, Eric, Carreau, Valérie, Carrié, Alain, Moulin, Philippe, Di-Filippo, Mathilde, Charriere, Sybil, Iliozer, Harout, Farnier, Michel, Luc, Gérald, Rabès, Jean-Pierre, Boileau, Catherine, Abifadel, Marianne, Varret, Mathilde

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New Sequencing technologies help revealing unexpected mutations in Autosomal Dominant Hypercholesterolemia par Elbitar, Sandy, Susan-Resiga, Delia, Ghaleb, Youmna, El Khoury, Petra, Peloso, Gina, Stitziel, Nathan, Rabès, Jean-Pierre, Carreau, Valérie, Hamelin, Josée, Ben-Djoudi-Ouadda, Ali, Bruckert, Eric, Boileau, Catherine, Seidah, Nabil G., Varret, Mathilde, Abifadel, Marianne

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A fourth locus for autosomal dominant hypercholesterolemia maps at 16q22.1 par Marques-Pinheiro, Alice, Marduel, Marie, Rabès, Jean-Pierre, Devillers, Martine, Villéger, Ludovic, Allard, Delphine, Weissenbach, Jean, Guerin, Maryse, Zair, Yassine, Erlich, Danièle, Junien, Claudine, Munnich, Arnold, Krempf, Michel, Abifadel, Marianne, Jaïs, Jean-Philippe, Boileau, Catherine, Varret, Mathilde

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Identification of a Variant in APOB Gene as a Major Cause of Hypobetalipoproteinemia in Lebanese Families par Ayoub, Carine, Azar, Yara, Abou-Khalil, Yara, Ghaleb, Youmna, Elbitar, Sandy, Halaby, Georges, Jambart, Selim, Gannagé-Yared, Marie-Hélène, Yaghi, Cesar, Saade Riachy, Carole, El Khoury, Ralph, Rabès, Jean-Pierre, Varret, Mathilde, Boileau, Catherine, El Khoury, Petra, Abifadel, Marianne

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APOE Molecular Spectrum in a French Cohort with Primary Dyslipidemia par Abou Khalil, Yara, Marmontel, Oriane, Ferrières, Jean, Paillard, François, Yelnik, Cécile, Carreau, Valérie, Charrière, Sybil, Bruckert, Eric, Gallo, Antonio, Giral, Philippe, Philippi, Anne, Bluteau, Olivier, Boileau, Catherine, Abifadel, Marianne, Di-Filippo, Mathilde, Carrié, Alain, Rabès, Jean-Pierre, Varret, Mathilde

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Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome par Mizuguchi, Takeshi, Collod-Beroud, Gwenaëlle, Akiyama, Takushi, Abifadel, Marianne, Harada, Naoki, Morisaki, Takayuki, Allard, Delphine, Varret, Mathilde, Claustres, Mireille, Morisaki, Hiroko, Ihara, Makoto, Kinoshita, Akira, Yoshiura, Koh-ichiro, Junien, Claudine, Kajii, Tadashi, Jondeau, Guillaume, Ohta, Tohru, Kishino, Tatsuya, Furukawa, Yoichi, Nakamura, Yusuke, Niikawa, Norio, Boileau, Catherine, Matsumoto, Naomichi

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Description of a large family with autosomal dominant hypercholesterolemia associated with the APOE p.Leu167del mutation par Marduel, Marie, Ouguerram, Khadija, Serre, Valérie, Bonnefont-Rousselot, Dominique, Marques-Pinheiro, Alice, Berge, Knut Erik, Devillers, Martine, Luc, Gérald, Lecerf, Jean-Michel, Tosolini, Laurent, Erlich, Danièle, Peloso, Gina M., Stitziel, Nathan, Nitchké, Patrick, Jaïs, Jean-Philippe, Abifadel, Marianne, Kathiresan, Sekar, Leren, Trond Paul, Rabès, Jean-Pierre, Boileau, Catherine, Varret, Mathilde

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MFAP5 Loss-of-Function Mutations Underscore the Involvement of Matrix Alteration in the Pathogenesis of Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections par Barbier, Mathieu, Gross, Marie-Sylvie, Aubart, Mélodie, Hanna, Nadine, Kessler, Ketty, Guo, Dong-Chuan, Tosolini, Laurent, Ho-Tin-Noe, Benoit, Regalado, Ellen, Varret, Mathilde, Abifadel, Marianne, Milleron, Olivier, Odent, Sylvie, Dupuis-Girod, Sophie, Faivre, Laurence, Edouard, Thomas, Dulac, Yves, Busa, Tiffany, Gouya, Laurent, Milewicz, Dianna M., Jondeau, Guillaume, Boileau, Catherine

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TGFB2 loss of function mutations cause familial thoracic aortic aneurysms and acute aortic dissections associated with mild systemic features of the Marfan syndrome par Boileau, Catherine, Guo, Dong-Chuan, Hanna, Nadine, Regalado, Ellen S., Detaint, Delphine, Gong, Limin, Varret, Mathilde, Prakash, Siddharth, Li, Alexander H., d’Indy, Hyacintha, Braverman, Alan C., Grandchamp, Bernard, Kwartler, Callie S., Gouya, Laurent, Santos-Cortez, Regie Lyn P., Abifadel, Marianne, Leal, Suzanne M., Muti, Christine, Shendure, Jay, Gross, Marie-Sylvie, Rieder, Mark J., Vahanian, Alec, Nickerson, Deborah A., Michel, Jean Baptiste, Jondeau, Guillaume, Milewicz, Dianna M.

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Whole Exome/Genome Sequencing Joint Analysis of a Family with Oligogenic Familial Hypercholesterolemia par Ghaleb, Youmna, Elbitar, Sandy, Philippi, Anne, El Khoury, Petra, Azar, Yara, Andrianirina, Miangaly, Loste, Alexia, Abou-Khalil, Yara, Nicolas, Gaël, Le Borgne, Marie, Moulin, Philippe, Di-Filippo, Mathilde, Charrière, Sybil, Farnier, Michel, Yelnick, Cécile, Carreau, Valérie, Ferrières, Jean, Lecerf, Jean-Michel, Derksen, Alexa, Bernard, Geneviève, Gauthier, Marie-Soleil, Coulombe, Benoit, Lütjohann, Dieter, Fin, Bertrand, Boland, Anne, Olaso, Robert, Deleuze, Jean-François, Rabès, Jean-Pierre, Boileau, Catherine, Abifadel, Marianne, Varret, Mathilde

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Pathogenic variants in THSD4, encoding the ADAMTS-like 6 protein, predispose to inherited thoracic aortic aneurysm par Elbitar, Sandy, Renard, Marjolijn, Arnaud, Pauline, Hanna, Nadine, Jacob, Marie-Paule, Guo, Dong-Chuan, Tsutsui, Ko, Gross, Marie-Sylvie, Kessler, Ketty, Tosolini, Laurent, Dattilo, Vincenzo, Dupont, Sebastien, Jonquet, Jeremie, Langeois, Maud, Benarroch, Louise, Aubart, Melodie, Ghaleb, Youmna, Khalil, Yara Abou, Varret, Mathilde, Khoury, Petra El, Ho-Tin-Noé, Benoit, Alembik, Yves, Gaertner, Sébastien, Isidor, Bertrand, Gouya, Laurent, Milleron, Olivier, Sekiguchi, Kiyotoshi, Milewicz, Dianna, Backer, Julie De, Le Goff, Carine, Michel, Jean-Baptiste, Jondeau, Guillaume, Sakai, Lynn Y., Boileau, Catherine, Abifadel, Marianne

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Exome Sequencing in Suspected Monogenic Dyslipidemias par Stitziel, Nathan O., Peloso, Gina M., Abifadel, Marianne, Cefalu, Angelo B., Fouchier, Sigrid, Motazacker, M. Mahdi, Tada, Hayato, Larach, Daniel B., Awan, Zuhier, Haller, Jorge F., Pullinger, Clive R., Varret, Mathilde, Rabès, Jean-Pierre, Noto, Davide, Tarugi, Patrizia, Kawashiri, Masa-aki, Nohara, Atsushi, Yamagishi, Masakazu, Risman, Marjorie, Deo, Rahul, Ruel, Isabelle, Shendure, Jay, Nickerson, Deborah A., Wilson, James G., Rich, Stephen S., Gupta, Namrata, Farlow, Deborah N., Neale, Benjamin M., Daly, Mark J., Kane, John P., Freeman, Mason W., Genest, Jacques, Rader, Daniel J., Mabuchi, Hiroshi, Kastelein, John J.P., Hovingh, G. Kees, Averna, Maurizio R., Gabriel, Stacey, Boileau, Catherine, Kathiresan, Sekar

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