खोज परिणाम - Van Esch, Hilde

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  1. 1
    Direct fluorescent labelling of clones by DOP PCR

    Direct fluorescent labelling of clones by DOP PCR द्वारा Backx, Liesbeth, Thoelen, Reinhilde, Van Esch, Hilde, Vermeesch, Joris R

    प्रकाशित 2008
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  2. 2
    Early myoclonic encephalopathy caused by a disruption of the neuregulin-1 receptor ErbB4

    Early myoclonic encephalopathy caused by a disruption of the neuregulin-1 receptor ErbB4 द्वारा Backx, Liesbeth, Ceulemans, Berten, Vermeesch, Joris Robert, Devriendt, Koen, Van Esch, Hilde

    प्रकाशित 2009
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  3. 3
    A homozygous deletion of exon 1 in WISP3 causes progressive pseudorheumatoid dysplasia in two siblings

    A homozygous deletion of exon 1 in WISP3 causes progressive pseudorheumatoid dysplasia in two siblings द्वारा Neerinckx, Barbara, Thues, Cedric, Wouters, Carine, Lechner, Sarah, Westhovens, Rene, Van Esch, Hilde

    प्रकाशित 2015
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  4. 4
    Novel CASK mutations in cases with syndromic microcephaly

    Novel CASK mutations in cases with syndromic microcephaly द्वारा Cristofoli, Francesca, Devriendt, Koen, Davis, Erica E., Van Esch, Hilde, Vermeesch, Joris R.

    प्रकाशित 2018
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  5. 5
    Mapping the landscape of tandem repeat variability by targeted long read single molecule sequencing in familial X-linked intellectual disability

    Mapping the landscape of tandem repeat variability by targeted long read single molecule sequencing in familial X-linked intellectual disability द्वारा Zablotskaya, Alena, Van Esch, Hilde, Verstrepen, Kevin J., Froyen, Guy, Vermeesch, Joris R.

    प्रकाशित 2018
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  6. 6
    Novel STIL Compound Heterozygous Mutations Cause Severe Fetal Microcephaly and Centriolar Lengthening

    Novel STIL Compound Heterozygous Mutations Cause Severe Fetal Microcephaly and Centriolar Lengthening द्वारा Cristofoli, Francesca, De Keersmaecker, Bart, De Catte, Luc, Vermeesch, Joris R., Van Esch, Hilde

    प्रकाशित 2017
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  7. 7
    Network Analysis of Differential Expression for the Identification of Disease-Causing Genes

    Network Analysis of Differential Expression for the Identification of Disease-Causing Genes द्वारा Nitsch, Daniela, Tranchevent, Léon-Charles, Thienpont, Bernard, Thorrez, Lieven, Van Esch, Hilde, Devriendt, Koenraad, Moreau, Yves

    प्रकाशित 2009
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  8. 8
    Optic Nerve Hypoplasia Is a Pervasive Subcortical Pathology of Visual System in Neonates

    Optic Nerve Hypoplasia Is a Pervasive Subcortical Pathology of Visual System in Neonates द्वारा Liang, Chen, Kerr, Alicia, Qiu, Yangfengzhong, Cristofoli, Francesca, Van Esch, Hilde, Fox, Michael A., Mukherjee, Konark

    प्रकाशित 2017
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  9. 9
    A Y328C missense mutation in spermine synthase causes a mild form of Snyder–Robinson syndrome

    A Y328C missense mutation in spermine synthase causes a mild form of Snyder–Robinson syndrome द्वारा Zhang, Zhe, Norris, Joy, Kalscheuer, Vera, Wood, Tim, Wang, Lin, Schwartz, Charles, Alexov, Emil, Van Esch, Hilde

    प्रकाशित 2013
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  10. 10
    Detecting AGG Interruptions in Females With a FMR1 Premutation by Long-Read Single-Molecule Sequencing: A 1 Year Clinical Experience

    Detecting AGG Interruptions in Females With a FMR1 Premutation by Long-Read Single-Molecule Sequencing: A 1 Year Clinical Experience द्वारा Ardui, Simon, Race, Valerie, de Ravel, Thomy, Van Esch, Hilde, Devriendt, Koenraad, Matthijs, Gert, Vermeesch, Joris R.

    प्रकाशित 2018
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  11. 11
    Haploinsufficiency of ANKRD11 causes mild cognitive impairment, short stature and minor dysmorphisms

    Haploinsufficiency of ANKRD11 causes mild cognitive impairment, short stature and minor dysmorphisms द्वारा Isrie, Mala, Hendriks, Yvonne, Gielissen, Nicole, Sistermans, Erik A, Willemsen, Marjolein H, Peeters, Hilde, Vermeesch, Joris R, Kleefstra, Tjitske, Van Esch, Hilde

    प्रकाशित 2012
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  12. 12
    RNF170 mutation causes autosomal dominant sensory ataxia with variable pyramidal involvement

    RNF170 mutation causes autosomal dominant sensory ataxia with variable pyramidal involvement द्वारा Van Daele, Sien H., Moisse, Matthieu, Race, Valérie, Van Eesbeeck, Amélie, Keldermans, Liesbeth, Vermeer, Sascha, Van Esch, Hilde, Claeys, Kristl G., Van Damme, Philip

    प्रकाशित 2021
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  13. 13
    Gain-of-function FHF1 mutation causes early-onset epileptic encephalopathy with cerebellar atrophy

    Gain-of-function FHF1 mutation causes early-onset epileptic encephalopathy with cerebellar atrophy द्वारा Siekierska, Aleksandra, Isrie, Mala, Liu, Yue, Scheldeman, Chloë, Vanthillo, Niels, Lagae, Lieven, de Witte, Peter A.M., Van Esch, Hilde, Goldfarb, Mitchell, Buyse, Gunnar M.

    प्रकाशित 2016
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  14. 14
    A New Chromosome X Exon-Specific Microarray Platform for Screening of Patients with X-Linked Disorders

    A New Chromosome X Exon-Specific Microarray Platform for Screening of Patients with X-Linked Disorders द्वारा Bashiardes, Stavros, Kousoulidou, Ludmila, van Bokhoven, Hans, Ropers, Hans-Hilger, Chelly, Jamel, Moraine, Claude, de Brouwer, Arjan P.M., Van Esch, Hilde, Froyen, Guy, Patsalis, Philippos C.

    प्रकाशित 2009
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  15. 15
    A novel fragile X syndrome mutation reveals a conserved role for the carboxy-terminus in FMRP localization and function

    A novel fragile X syndrome mutation reveals a conserved role for the carboxy-terminus in FMRP localization and function द्वारा Okray, Zeynep, de Esch, Celine EF, Van Esch, Hilde, Devriendt, Koen, Claeys, Annelies, Yan, Jiekun, Verbeeck, Jelle, Froyen, Guy, Willemsen, Rob, de Vrij, Femke MS, Hassan, Bassem A

    प्रकाशित 2015
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  16. 16
    Mutations in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinase–Like 5 (CDKL5/STK9) Gene Are Associated with Severe Neurodevelopmental Retardation

    Mutations in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinase–Like 5 (CDKL5/STK9) Gene Are Associated with Severe Neurodevelopmental Retardation द्वारा Tao, Jiong, Van Esch, Hilde, Hagedorn-Greiwe, M., Hoffmann, Kirsten, Moser, Bettina, Raynaud, Martine, Sperner, Jürgen, Fryns, Jean-Pierre, Schwinger, Eberhard, Gécz, Jozef, Ropers, Hans-Hilger, Kalscheuer, Vera M.

    प्रकाशित 2004
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  17. 17
    MAPRE2 mutations result in altered human cranial neural crest migration, underlying craniofacial malformations in CSC-KT syndrome

    MAPRE2 mutations result in altered human cranial neural crest migration, underlying craniofacial malformations in CSC-KT syndrome द्वारा Thues, Cedric, Valadas, Jorge S., Deaulmerie, Liesbeth, Geens, Ann, Chouhan, Amit K., Duran-Romaña, Ramon, Schymkowitz, Joost, Rousseau, Frederic, Bartusel, Michaela, Rehimi, Rizwan, Rada-Iglesias, Alvaro, Verstreken, Patrik, Van Esch, Hilde

    प्रकाशित 2021
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  18. 18
    ERBB4 exonic deletions on chromosome 2q34 in patients with intellectual disability or epilepsy

    ERBB4 exonic deletions on chromosome 2q34 in patients with intellectual disability or epilepsy द्वारा Hyder, Zerin, Van Paesschen, Wim, Sabir, Ataf, Sansbury, Francis H., Burke, Katherine B., Khan, Naz, Chandler, Kate E., Cooper, Nicola S., Wright, Ronnie, McHale, Edward, Van Esch, Hilde, Banka, Siddharth

    प्रकाशित 2021
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  19. 19
    Duplication of the MECP2 Region Is a Frequent Cause of Severe Mental Retardation and Progressive Neurological Symptoms in Males

    Duplication of the MECP2 Region Is a Frequent Cause of Severe Mental Retardation and Progressive Neurological Symptoms in Males द्वारा Van Esch, Hilde , Bauters, Marijke , Ignatius, Jaakko , Jansen, Mieke , Raynaud, Martine , Hollanders, Karen , Lugtenberg, Dorien , Bienvenu, Thierry , Jensen, Lars Riff , Gécz, Jozef , Moraine, Claude , Marynen, Peter , Fryns, Jean-Pierre , Froyen, Guy 

    प्रकाशित 2005
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  20. 20
    NF-κB signalling requirement for brain myelin formation is shown by genotype/MRI phenotype correlations in patients with Xq28 duplications

    NF-κB signalling requirement for brain myelin formation is shown by genotype/MRI phenotype correlations in patients with Xq28 duplications द्वारा Philippe, Orianne, Rio, Marlène, Malan, Valérie, Van Esch, Hilde, Baujat, Geneviève, Bahi-Buisson, Nadia, Valayannopoulos, Vassili, Gesny, Roseline, Bonnefont, Jean-Paul, Munnich, Arnold, Froyen, Guy, Amiel, Jeanne, Boddaert, Nathalie, Colleaux, Laurence

    प्रकाशित 2013
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