Результати пошуку - Vajsar, Jiri

Walker-Warburg syndrome за авторством Vajsar, Jiri, Schachter, Harry

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Paediatric myasthenia: A moving target за авторством Kolski, Hanna, Vajsar, Jiri, Grenier, Danielle

Отримати повний текст Отримати повний текст

Naturally Occurring Mutations at the Acetylcholine Receptor Binding Site Independently Alter ACh Binding and Channel Gating за авторством Sine, Steven M., Shen, Xing-Ming, Wang, Hai-Long, Ohno, Kinji, Lee, Won-Yong, Tsujino, Akira, Brengmann, Joan, Bren, Nina, Vajsar, Jiri, Engel, Andrew G.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

ISPD loss-of-function mutations disrupt dystroglycan O-mannosylation and cause Walker-Warburg syndrome за авторством Willer, Tobias, Lee, Hane, Lommel, Mark, Yoshida-Moriguchi, Takako, de Bernabe, Daniel Beltran Valero, Venzke, David, Cirak, Sebahattin, Schachter, Harry, Vajsar, Jiri, Voit, Thomas, Muntoni, Francesco, Loder, Andrea S., Dobyns, William B., Winder, Thomas L., Strahl, Sabine, Mathews, Katherine D., Nelson, Stanley F., Moore, Steven A., Campbell, Kevin P.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Biallelic Mutations in TMTC3, Encoding a Transmembrane and TPR-Containing Protein, Lead to Cobblestone Lissencephaly за авторством Jerber, Julie, Zaki, Maha S., Al-Aama, Jumana Y., Rosti, Rasim Ozgur, Ben-Omran, Tawfeg, Dikoglu, Esra, Silhavy, Jennifer L., Caglar, Caner, Musaev, Damir, Albrecht, Beate, Campbell, Kevin P., Willer, Tobias, Almuriekhi, Mariam, Çağlayan, Ahmet Okay, Vajsar, Jiri, Bilgüvar, Kaya, Ogur, Gonul, Abou Jamra, Rami, Günel, Murat, Gleeson, Joseph G.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Consensus Statement on Standard of Care for Congenital Muscular Dystrophies за авторством Wang, Ching H., Bonnemann, Carsten G., Rutkowski, Anne, Sejersen, Thomas, Bellini, Jonathan, Battista, Vanessa, Florence, Julaine M., Schara, Ulrike, Schuler, Pamela M., Wahbi, Karim, Aloysius, Annie, Bash, Robert O., Béroud, Christophe, Bertini, Enrico, Bushby, Kate, Cohn, Ronald D., Connolly, Anne M., Deconinck, Nicolas, Desguerre, Isabelle, Eagle, Michelle, Estournet-Mathiaud, Brigitte, Ferreiro, Ana, Fujak, Albert, Goemans, Nathalie, Iannaccone, Susan T., Jouinot, Patricia, Main, Marion, Melacini, Paola, Mueller-Felber, Wolfgang, Muntoni, Francesco, Nelson, Leslie L., Rahbek, Jes, Quijano-Roy, Susana, Sewry, Caroline, Storhaug, Kari, Simonds, Anita, Tseng, Brian, Vajsar, Jiri, Vianello, Andrea, Zeller, Reinhard

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A National Spinal Muscular Atrophy Registry for Real-World Evidence за авторством Hodgkinson, Victoria L., Oskoui, Maryam, Lounsberry, Joshua, M’Dahoma, Saïd, Butler, Emily, Campbell, Craig, MacKenzie, Alex, McMillan, Hugh J., Simard, Louise, Vajsar, Jiri, Brais, Bernard, Chapman, Kristine M., Chrestian, Nicolas, Crone, Meghan, Dobrowolski, Peter, Dojeiji, Susan, Dowling, James J., Dupré, Nicolas, Genge, Angela, Gonorazky, Hernan, Hasal, Simona, Izenberg, Aaron, Johnston, Wendy, Leung, Edward, Lochmüller, Hanns, Mah, Jean K., Marerro, Alier, Massie, Rami, McAdam, Laura, McCormick, Anna, Melanson, Michel, Mezei, Michelle M., Nguyen, Cam-Tu E., O’Connell, Colleen, O’Ferrall, Erin K., Pfeffer, Gerald, Phan, Cecile, Plamondon, Stephanie, Poulin, Chantal, Rodrigue, Xavier, Schellenberg, Kerri L., Selby, Kathy, Sheriko, Jordan, Shoesmith, Christen, Smith, Garth, Taillon, Monique, Taylor, Sean, Warman Chardon, Jodi, Worley, Scott, Korngut, Lawrence

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст