Kết quả tìm kiếm - V. Reid Sutton

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Metabolomics in Clinical Practice: Improving Diagnosis and Informing Management

    Metabolomics in Clinical Practice: Improving Diagnosis and Informing Management Bằng John D. Odom, V. Reid Sutton

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Sleepiness and sleep disordered breathing in Prader-Willi syndrome: relationship to genotype, growth hormone therapy, and body composition.

    Sleepiness and sleep disordered breathing in Prader-Willi syndrome: relationship to genotype, growth hormone therapy, and body composition. Bằng Korwyn Williams, Ann Scheimann, V. Reid Sutton, Elizabeth Hayslett, Daniel G. Glaze

    Được phát hành 2008
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Sleepiness and Sleep Disordered Breathing in Prader-Willi Syndrome: Relationship to Genotype, Growth Hormone Therapy, and Body Composition

    Sleepiness and Sleep Disordered Breathing in Prader-Willi Syndrome: Relationship to Genotype, Growth Hormone Therapy, and Body Composition Bằng Korwyn Williams, Ann Scheimann, V. Reid Sutton, Elizabeth Hayslett, Daniel G. Glaze

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Neuroimaging aspects of Aicardi syndrome

    Neuroimaging aspects of Aicardi syndrome Bằng Bobbi Hopkins, V. Reid Sutton, Richard A. Lewis, Ignatia Van den Veyver, Gary Clark

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    <scp>P</scp> heno <scp>DB</scp> : A New Web‐Based Tool for the Collection, Storage, and Analysis of Phenotypic Features

    <scp>P</scp> heno <scp>DB</scp> : A New Web‐Based Tool for the Collection, Storage, and Analysis of Phenotypic Features Bằng Ada Hamosh, Nara Sobreira, Julie Hoover‐Fong, V. Reid Sutton, Corinne D. Boehm, François Schiettecatte, David Valle

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Integrated analysis of metabolomic profiling and exome data supplements sequence variant interpretation, classification, and diagnosis

    Integrated analysis of metabolomic profiling and exome data supplements sequence variant interpretation, classification, and diagnosis Bằng Joseph T. Alaimo, Kevin E. Glinton, Ning Liu, Jing Xiao, Yaping Yang, V. Reid Sutton, Sarah H. Elsea

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Approach to the Patient: Pharmacological Therapies for Fracture Risk Reduction in Adults With Osteogenesis Imperfecta

    Approach to the Patient: Pharmacological Therapies for Fracture Risk Reduction in Adults With Osteogenesis Imperfecta Bằng Winnie Liu, Brendan Lee, Sandesh C.S. Nagamani, Lindsey Nicol, Frank Rauch, Eric T. Rush, V. Reid Sutton, Eric Orwoll

    Được phát hành 2023
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Chronic Oral l-Carnitine Supplementation Drives Marked Plasma TMAO Elevations in Patients with Organic Acidemias Despite Dietary Meat Restrictions

    Chronic Oral l-Carnitine Supplementation Drives Marked Plasma TMAO Elevations in Patients with Organic Acidemias Despite Dietary Meat Restrictions Bằng Marcus J. Miller, Bret L. Bostwick, Adam D. Kennedy, Taraka Donti, Qin Sun, V. Reid Sutton, Sarah H. Elsea

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Chromosome 1p36 Deletions: The Clinical Phenotype and Molecular Characterization of a Common Newly Delineated Syndrome

    Chromosome 1p36 Deletions: The Clinical Phenotype and Molecular Characterization of a Common Newly Delineated Syndrome Bằng Stuart K. Shapira, Christopher McCaskill, Hope Northrup, Aimee S. Spikes, F.F.B. Elder, V. Reid Sutton, Julie R. Korenberg, Frank Greenberg, Lisa G. Shaffer

    Được phát hành 1997
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Metabolomic Profiling of Human Urine as a Screen for Multiple Inborn Errors of Metabolism

    Metabolomic Profiling of Human Urine as a Screen for Multiple Inborn Errors of Metabolism Bằng Adam D. Kennedy, Marcus J. Miller, Kirk Beebe, Jacob Wulff, Anne M. Evans, Luke A. D. Miller, V. Reid Sutton, Qin Sun, Sarah H. Elsea

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Comparison of Untargeted Metabolomic Profiling vs Traditional Metabolic Screening to Identify Inborn Errors of Metabolism

    Comparison of Untargeted Metabolomic Profiling vs Traditional Metabolic Screening to Identify Inborn Errors of Metabolism Bằng Ning Liu, Jing Xiao, Charul Gijavanekar, Kirk L. Pappan, Kevin E. Glinton, Brian J. Shayota, Adam D. Kennedy, Qin Sun, V. Reid Sutton, Sarah H. Elsea

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Elucidation of the complex metabolic profile of cerebrospinal fluid using an untargeted biochemical profiling assay

    Elucidation of the complex metabolic profile of cerebrospinal fluid using an untargeted biochemical profiling assay Bằng Adam D. Kennedy, Kirk L. Pappan, Taraka Donti, Anne M. Evans, Jacob Wulff, Luke A. D. Miller, V. Reid Sutton, Qin Sun, Marcus J. Miller, Sarah H. Elsea

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    The long-term safety and efficacy of vestronidase alfa, rhGUS enzyme replacement therapy, in subjects with mucopolysaccharidosis VII

    The long-term safety and efficacy of vestronidase alfa, rhGUS enzyme replacement therapy, in subjects with mucopolysaccharidosis VII Bằng Raymond Wang, José Francisco da Silva Franco, Jaime López‐Valdez, Esmeralda Martins, V. Reid Sutton, Chester B. Whitley, Lin Zhang, Tricia Cimms, Deborah Marsden, Agnieszka Jurecka, Paul Harmatz

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Review of the phenotypic spectrum associated with haploinsufficiency of <i>MYRF</i>

    Review of the phenotypic spectrum associated with haploinsufficiency of <i>MYRF</i> Bằng Linda Rossetti, Kevin E. Glinton, Bo Yuan, Pengfei Liu, Nishitha R. Pillai, Elizabeth Mizerik, Pilar Magoulas, Jill A. Rosenfeld, Lefkothea Karaviti, V. Reid Sutton, Seema R. Lalani, Daryl A. Scott

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Untargeted metabolomic analysis for the clinical screening of inborn errors of metabolism

    Untargeted metabolomic analysis for the clinical screening of inborn errors of metabolism Bằng Marcus J. Miller, Adam D. Kennedy, Andrea D. Eckhart, Lindsay C. Burrage, Jacob Wulff, Luke A. D. Miller, Michael V. Milburn, John Ryals, Arthur L. Beaudet, Qin Sun, V. Reid Sutton, Sarah H. Elsea

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    State of the art review in gonadal dysgenesis: challenges in diagnosis and management

    State of the art review in gonadal dysgenesis: challenges in diagnosis and management Bằng Bonnie McCann‐Crosby, Roshanak Mansouri, Jennifer E. Dietrich, Laurence B. McCullough, V. Reid Sutton, Elise G. Austin, Bruce J. Schlomer, David R. Roth, Lefkothea Karaviti, Sheila Gunn, John Hicks, Charles G. Macias

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Clinical spectrum associated with recurrent genomic rearrangements in chromosome 17q12

    Clinical spectrum associated with recurrent genomic rearrangements in chromosome 17q12 Bằng Sandesh C. Sreenath Nagamani, Ayelet Erez, Joseph Shen, Chumei Li, Elizabeth Roeder, Sarah K. Cox, Lefkothea Karaviti, Margret Pearson, Sung‐Hae Kang, Trilochan Sahoo, Seema R. Lalani, Paweł Stankiewicz, V. Reid Sutton, Sau Wai Cheung

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Diagnosis of adenylosuccinate lyase deficiency by metabolomic profiling in plasma reveals a phenotypic spectrum

    Diagnosis of adenylosuccinate lyase deficiency by metabolomic profiling in plasma reveals a phenotypic spectrum Bằng Taraka Donti, Gerarda Cappuccio, Leroy Hubert, Juanita Neira, Paldeep S. Atwal, Marcus J. Miller, Aaron L. Cardon, V. Reid Sutton, Brenda E. Porter, Fiona M. Baumer, Michael F. Wangler, Qin Sun, Lisa Emrick, Sarah H. Elsea

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Liver transplantation in propionic and methylmalonic acidemia: A single center study with literature review

    Liver transplantation in propionic and methylmalonic acidemia: A single center study with literature review Bằng Nishitha R. Pillai, Bridget M. Stroup, Anna Poliner, Linda Rossetti, Brandy Rawls, Brian J. Shayota, Claudia Soler‐Alfonso, Hari Priya Tunuguntala, John A. Goss, William Craigen, Fernando Scaglia, V. Reid Sutton, Ryan Himes, Lindsay C. Burrage

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Microduplications of 22q11.2 are frequently inherited and are associated with variable phenotypes

    Microduplications of 22q11.2 are frequently inherited and are associated with variable phenotypes Bằng Zhishuo Ou, Jonathan S. Berg, Hagith Yonath, Victoria B. Enciso, David T. Miller, Jonathan Picker, Tiffanee Lenzi, Catherine E. Keegan, V. Reid Sutton, John W. Belmont, A. Craig Chinault, James R. Lupski, Sau Wai Cheung, Elizabeth Roeder, Ankita Patel

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: