Kết quả tìm kiếm - Véronique David

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Current recommendations for the molecular evaluation of newly diagnosed holoprosencephaly patients

    Current recommendations for the molecular evaluation of newly diagnosed holoprosencephaly patients Bằng Daniel Pineda‐Alvarez, Christèle Dubourg, Véronique David, Erich Roessler, Maximilian Muenke

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Holoprosencephaly: An update on cytogenetic abnormalities

    Holoprosencephaly: An update on cytogenetic abnormalities Bằng Claude Bendavid, Valérie Dupé, Lucie Rochard, Isabelle Gicquel, Christèle Dubourg, Véronique David

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Holoprosencephaly

    Holoprosencephaly Bằng Christèle Dubourg, Claude Bendavid, Laurent Pasquier, Cathérine Henry, Sylvie Odent, Véronique David

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Extending the Clinical Heterogeneity of Iodide Transport Defect (ITD): A Novel Mutation R124H of the Sodium/Iodide Symporter Gene and Review of Genotype-Phenotype Correlations in ITD

    Extending the Clinical Heterogeneity of Iodide Transport Defect (ITD): A Novel Mutation R124H of the Sodium/Iodide Symporter Gene and Review of Genotype-Phenotype Correlations in I... Bằng Gabor Szinnai, Shinji Kosugi, C. Derrien, Nadine Lucidarme, Véronique David, Paul Czernichow, Michel Polak

    Được phát hành 2006
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Phenotypic expression of HFE mutations: A French study of 1110 unrelated iron-overloaded patients and relatives

    Phenotypic expression of HFE mutations: A French study of 1110 unrelated iron-overloaded patients and relatives Bằng Romain Moirand, Anne‐Marie Jouanolle, Pierre Brissot, Jean‐Yves Le Gall, Véronique David, Yves Deugnier

    Được phát hành 1999
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Recent advances in understanding inheritance of holoprosencephaly

    Recent advances in understanding inheritance of holoprosencephaly Bằng Christèle Dubourg, Artem Kim, Erwan Watrin, Marie de Tayrac, Sylvie Odent, Véronique David, Valérie Dupé

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Functional Characterization of Sonic Hedgehog Mutations Associated with Holoprosencephaly

    Functional Characterization of Sonic Hedgehog Mutations Associated with Holoprosencephaly Bằng Élisabeth Traiffort, Christèle Dubourg, Hélène Faure, Didier Rognan, Sylvie Odent, Marie‐Renée Durou, Véronique David, Martial Ruat

    Được phát hành 2004
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Noninvasive prediction of fibrosis in C282Y homozygous hemochromatosis

    Noninvasive prediction of fibrosis in C282Y homozygous hemochromatosis Bằng Dominique Guyader, Christian Jacquelinet, Romain Moirand, Bruno Turlin, Michel Mendler, J Chaperon, Véronique David, Pierre Brissot, Paul C. Adams, Yves Deugnier

    Được phát hành 1998
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Common Variants in the BMP2, BMP4, and HJV Genes of the Hepcidin Regulation Pathway Modulate HFE Hemochromatosis Penetrance

    Common Variants in the BMP2, BMP4, and HJV Genes of the Hepcidin Regulation Pathway Modulate HFE Hemochromatosis Penetrance Bằng Jacqueline Milet, Valérie Déhais, Catherine Bourgain, Anne Marie Jouanolle, Annick Mosser, M. Perrin, Jeff Morçet, Pierre Brissot, Véronique David, Yves Deugnier, Jean Mosser

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Analysis of genotype–phenotype correlations in human holoprosencephaly

    Analysis of genotype–phenotype correlations in human holoprosencephaly Bằng Benjamin D. Solomon, Sandra Mercier, Jorge I. Vélez, Daniel Pineda‐Alvarez, Adrian Wyllie, Nan Zhou, Christèle Dubourg, Véronique David, Sylvie Odent, Erich Roessler, Maximilian Muenke

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Phenotypic and molecular variability of the holoprosencephalic spectrum

    Phenotypic and molecular variability of the holoprosencephalic spectrum Bằng Leïla Lazaro, Christèle Dubourg, Laurent Pasquier, Franck Le Duff, Martine Blayau, Marie‐Renée Durou, Armelle Thomas de la Pintière, Céline Aguilella, Véronique David, Sylvie Odent

    Được phát hành 2004
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Complex mode of inheritance in holoprosencephaly revealed by whole exome sequencing

    Complex mode of inheritance in holoprosencephaly revealed by whole exome sequencing Bằng Charlotte Mouden, Christèle Dubourg, Wilfrid Carré, Sophie Rose, C. Quelin, Linda Akloul, Houda Hamdi‐Rozé, Géraldine Viot, H. Salhi, P. Darnault, S. Odent, Valérie Dupé, Véronique David

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Rhombencephalosynapsis and related anomalies: a neuropathological study of 40 fetal cases

    Rhombencephalosynapsis and related anomalies: a neuropathological study of 40 fetal cases Bằng Laurent Pasquier, Pascale Marcorelles, Philippe Loget, Fanny Pelluard, Dominique Carles, Marie‐Josée Perez, Claude Bendavid, Céline de La Rochebrochard, M. Ferry, Véronique David, Sylvie Odent, Annie Laquerrière

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Utero-vaginal aplasia (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome) associated with deletions in known DiGeorge or DiGeorge-like loci

    Utero-vaginal aplasia (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome) associated with deletions in known DiGeorge or DiGeorge-like loci Bằng Karine Morcel, Tanguy Watrin, Laurent Pasquier, Lucie Rochard, Cédric Le Caignec, Christèle Dubourg, Philippe Loget, Bernard‐Jean Paniel, Sylvie Odent, Véronique David, Isabelle Pellerin, Claude Bendavid, Daniel Guerrier

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    <scp><i>GREB1L</i></scp> variants in familial and sporadic hereditary urogenital adysplasia and <scp>Mayer‐Rokitansky‐Kuster‐Hauser</scp> syndrome

    <scp><i>GREB1L</i></scp> variants in familial and sporadic hereditary urogenital adysplasia and <scp>Mayer‐Rokitansky‐Kuster‐Hauser</scp> syndrome Bằng Adeline Jacquinet, Bouchra Boujemla, Corinne Fasquelle, Jérôme Thiry, Claire Josse, Aimé Lumaka, Elise Brischoux‐Boucher, Christèle Dubourg, Véronique David, Laurent Pasquier, Anna Lehman, Karine Morcel, Daniel Guerrier, Vincent Bours

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Gender‐specific phenotypic expression and screening strategies in C282Y‐linked haemochromatosis: a study of 9396 French people

    Gender‐specific phenotypic expression and screening strategies in C282Y‐linked haemochromatosis: a study of 9396 French people Bằng Yves Deugnier, Anne‐Marie Jouanolle, J Chaperon, Romain Moirand, Catherine Pithois, J. Meyer, Michel Pouchard, Bernard Lafraise, Alain Brigand, Céline Caserio‐Schoenemann, Jean Mosser, Paul C. Adams, Jean‐Yves Le Gall, Véronique David

    Được phát hành 2002
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    New findings for phenotype-genotype correlations in a large European series of holoprosencephaly cases

    New findings for phenotype-genotype correlations in a large European series of holoprosencephaly cases Bằng Sandra Mercier, Christèle Dubourg, Nicolas Garcelon, Boris Campillo‐Gimenez, Isabelle Gicquel, Marion Belleguic, Leslie Ratié, Laurent Pasquier, Philippe Loget, Claude Bendavid, Sylvie Jaillard, Lucie Rochard, C. Quelin, Valérie Dupé, Véronique David, Sylvie Odent

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Sex and Acquired Cofactors Determine Phenotypes of Ferroportin Disease

    Sex and Acquired Cofactors Determine Phenotypes of Ferroportin Disease Bằng Caroline Le Lan, Annick Mosser, Martine Ropert, Lénaı̈ck Détivaud, V. Loustaud‐Ratti, D Vital-Durand, L Roget, Edouard Bardou–Jacquet, Bruno Turlin, Véronique David, Olivier Loréal, Yves Deugnier, Pierre Brissot, Anne‐Marie Jouanolle

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    The mutational spectrum of holoprosencephaly-associated changes within the<i>SHH</i>gene in humans predicts loss-of-function through either key structural alterations of the ligand or its altered synthesis

    The mutational spectrum of holoprosencephaly-associated changes within the<i>SHH</i>gene in humans predicts loss-of-function through either key structural alterations of the ligand... Bằng Erich Roessler, Kênia Balbi El-Jaick, Christèle Dubourg, Jorge I. Vélez, Benjamin D. Solomon, Daniel Pineda‐Alvarez, Felicitas Lacbawan, Nan Zhou, Maia V. Ouspenskaia, Aimée Paulussen, Hubert Smeets, Ute Hehr, Claude Bendavid, Sherri J. Bale, Sylvie Odent, Véronique David, Maximilian Muenke

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Targeted resequencing identifies <i>PTCH1</i> as a major contributor to ocular developmental anomalies and extends the SOX2 regulatory network

    Targeted resequencing identifies <i>PTCH1</i> as a major contributor to ocular developmental anomalies and extends the SOX2 regulatory network Bằng Nicolas Chassaing, Erica E. Davis, Kelly McKnight, Adrienne R. Niederriter, Alexandre Causse, Véronique David, Annaïck Desmaison, Sophie Lamarre, Catherine Vincent‐Delorme, Laurent Pasquier, Christine Coubes, Didier Lacombe, Massimiliano Rossi, Jean‐Louis Dufier, Hélène Dollfus, Josseline Kaplan, Nicholas Katsanis, Heather Etchevers, Stanislas Faguer, Patrick Calvas

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: