Résultats de la recherche - Tychele N. Turner

Affiner les résultats
  1. 1
    The Role of De Novo Noncoding Regulatory Mutations in Neurodevelopmental Disorders

    The Role of De Novo Noncoding Regulatory Mutations in Neurodevelopmental Disorders par Tychele N. Turner, Evan E. Eichler

    Publié 2018
    Accéder au texte intégral
    Revisão
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  2. 2
    Recurrent de novo mutations in neurodevelopmental disorders: properties and clinical implications

    Recurrent de novo mutations in neurodevelopmental disorders: properties and clinical implications par Amy B. Wilfert, Arvis Sulovari, Tychele N. Turner, Bradley P. Coe, Evan E. Eichler

    Publié 2017
    Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral
    Revisão
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  3. 3
    Proteins linked to autosomal dominant and autosomal recessive disorders harbor characteristic rare missense mutation distribution patterns

    Proteins linked to autosomal dominant and autosomal recessive disorders harbor characteristic rare missense mutation distribution patterns par Tychele N. Turner, Christopher Douville, Dewey Kim, Peter D. Stenson, D.N. Cooper, Aravinda Chakravarti, Rachel Karchin

    Publié 2015
    Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral
    Artigo
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  4. 4
    Affected Kindred Analysis of Human X Chromosome Exomes to Identify Novel X-Linked Intellectual Disability Genes

    Affected Kindred Analysis of Human X Chromosome Exomes to Identify Novel X-Linked Intellectual Disability Genes par Tejasvi Niranjan, Cindy Skinner, Melanie May, Tychele N. Turner, Rebecca Rose, Roger E. Stevenson, Charles E. Schwartz, Tao Wang

    Publié 2015
    Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral
    Artigo
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  5. 5
    Clinical phenotype of ASD-associated DYRK1A haploinsufficiency

    Clinical phenotype of ASD-associated DYRK1A haploinsufficiency par Rachel K. Earl, Tychele N. Turner, Heather C. Mefford, Caitlin M. Hudac, Jennifer Gerdts, Evan E. Eichler, Raphael Bernier

    Publié 2017
    Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral
    Artigo
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  6. 6
    The autism spectrum phenotype in ADNP syndrome

    The autism spectrum phenotype in ADNP syndrome par Anne B. Arnett, Candace Rhoads, Kendra Hoekzema, Tychele N. Turner, Jennifer Gerdts, Arianne S. Wallace, Sandra Bedrosian‐Sermone, Evan E. Eichler, Raphael Bernier

    Publié 2018
    Accéder au texte intégral
    Artigo
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  7. 7
    Sex-Based Analysis of De Novo Variants in Neurodevelopmental Disorders

    Sex-Based Analysis of De Novo Variants in Neurodevelopmental Disorders par Tychele N. Turner, Amy B. Wilfert, Trygve E. Bakken, Raphael Bernier, Micah Pepper, Zhancheng Zhang, Rebecca I. Torene, Kyle Retterer, Evan E. Eichler

    Publié 2019
    Accéder au texte intégral
    Artigo
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  8. 8
    denovo-db: a compendium of human<i>de novo</i>variants

    denovo-db: a compendium of human<i>de novo</i>variants par Tychele N. Turner, Yi Qian, Niklas Krumm, John Huddleston, Kendra Hoekzema, Holly A.F. Stessman, Anna-Lisa Doebley, Raphael Bernier, Deborah A. Nickerson, Evan E. Eichler

    Publié 2016
    Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral
    Artigo
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  9. 9
    Can the “female protective effect” liability threshold model explain sex differences in autism spectrum disorder?

    Can the “female protective effect” liability threshold model explain sex differences in autism spectrum disorder? par Joseph Dougherty, Natasha Marrus, Susan E. Maloney, Benjamin Hon Kei Yip, Sven Sandin, Tychele N. Turner, Din Selmanovic, Kristen L. Kroll, David H. Gutmann, John N. Constantino, Lauren A. Weiss

    Publié 2022
    Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral
    Revisão
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  10. 10
    Genomic Patterns of De Novo Mutation in Simplex Autism

    Genomic Patterns of De Novo Mutation in Simplex Autism par Tychele N. Turner, Bradley P. Coe, Diane E. Dickel, Kendra Hoekzema, Bradley J. Nelson, Michael C. Zody, Zev Kronenberg, Fereydoun Hormozdiari, Archana N. Raja, L Pennacchio, Robert B. Darnell, Evan E. Eichler

    Publié 2017
    Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral
    Artigo
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  11. 11
    Examining Sex Differences in Autism Heritability

    Examining Sex Differences in Autism Heritability par Sven Sandin, Benjamin Hon Kei Yip, Weiyao Yin, Lauren A. Weiss, Joseph Dougherty, Stuart B. Fass, John N. Constantino, Hailin Zhu, Tychele N. Turner, Natasha Marrus, David H. Gutmann, Stephan Sanders, Benjamin Christoffersson

    Publié 2024
    Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral
    Artigo
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  12. 12
    Excess of rare, inherited truncating mutations in autism

    Excess of rare, inherited truncating mutations in autism par Niklas Krumm, Tychele N. Turner, Carl Baker, Laura Vives, Kiana Mohajeri, Kali Witherspoon, Archana N. Raja, Bradley P. Coe, Holly A.F. Stessman, Zong-Xiao He, Suzanne M. Leal, Raphael Bernier, Evan E. Eichler

    Publié 2015
    Accéder au texte intégral
    Artigo
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  13. 13
    Molecular Genetic Anatomy and Risk Profile of Hirschsprung’s Disease

    Molecular Genetic Anatomy and Risk Profile of Hirschsprung’s Disease par Joseph M. Tilghman, Albee Y. Ling, Tychele N. Turner, Maria X. Sosa, Niklas Krumm, Sumantra Chatterjee, Ashish Kapoor, Bradley P. Coe, Khanh-Dung H. Nguyen, Namrata Gupta, Stacey Gabriel, Evan E. Eichler, Courtney Berrios, Aravinda Chakravarti

    Publié 2019
    Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral
    Artigo
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  14. 14
    Generation and Characterization of a Knockout Mouse of an Enhancer of<i>EBF3</i>

    Generation and Characterization of a Knockout Mouse of an Enhancer of<i>EBF3</i> par Emily Cordova Hurtado, Janine M. Wotton, Alexander O. D. Gulka, Crystal Burke, Jeffrey K. Ng, Ibrahim Bah, Juana G. Manuel, Hillary B. Heins, Stephen A. Murray, David U. Gorkin, Jacqueline K. White, Kevin A. Peterson, Tychele N. Turner

    Publié 2025
    Accéder au texte intégral
    Pré-impressão
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  15. 15
    Genome sequencing identifies multiple deleterious variants in autism patients with more severe phenotypes

    Genome sequencing identifies multiple deleterious variants in autism patients with more severe phenotypes par Hui Guo, Michael H. Duyzend, Bradley P. Coe, Carl Baker, Kendra Hoekzema, Jennifer Gerdts, Tychele N. Turner, Michael C. Zody, Jennifer S. Beighley, Shwetha C. Murali, Bradley J. Nelson, Michael J. Bamshad, Deborah A. Nickerson, Raphael Bernier, Evan E. Eichler

    Publié 2018
    Accéder au texte intégral
    Artigo
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  16. 16
    Single-cell epigenomics reveals mechanisms of human cortical development

    Single-cell epigenomics reveals mechanisms of human cortical development par Ryan Ziffra, Chang N. Kim, Jayden Ross, Amy B. Wilfert, Tychele N. Turner, Maximilian Haeussler, Alex M. Casella, Pawel F. Przytycki, Kathleen C. Keough, David Shin, Derek Bogdanoff, Anat Kreimer, Katherine S. Pollard, Seth A. Ament, Evan E. Eichler, Nadav Ahituv, Tomasz J. Nowakowski

    Publié 2021
    Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral
    Artigo
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  17. 17
    The Mutationathon highlights the importance of reaching standardization in estimates of pedigree-based germline mutation rates

    The Mutationathon highlights the importance of reaching standardization in estimates of pedigree-based germline mutation rates par Lucie A. Bergeron, Søren Besenbacher, Tychele N. Turner, Cyril J. Versoza, Richard J. Wang, Alivia Lee Price, Ellie E. Armstrong, Meritxell Riera, Jedidiah Carlson, Hwei‐yen Chen, Matthew W. Hahn, Kelley Harris, April Snøfrid Kleppe, Elora H. López-Nandam, Priya Moorjani, Susanne P. Pfeifer, George P. Tiley, Anne D. Yoder, Guojie Zhang, Mikkel Heide Schierup

    Publié 2022
    Accéder au texte intégral
    Artigo
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  18. 18
    Loss of δ-catenin function in severe autism

    Loss of δ-catenin function in severe autism par Tychele N. Turner, Kamal Sharma, Edwin C. Oh, Yangfan P. Liu, Ryan L. Collins, Maria X. Sosa, Dallas R. Auer, Harrison Brand, Stephan Sanders, Daniel Moreno‐De‐Luca, Vasyl Pihur, Teri M. Plona, Kristen Pike, Daniel Soppet, Michael W. Smith, Sau Wai Cheung, Christa Lese Martin, Matthew W. State, Michael E. Talkowski, Edwin H. Cook, Richard L. Huganir, Nicholas Katsanis, Aravinda Chakravarti

    Publié 2015
    Accéder au texte intégral
    Artigo
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  19. 19
    De novo genic mutations among a Chinese autism spectrum disorder cohort

    De novo genic mutations among a Chinese autism spectrum disorder cohort par Tianyun Wang, Hui Guo, Bo Xiong, Holly A.F. Stessman, Huidan Wu, Bradley P. Coe, Tychele N. Turner, Yanling Liu, Wenjing Zhao, Kendra Hoekzema, Laura Vives, Lu Xia, Meina Tang, Jianjun Ou, Biyuan Chen, Yidong Shen, Guanglei Xun, Long Min, Janice Lin, Zev Kronenberg, Yu Peng, Ting Bai, Honghui Li, Xiaoyan Ke, Zhengmao Hu, Jingping Zhao, Xiaobing Zou, Kun Xia, Evan E. Eichler

    Publié 2016
    Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral
    Artigo
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  20. 20
    Genome Sequencing of Autism-Affected Families Reveals Disruption of Putative Noncoding Regulatory DNA

    Genome Sequencing of Autism-Affected Families Reveals Disruption of Putative Noncoding Regulatory DNA par Tychele N. Turner, Fereydoun Hormozdiari, Michael H. Duyzend, Sarah A. McClymont, Paul W. Hook, Ivan Iossifov, Archana N. Raja, Carl Baker, Kendra Hoekzema, Holly A.F. Stessman, Michael C. Zody, Bradley J. Nelson, John Huddleston, Richard Sandstrom, Joshua D. Smith, D. Hanna, James M. Swanson, Elaine M. Faustman, Michael J. Bamshad, J Stamatoyannopoulos, Deborah A. Nickerson, Andrew S. McCallion, Robert B. Darnell, Evan E. Eichler

    Publié 2015
    Accéder au texte intégral
    Artigo
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:

Outils de recherche: