Výsledky vyhledávání - Tychele N. Turner

Upřesnit hledání
  1. 1
    The Role of De Novo Noncoding Regulatory Mutations in Neurodevelopmental Disorders

    The Role of De Novo Noncoding Regulatory Mutations in Neurodevelopmental Disorders Autor Tychele N. Turner, Evan E. Eichler

    Vydáno 2018
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Recurrent de novo mutations in neurodevelopmental disorders: properties and clinical implications

    Recurrent de novo mutations in neurodevelopmental disorders: properties and clinical implications Autor Amy B. Wilfert, Arvis Sulovari, Tychele N. Turner, Bradley P. Coe, Evan E. Eichler

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Proteins linked to autosomal dominant and autosomal recessive disorders harbor characteristic rare missense mutation distribution patterns

    Proteins linked to autosomal dominant and autosomal recessive disorders harbor characteristic rare missense mutation distribution patterns Autor Tychele N. Turner, Christopher Douville, Dewey Kim, Peter D. Stenson, D.N. Cooper, Aravinda Chakravarti, Rachel Karchin

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Affected Kindred Analysis of Human X Chromosome Exomes to Identify Novel X-Linked Intellectual Disability Genes

    Affected Kindred Analysis of Human X Chromosome Exomes to Identify Novel X-Linked Intellectual Disability Genes Autor Tejasvi Niranjan, Cindy Skinner, Melanie May, Tychele N. Turner, Rebecca Rose, Roger E. Stevenson, Charles E. Schwartz, Tao Wang

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Clinical phenotype of ASD-associated DYRK1A haploinsufficiency

    Clinical phenotype of ASD-associated DYRK1A haploinsufficiency Autor Rachel K. Earl, Tychele N. Turner, Heather C. Mefford, Caitlin M. Hudac, Jennifer Gerdts, Evan E. Eichler, Raphael Bernier

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    The autism spectrum phenotype in ADNP syndrome

    The autism spectrum phenotype in ADNP syndrome Autor Anne B. Arnett, Candace Rhoads, Kendra Hoekzema, Tychele N. Turner, Jennifer Gerdts, Arianne S. Wallace, Sandra Bedrosian‐Sermone, Evan E. Eichler, Raphael Bernier

    Vydáno 2018
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Sex-Based Analysis of De Novo Variants in Neurodevelopmental Disorders

    Sex-Based Analysis of De Novo Variants in Neurodevelopmental Disorders Autor Tychele N. Turner, Amy B. Wilfert, Trygve E. Bakken, Raphael Bernier, Micah Pepper, Zhancheng Zhang, Rebecca I. Torene, Kyle Retterer, Evan E. Eichler

    Vydáno 2019
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    denovo-db: a compendium of human<i>de novo</i>variants

    denovo-db: a compendium of human<i>de novo</i>variants Autor Tychele N. Turner, Yi Qian, Niklas Krumm, John Huddleston, Kendra Hoekzema, Holly A.F. Stessman, Anna-Lisa Doebley, Raphael Bernier, Deborah A. Nickerson, Evan E. Eichler

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Can the “female protective effect” liability threshold model explain sex differences in autism spectrum disorder?

    Can the “female protective effect” liability threshold model explain sex differences in autism spectrum disorder? Autor Joseph Dougherty, Natasha Marrus, Susan E. Maloney, Benjamin Hon Kei Yip, Sven Sandin, Tychele N. Turner, Din Selmanovic, Kristen L. Kroll, David H. Gutmann, John N. Constantino, Lauren A. Weiss

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Genomic Patterns of De Novo Mutation in Simplex Autism

    Genomic Patterns of De Novo Mutation in Simplex Autism Autor Tychele N. Turner, Bradley P. Coe, Diane E. Dickel, Kendra Hoekzema, Bradley J. Nelson, Michael C. Zody, Zev Kronenberg, Fereydoun Hormozdiari, Archana N. Raja, L Pennacchio, Robert B. Darnell, Evan E. Eichler

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Examining Sex Differences in Autism Heritability

    Examining Sex Differences in Autism Heritability Autor Sven Sandin, Benjamin Hon Kei Yip, Weiyao Yin, Lauren A. Weiss, Joseph Dougherty, Stuart B. Fass, John N. Constantino, Hailin Zhu, Tychele N. Turner, Natasha Marrus, David H. Gutmann, Stephan Sanders, Benjamin Christoffersson

    Vydáno 2024
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Excess of rare, inherited truncating mutations in autism

    Excess of rare, inherited truncating mutations in autism Autor Niklas Krumm, Tychele N. Turner, Carl Baker, Laura Vives, Kiana Mohajeri, Kali Witherspoon, Archana N. Raja, Bradley P. Coe, Holly A.F. Stessman, Zong-Xiao He, Suzanne M. Leal, Raphael Bernier, Evan E. Eichler

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Molecular Genetic Anatomy and Risk Profile of Hirschsprung’s Disease

    Molecular Genetic Anatomy and Risk Profile of Hirschsprung’s Disease Autor Joseph M. Tilghman, Albee Y. Ling, Tychele N. Turner, Maria X. Sosa, Niklas Krumm, Sumantra Chatterjee, Ashish Kapoor, Bradley P. Coe, Khanh-Dung H. Nguyen, Namrata Gupta, Stacey Gabriel, Evan E. Eichler, Courtney Berrios, Aravinda Chakravarti

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Generation and Characterization of a Knockout Mouse of an Enhancer of<i>EBF3</i>

    Generation and Characterization of a Knockout Mouse of an Enhancer of<i>EBF3</i> Autor Emily Cordova Hurtado, Janine M. Wotton, Alexander O. D. Gulka, Crystal Burke, Jeffrey K. Ng, Ibrahim Bah, Juana G. Manuel, Hillary B. Heins, Stephen A. Murray, David U. Gorkin, Jacqueline K. White, Kevin A. Peterson, Tychele N. Turner

    Vydáno 2025
    Získat plný text
    Pré-impressão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Genome sequencing identifies multiple deleterious variants in autism patients with more severe phenotypes

    Genome sequencing identifies multiple deleterious variants in autism patients with more severe phenotypes Autor Hui Guo, Michael H. Duyzend, Bradley P. Coe, Carl Baker, Kendra Hoekzema, Jennifer Gerdts, Tychele N. Turner, Michael C. Zody, Jennifer S. Beighley, Shwetha C. Murali, Bradley J. Nelson, Michael J. Bamshad, Deborah A. Nickerson, Raphael Bernier, Evan E. Eichler

    Vydáno 2018
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Single-cell epigenomics reveals mechanisms of human cortical development

    Single-cell epigenomics reveals mechanisms of human cortical development Autor Ryan Ziffra, Chang N. Kim, Jayden Ross, Amy B. Wilfert, Tychele N. Turner, Maximilian Haeussler, Alex M. Casella, Pawel F. Przytycki, Kathleen C. Keough, David Shin, Derek Bogdanoff, Anat Kreimer, Katherine S. Pollard, Seth A. Ament, Evan E. Eichler, Nadav Ahituv, Tomasz J. Nowakowski

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    The Mutationathon highlights the importance of reaching standardization in estimates of pedigree-based germline mutation rates

    The Mutationathon highlights the importance of reaching standardization in estimates of pedigree-based germline mutation rates Autor Lucie A. Bergeron, Søren Besenbacher, Tychele N. Turner, Cyril J. Versoza, Richard J. Wang, Alivia Lee Price, Ellie E. Armstrong, Meritxell Riera, Jedidiah Carlson, Hwei‐yen Chen, Matthew W. Hahn, Kelley Harris, April Snøfrid Kleppe, Elora H. López-Nandam, Priya Moorjani, Susanne P. Pfeifer, George P. Tiley, Anne D. Yoder, Guojie Zhang, Mikkel Heide Schierup

    Vydáno 2022
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Loss of δ-catenin function in severe autism

    Loss of δ-catenin function in severe autism Autor Tychele N. Turner, Kamal Sharma, Edwin C. Oh, Yangfan P. Liu, Ryan L. Collins, Maria X. Sosa, Dallas R. Auer, Harrison Brand, Stephan Sanders, Daniel Moreno‐De‐Luca, Vasyl Pihur, Teri M. Plona, Kristen Pike, Daniel Soppet, Michael W. Smith, Sau Wai Cheung, Christa Lese Martin, Matthew W. State, Michael E. Talkowski, Edwin H. Cook, Richard L. Huganir, Nicholas Katsanis, Aravinda Chakravarti

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    De novo genic mutations among a Chinese autism spectrum disorder cohort

    De novo genic mutations among a Chinese autism spectrum disorder cohort Autor Tianyun Wang, Hui Guo, Bo Xiong, Holly A.F. Stessman, Huidan Wu, Bradley P. Coe, Tychele N. Turner, Yanling Liu, Wenjing Zhao, Kendra Hoekzema, Laura Vives, Lu Xia, Meina Tang, Jianjun Ou, Biyuan Chen, Yidong Shen, Guanglei Xun, Long Min, Janice Lin, Zev Kronenberg, Yu Peng, Ting Bai, Honghui Li, Xiaoyan Ke, Zhengmao Hu, Jingping Zhao, Xiaobing Zou, Kun Xia, Evan E. Eichler

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Genome Sequencing of Autism-Affected Families Reveals Disruption of Putative Noncoding Regulatory DNA

    Genome Sequencing of Autism-Affected Families Reveals Disruption of Putative Noncoding Regulatory DNA Autor Tychele N. Turner, Fereydoun Hormozdiari, Michael H. Duyzend, Sarah A. McClymont, Paul W. Hook, Ivan Iossifov, Archana N. Raja, Carl Baker, Kendra Hoekzema, Holly A.F. Stessman, Michael C. Zody, Bradley J. Nelson, John Huddleston, Richard Sandstrom, Joshua D. Smith, D. Hanna, James M. Swanson, Elaine M. Faustman, Michael J. Bamshad, J Stamatoyannopoulos, Deborah A. Nickerson, Andrew S. McCallion, Robert B. Darnell, Evan E. Eichler

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: