Αποτελέσματα αναζήτησης - Tychele N. Turner

Περιορισμός αποτελεσμάτων
  1. 1
    The Role of De Novo Noncoding Regulatory Mutations in Neurodevelopmental Disorders

    The Role of De Novo Noncoding Regulatory Mutations in Neurodevelopmental Disorders από Tychele N. Turner, Evan E. Eichler

    Έκδοση 2018
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  2. 2
    Recurrent de novo mutations in neurodevelopmental disorders: properties and clinical implications

    Recurrent de novo mutations in neurodevelopmental disorders: properties and clinical implications από Amy B. Wilfert, Arvis Sulovari, Tychele N. Turner, Bradley P. Coe, Evan E. Eichler

    Έκδοση 2017
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  3. 3
    Proteins linked to autosomal dominant and autosomal recessive disorders harbor characteristic rare missense mutation distribution patterns

    Proteins linked to autosomal dominant and autosomal recessive disorders harbor characteristic rare missense mutation distribution patterns από Tychele N. Turner, Christopher Douville, Dewey Kim, Peter D. Stenson, D.N. Cooper, Aravinda Chakravarti, Rachel Karchin

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  4. 4
    Affected Kindred Analysis of Human X Chromosome Exomes to Identify Novel X-Linked Intellectual Disability Genes

    Affected Kindred Analysis of Human X Chromosome Exomes to Identify Novel X-Linked Intellectual Disability Genes από Tejasvi Niranjan, Cindy Skinner, Melanie May, Tychele N. Turner, Rebecca Rose, Roger E. Stevenson, Charles E. Schwartz, Tao Wang

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  5. 5
    Clinical phenotype of ASD-associated DYRK1A haploinsufficiency

    Clinical phenotype of ASD-associated DYRK1A haploinsufficiency από Rachel K. Earl, Tychele N. Turner, Heather C. Mefford, Caitlin M. Hudac, Jennifer Gerdts, Evan E. Eichler, Raphael Bernier

    Έκδοση 2017
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  6. 6
    The autism spectrum phenotype in ADNP syndrome

    The autism spectrum phenotype in ADNP syndrome από Anne B. Arnett, Candace Rhoads, Kendra Hoekzema, Tychele N. Turner, Jennifer Gerdts, Arianne S. Wallace, Sandra Bedrosian‐Sermone, Evan E. Eichler, Raphael Bernier

    Έκδοση 2018
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  7. 7
    Sex-Based Analysis of De Novo Variants in Neurodevelopmental Disorders

    Sex-Based Analysis of De Novo Variants in Neurodevelopmental Disorders από Tychele N. Turner, Amy B. Wilfert, Trygve E. Bakken, Raphael Bernier, Micah Pepper, Zhancheng Zhang, Rebecca I. Torene, Kyle Retterer, Evan E. Eichler

    Έκδοση 2019
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  8. 8
    denovo-db: a compendium of human<i>de novo</i>variants

    denovo-db: a compendium of human<i>de novo</i>variants από Tychele N. Turner, Yi Qian, Niklas Krumm, John Huddleston, Kendra Hoekzema, Holly A.F. Stessman, Anna-Lisa Doebley, Raphael Bernier, Deborah A. Nickerson, Evan E. Eichler

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  9. 9
    Can the “female protective effect” liability threshold model explain sex differences in autism spectrum disorder?

    Can the “female protective effect” liability threshold model explain sex differences in autism spectrum disorder? από Joseph Dougherty, Natasha Marrus, Susan E. Maloney, Benjamin Hon Kei Yip, Sven Sandin, Tychele N. Turner, Din Selmanovic, Kristen L. Kroll, David H. Gutmann, John N. Constantino, Lauren A. Weiss

    Έκδοση 2022
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  10. 10
    Genomic Patterns of De Novo Mutation in Simplex Autism

    Genomic Patterns of De Novo Mutation in Simplex Autism από Tychele N. Turner, Bradley P. Coe, Diane E. Dickel, Kendra Hoekzema, Bradley J. Nelson, Michael C. Zody, Zev Kronenberg, Fereydoun Hormozdiari, Archana N. Raja, L Pennacchio, Robert B. Darnell, Evan E. Eichler

    Έκδοση 2017
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  11. 11
    Examining Sex Differences in Autism Heritability

    Examining Sex Differences in Autism Heritability από Sven Sandin, Benjamin Hon Kei Yip, Weiyao Yin, Lauren A. Weiss, Joseph Dougherty, Stuart B. Fass, John N. Constantino, Hailin Zhu, Tychele N. Turner, Natasha Marrus, David H. Gutmann, Stephan Sanders, Benjamin Christoffersson

    Έκδοση 2024
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  12. 12
    Excess of rare, inherited truncating mutations in autism

    Excess of rare, inherited truncating mutations in autism από Niklas Krumm, Tychele N. Turner, Carl Baker, Laura Vives, Kiana Mohajeri, Kali Witherspoon, Archana N. Raja, Bradley P. Coe, Holly A.F. Stessman, Zong-Xiao He, Suzanne M. Leal, Raphael Bernier, Evan E. Eichler

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  13. 13
    Molecular Genetic Anatomy and Risk Profile of Hirschsprung’s Disease

    Molecular Genetic Anatomy and Risk Profile of Hirschsprung’s Disease από Joseph M. Tilghman, Albee Y. Ling, Tychele N. Turner, Maria X. Sosa, Niklas Krumm, Sumantra Chatterjee, Ashish Kapoor, Bradley P. Coe, Khanh-Dung H. Nguyen, Namrata Gupta, Stacey Gabriel, Evan E. Eichler, Courtney Berrios, Aravinda Chakravarti

    Έκδοση 2019
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  14. 14
    Generation and Characterization of a Knockout Mouse of an Enhancer of<i>EBF3</i>

    Generation and Characterization of a Knockout Mouse of an Enhancer of<i>EBF3</i> από Emily Cordova Hurtado, Janine M. Wotton, Alexander O. D. Gulka, Crystal Burke, Jeffrey K. Ng, Ibrahim Bah, Juana G. Manuel, Hillary B. Heins, Stephen A. Murray, David U. Gorkin, Jacqueline K. White, Kevin A. Peterson, Tychele N. Turner

    Έκδοση 2025
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Pré-impressão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  15. 15
    Genome sequencing identifies multiple deleterious variants in autism patients with more severe phenotypes

    Genome sequencing identifies multiple deleterious variants in autism patients with more severe phenotypes από Hui Guo, Michael H. Duyzend, Bradley P. Coe, Carl Baker, Kendra Hoekzema, Jennifer Gerdts, Tychele N. Turner, Michael C. Zody, Jennifer S. Beighley, Shwetha C. Murali, Bradley J. Nelson, Michael J. Bamshad, Deborah A. Nickerson, Raphael Bernier, Evan E. Eichler

    Έκδοση 2018
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  16. 16
    Single-cell epigenomics reveals mechanisms of human cortical development

    Single-cell epigenomics reveals mechanisms of human cortical development από Ryan Ziffra, Chang N. Kim, Jayden Ross, Amy B. Wilfert, Tychele N. Turner, Maximilian Haeussler, Alex M. Casella, Pawel F. Przytycki, Kathleen C. Keough, David Shin, Derek Bogdanoff, Anat Kreimer, Katherine S. Pollard, Seth A. Ament, Evan E. Eichler, Nadav Ahituv, Tomasz J. Nowakowski

    Έκδοση 2021
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  17. 17
    The Mutationathon highlights the importance of reaching standardization in estimates of pedigree-based germline mutation rates

    The Mutationathon highlights the importance of reaching standardization in estimates of pedigree-based germline mutation rates από Lucie A. Bergeron, Søren Besenbacher, Tychele N. Turner, Cyril J. Versoza, Richard J. Wang, Alivia Lee Price, Ellie E. Armstrong, Meritxell Riera, Jedidiah Carlson, Hwei‐yen Chen, Matthew W. Hahn, Kelley Harris, April Snøfrid Kleppe, Elora H. López-Nandam, Priya Moorjani, Susanne P. Pfeifer, George P. Tiley, Anne D. Yoder, Guojie Zhang, Mikkel Heide Schierup

    Έκδοση 2022
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  18. 18
    Loss of δ-catenin function in severe autism

    Loss of δ-catenin function in severe autism από Tychele N. Turner, Kamal Sharma, Edwin C. Oh, Yangfan P. Liu, Ryan L. Collins, Maria X. Sosa, Dallas R. Auer, Harrison Brand, Stephan Sanders, Daniel Moreno‐De‐Luca, Vasyl Pihur, Teri M. Plona, Kristen Pike, Daniel Soppet, Michael W. Smith, Sau Wai Cheung, Christa Lese Martin, Matthew W. State, Michael E. Talkowski, Edwin H. Cook, Richard L. Huganir, Nicholas Katsanis, Aravinda Chakravarti

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  19. 19
    De novo genic mutations among a Chinese autism spectrum disorder cohort

    De novo genic mutations among a Chinese autism spectrum disorder cohort από Tianyun Wang, Hui Guo, Bo Xiong, Holly A.F. Stessman, Huidan Wu, Bradley P. Coe, Tychele N. Turner, Yanling Liu, Wenjing Zhao, Kendra Hoekzema, Laura Vives, Lu Xia, Meina Tang, Jianjun Ou, Biyuan Chen, Yidong Shen, Guanglei Xun, Long Min, Janice Lin, Zev Kronenberg, Yu Peng, Ting Bai, Honghui Li, Xiaoyan Ke, Zhengmao Hu, Jingping Zhao, Xiaobing Zou, Kun Xia, Evan E. Eichler

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  20. 20
    Genome Sequencing of Autism-Affected Families Reveals Disruption of Putative Noncoding Regulatory DNA

    Genome Sequencing of Autism-Affected Families Reveals Disruption of Putative Noncoding Regulatory DNA από Tychele N. Turner, Fereydoun Hormozdiari, Michael H. Duyzend, Sarah A. McClymont, Paul W. Hook, Ivan Iossifov, Archana N. Raja, Carl Baker, Kendra Hoekzema, Holly A.F. Stessman, Michael C. Zody, Bradley J. Nelson, John Huddleston, Richard Sandstrom, Joshua D. Smith, D. Hanna, James M. Swanson, Elaine M. Faustman, Michael J. Bamshad, J Stamatoyannopoulos, Deborah A. Nickerson, Andrew S. McCallion, Robert B. Darnell, Evan E. Eichler

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:

Εργαλεία αναζήτησης: