Որոնման արդյունքները - Tuttle, Emily

Comparison of insertion/deletion calling algorithms on human next-generation sequencing data ‌ Ghoneim, Dalia H, Myers, Jason R, Tuttle, Emily, Paciorkowski, Alex R

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

PLXNA1 developmental encephalopathy with syndromic features: A case report and review of the literature ‌ Park, Kaylee, Seltzer, Laurie E., Tuttle, Emily, Mirzaa, Ghayda M., Paciorkowski, Alex R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Epilepsy-causing sequence variations in SIK1 disrupt synaptic activity response gene expression and affect neuronal morphology ‌ Pröschel, Christoph, Hansen, Jeanne N, Ali, Adil, Tuttle, Emily, Lacagnina, Michelle, Buscaglia, Georgia, Halterman, Marc W, Paciorkowski, Alex R

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Autosomal recessive mutations in nuclear transport factor KPNA7 are associated with infantile spasms and cerebellar malformation ‌ Paciorkowski, Alex R, Weisenberg, Judy, Kelley, Joshua B, Spencer, Adam, Tuttle, Emily, Ghoneim, Dalia, Thio, Liu Lin, Christian, Susan L, Dobyns, William B, Paschal, Bryce M

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

De Novo Mutations in the Beta-Tubulin Gene TUBB2A Cause Simplified Gyral Patterning and Infantile-Onset Epilepsy ‌ Cushion, Thomas D., Paciorkowski, Alex R., Pilz, Daniela T., Mullins, Jonathan G.L., Seltzer, Laurie E., Marion, Robert W., Tuttle, Emily, Ghoneim, Dalia, Christian, Susan L., Chung, Seo-Kyung, Rees, Mark I., Dobyns, William B.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

De Novo Mutations in SIK1 Cause a Spectrum of Developmental Epilepsies ‌ Hansen, Jeanne, Snow, Chelsi, Tuttle, Emily, Ghoneim, Dalia H., Yang, Chun-Song, Spencer, Adam, Gunter, Sonya A., Smyser, Christopher D., Gurnett, Christina A., Shinawi, Marwan, Dobyns, William B., Wheless, James, Halterman, Marc W., Jansen, Laura A., Paschal, Bryce M., Paciorkowski, Alex R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

De Novo Mutations in SIK1 Cause a Spectrum of Developmental Epilepsies ‌ Hansen, Jeanne, Snow, Chelsi, Tuttle, Emily, Ghoneim, Dalia H., Yang, Chun-Song, Spencer, Adam, Gunter, Sonya A., Smyser, Christopher D., Gurnett, Christina A., Shinawi, Marwan, Dobyns, William B., Wheless, James, Halterman, Marc W., Jansen, Laura A., Paschal, Bryce M., Paciorkowski, Alex R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Novel mutations in ATP1A3 associated with catastrophic early life epilepsy, episodic prolonged apnea, and postnatal microcephaly ‌ Paciorkowski, Alex R., McDaniel, Sharon S., Jansen, Laura A., Tully, Hannah, Tuttle, Emily, Ghoneim, Dalia H., Tupal, Srinivasan, Gunter, Sonya A., Vasta, Valeria, Zhang, Qing, Tran, Thao, Liu, Yi B., Ozelius, Laurie J., Brashear, Allison, Sweadner, Kathleen J., Dobyns, William B., Hahn, Si Houn

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Expanding the neurodevelopmental phenotype of PURA syndrome ‌ Lee, Bo Hoon, Reijnders, Margot R.F., Abubakare, Oluwatobi, Tuttle, Emily, Lape, Brynn, Minks, Kelly Q., Stodgell, Christopher, Bennetto, Loisa, Kwon, Jennifer, Fong, Chin-To, Gripp, Karen W., Marsh, Eric D., Smith, Wendy E., Huq, Ahm M., Coury, Stephanie A., Tan, Wen-Hann, Solis, Orestes, Mehta, Rupal I, Leventer, Richard J., Baralle, Diana, Hunt, David, Paciorkowski, Alex R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը