Výsledky vyhledávání - Turnpenny, Peter

Upřesnit hledání
  1. 1
    Digesting GWAS

    Digesting GWAS Autor Turnpenny, Peter D.

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Alagille syndrome: pathogenesis, diagnosis and management

    Alagille syndrome: pathogenesis, diagnosis and management Autor Turnpenny, Peter D, Ellard, Sian

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Two novel missense mutations in HAIRY-AND-ENHANCER-OF-SPLIT-7 in a family with spondylocostal dysostosis

    Two novel missense mutations in HAIRY-AND-ENHANCER-OF-SPLIT-7 in a family with spondylocostal dysostosis Autor Sparrow, Duncan B, Sillence, David, Wouters, Merridee A, Turnpenny, Peter D, Dunwoodie, Sally L

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    An exome sequencing strategy to diagnose lethal autosomal recessive disorders

    An exome sequencing strategy to diagnose lethal autosomal recessive disorders Autor Ellard, Sian, Kivuva, Emma, Turnpenny, Peter, Stals, Karen, Johnson, Matthew, Xie, Weijia, Caswell, Richard, Lango Allen, Hana

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Recontact in clinical practice: a survey of clinical genetics services in the United Kingdom

    Recontact in clinical practice: a survey of clinical genetics services in the United Kingdom Autor Carrieri, Daniele, Lucassen, Anneke M., Clarke, Angus J., Dheensa, Sandi, Doheny, Shane, Turnpenny, Peter D., Kelly, Susan E.

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Recontacting in clinical practice: an investigation of the views of healthcare professionals and clinical scientists in the United Kingdom

    Recontacting in clinical practice: an investigation of the views of healthcare professionals and clinical scientists in the United Kingdom Autor Carrieri, Daniele, Dheensa, Sandi, Doheny, Shane, Clarke, Angus J, Turnpenny, Peter D, Lucassen, Anneke M, Kelly, Susan E

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Recontacting in clinical genetics and genomic medicine? We need to talk about it

    Recontacting in clinical genetics and genomic medicine? We need to talk about it Autor Carrieri, Daniele, Dheensa, Sandi, Doheny, Shane, Clarke, Angus J, Turnpenny, Peter D, Lucassen, Anneke M, Kelly, Susan E

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Recontacting in clinical practice: the views and expectations of patients in the United Kingdom

    Recontacting in clinical practice: the views and expectations of patients in the United Kingdom Autor Carrieri, Daniele, Dheensa, Sandi, Doheny, Shane, Clarke, Angus J, Turnpenny, Peter D, Lucassen, Anneke M, Kelly, Susan E

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Mutated MESP2 Causes Spondylocostal Dysostosis in Humans

    Mutated MESP2 Causes Spondylocostal Dysostosis in Humans Autor Whittock, Neil V., Sparrow, Duncan B., Wouters, Merridee A., Sillence, David, Ellard, Sian, Dunwoodie, Sally L., Turnpenny, Peter D.

    Vydáno 2004
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Genetic contributions to visuospatial cognition in Williams syndrome: insights from two contrasting partial deletion patients

    Genetic contributions to visuospatial cognition in Williams syndrome: insights from two contrasting partial deletion patients Autor Broadbent, Hannah, Farran, Emily K, Chin, Esther, Metcalfe, Kay, Tassabehji, May, Turnpenny, Peter, Sansbury, Francis, Meaburn, Emma, Karmiloff-Smith, Annette

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Next generation sequencing of chromosomal rearrangements in patients with split-hand/split-foot malformation provides evidence for DYNC1I1 exonic enhancers of DLX5/6 expression in humans

    Next generation sequencing of chromosomal rearrangements in patients with split-hand/split-foot malformation provides evidence for DYNC1I1 exonic enhancers of DLX5/6 expression in... Autor Lango Allen, Hana, Caswell, Richard, Xie, Weijia, Xu, Xiao, Wragg, Christopher, Turnpenny, Peter D, Turner, Claire L S, Weedon, Michael N, Ellard, Sian

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Whole exome sequencing in family trios reveals de novo mutations in PURA as a cause of severe neurodevelopmental delay and learning disability

    Whole exome sequencing in family trios reveals de novo mutations in PURA as a cause of severe neurodevelopmental delay and learning disability Autor Hunt, David, Leventer, Richard J, Simons, Cas, Taft, Ryan, Swoboda, Kathryn J, Gawne-Cain, Mary, Magee, Alex C, Turnpenny, Peter D, Baralle, Diana

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Chromosome 17q12 microdeletions but not intragenic HNF1B mutations link developmental kidney disease and psychiatric disorder

    Chromosome 17q12 microdeletions but not intragenic HNF1B mutations link developmental kidney disease and psychiatric disorder Autor Clissold, Rhian L., Shaw-Smith, Charles, Turnpenny, Peter, Bunce, Benjamin, Bockenhauer, Detlef, Kerecuk, Larissa, Waller, Simon, Bowman, Pamela, Ford, Tamsin, Ellard, Sian, Hattersley, Andrew T., Bingham, Coralie

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Social Cognition in Williams Syndrome: Genotype/Phenotype Insights from Partial Deletion Patients

    Social Cognition in Williams Syndrome: Genotype/Phenotype Insights from Partial Deletion Patients Autor Karmiloff-Smith, Annette, Broadbent, Hannah, Farran, Emily K., Longhi, Elena, D’Souza, Dean, Metcalfe, Kay, Tassabehji, May, Wu, Rachel, Senju, Atsushi, Happé, Francesca, Turnpenny, Peter, Sansbury, Francis

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Final Exon Frameshift Biallelic PTPN23 Variants Are Associated with Microcephalic Complex Hereditary Spastic Paraplegia

    Final Exon Frameshift Biallelic PTPN23 Variants Are Associated with Microcephalic Complex Hereditary Spastic Paraplegia Autor Khalaf-Nazzal, Reham, Fasham, James, Ubeyratna, Nishanka, Evans, David J., Leslie, Joseph S., Warner, Thomas T., Al-Hijawi, Fida’, Alshaer, Shurouq, Baker, Wisam, Turnpenny, Peter D., Baple, Emma L., Crosby, Andrew H.

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Summary of the first inaugural joint meeting of the International Consortium for scoliosis genetics and the International Consortium for vertebral anomalies and scoliosis, March 16–18, 2017, Dallas, Texas

    Summary of the first inaugural joint meeting of the International Consortium for scoliosis genetics and the International Consortium for vertebral anomalies and scoliosis, March 16... Autor Giampietro, Philip F., Pourquie, Olivier, Raggio, Cathy, Ikegawa, Shiro, Turnpenny, Peter D., Gray, Ryan, Dunwoodie, Sally L., Gurnett, Christina A., Alman, Benjamin, Cheung, Kenneth, Kusumi, Kenro, Hadley-Miller, Nancy, Wise, Carol A.

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Mutations in the MESP2 Gene Cause Spondylothoracic Dysostosis/Jarcho-Levin Syndrome

    Mutations in the MESP2 Gene Cause Spondylothoracic Dysostosis/Jarcho-Levin Syndrome Autor Cornier, Alberto S., Staehling-Hampton, Karen, Delventhal, Kym M., Saga, Yumiko, Caubet, Jean-Francois, Sasaki, Nobuo, Ellard, Sian, Young, Elizabeth, Ramirez, Norman, Carlo, Simon E., Torres, Jose, Emans, John B., Turnpenny, Peter D., Pourquié, Olivier

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Consolidating biallelic SDHD variants as a cause of mitochondrial complex II deficiency

    Consolidating biallelic SDHD variants as a cause of mitochondrial complex II deficiency Autor Lin, Siying, Fasham, James, Al-Hijawi, Fida’, Qutob, Nouar, Gunning, Adam, Leslie, Joseph S., McGavin, Lucy, Ubeyratna, Nishanka, Baker, Wisam, Zeid, Ramez, Turnpenny, Peter D., Crosby, Andrew H., Baple, Emma L., Khalaf-Nazzal, Reham

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Neonatal Lethal Costello Syndrome and Unusual Dinucleotide Deletion/Insertion Mutations in HRAS Predicting p.Gly12Val

    Neonatal Lethal Costello Syndrome and Unusual Dinucleotide Deletion/Insertion Mutations in HRAS Predicting p.Gly12Val Autor Burkitt-Wright, Emma MM, Bradley, Lisa, Shorto, Jennifer, McConnell, Vivienne PM, Gannon, Caroline, Firth, Helen V, Park, Soo-Mi, D'Amore, Angela, Munyard, Paul F, Turnpenny, Peter D, Charlton, Amanda, Wilson, Meredith, Kerr, Bronwyn

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Molecular and clinical delineation of the 17q22 microdeletion phenotype

    Molecular and clinical delineation of the 17q22 microdeletion phenotype Autor Laurell, Tobias, Lundin, Johanna, Anderlid, Britt-Marie, Gorski, Jerome L, Grigelioniene, Giedre, Knight, Samantha J L, Krepischi, Ana C V, Nordenskjöld, Agneta, Price, Susan M, Rosenberg, Carla, Turnpenny, Peter D, Vianna-Morgante, Angela M, Nordgren, Ann

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: