Αποτελέσματα αναζήτησης - Tu, Ru‐Yi

Effect of Mutated ids Overexpression on IDS Enzyme Activity and Developmental Phenotypes in Zebrafish Embryos: A Valuable Index for Assessing Critical Point-Mutations Associated wi... από Lin, Cheng-Yung, Lin, Hsiang-Yu, Chuang, Chih-Kuang, Zhang, Po-Hsiang, Tu, Ru-Yi, Lin, Shuan-Pei, Tsai, Huai-Jen

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Normalization of glycosaminoglycan-derived disaccharides detected by tandem mass spectrometry assay for the diagnosis of mucopolysaccharidosis από Lin, Hsiang-Yu, Lo, Yun-Ting, Wang, Tuan-Jen, Huang, Sung-Fa, Tu, Ru-Yi, Chen, Tzu-Lin, Lin, Shuan-Pei, Chuang, Chih-Kuang

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The first SHORT syndrome in a Taiwanese boy: A case report and review of the literature από Lee, Chung-Lin, Chuang, Chih-Kuang, Chiu, Huei-Ching, Tu, Ru-Yi, Lo, Yun-Ting, Chang, Ya-Hui, Lin, Hsiang-Yu, Lin, Shuan-Pei

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Wiedemann–Steiner Syndrome with a Pathogenic Variant in KMT2A from Taiwan από Lee, Chung-Lin, Chuang, Chih-Kuang, Chiu, Huei-Ching, Tu, Ru-Yi, Lo, Yun-Ting, Chang, Ya-Hui, Lin, Hsiang-Yu, Lin, Shuan-Pei

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Clinical Utility of Elosulfase Alfa in the Treatment of Morquio A Syndrome από Lee, Chung-Lin, Chuang, Chih-Kuang, Chiu, Huei-Ching, Tu, Ru-Yi, Lo, Yun-Ting, Chang, Ya-Hui, Lin, Shuan-Pei, Lin, Hsiang-Yu

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Otorhinolaryngological Management in Taiwanese Patients with Mucopolysaccharidoses από Lee, Chung-Lin, Lee, Kuo-Sheng, Chuang, Chih-Kuang, Su, Chin-Hui, Chiu, Huei-Ching, Tu, Ru-Yi, Lo, Yun-Ting, Chang, Ya-Hui, Lin, Hsiang-Yu, Lin, Shuan-Pei

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Long-Term Cardiovascular Findings in Williams Syndrome: A Single Medical Center Experience in Taiwan από Lee, Chung-Lin, Lin, Shan-Miao, Chen, Ming-Ren, Chuang, Chih-Kuang, Syu, Yu-Min, Chiu, Huei-Ching, Tu, Ru-Yi, Lo, Yun-Ting, Chang, Ya-Hui, Lin, Hsiang-Yu, Lin, Shuan-Pei

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Identification and Functional Characterization of IDS Gene Mutations Underlying Taiwanese Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis Type II) από Lin, Hsiang-Yu, Tu, Ru-Yi, Chern, Schu-Rern, Lo, Yun-Ting, Fran, Sisca, Wei, Fang-Jie, Huang, Sung-Fa, Tsai, Shin-Yu, Chang, Ya-Hui, Lee, Chung-Lin, Lin, Shuan-Pei, Chuang, Chih-Kuang

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

An At-Risk Population Screening Program for Mucopolysaccharidoses by Measuring Urinary Glycosaminoglycans in Taiwan από Lin, Hsiang-Yu, Lee, Chung-Lin, Lo, Yun-Ting, Tu, Ru-Yi, Chang, Ya-Hui, Chang, Chia-Ying, Chiu, Pao Chin, Chang, Tung-Ming, Tsai, Wen-Hui, Niu, Dau-Ming, Chuang, Chih-Kuang, Lin, Shuan-Pei

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Increased Diagnostic Yield of Array Comparative Genomic Hybridization for Autism Spectrum Disorder in One Institution in Taiwan από Lee, Chung-Lin, Chuang, Chih-Kuang, Tu, Ru-Yi, Chiu, Huei-Ching, Lo, Yun-Ting, Chang, Ya-Hui, Chen, Yen-Jiun, Chou, Chao-Ling, Wu, Peih-Shan, Chen, Chih-Ping, Lin, Hsiang-Yu, Lin, Shuan-Pei

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Nationwide Newborn Screening Program for Mucopolysaccharidoses in Taiwan and an Update of the “Gold Standard” Criteria Required to Make a Confirmatory Diagnosis από Chuang, Chih-Kuang, Lee, Chung-Lin, Tu, Ru-Yi, Lo, Yun-Ting, Sisca, Fran, Chang, Ya-Hui, Liu, Mei-Ying, Liu, Hsin-Yun, Chen, Hsiao-Jan, Kao, Shu-Min, Wang, Li-Yun, Ho, Huey-Jane, Lin, Hsiang-Yu, Lin, Shuan-Pei

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Status of newborn screening and follow up investigations for Mucopolysaccharidoses I and II in Taiwan από Chuang, Chih-Kuang, Lin, Hsiang-Yu, Wang, Tuan-Jen, Huang, You-Hsin, Chan, Min-Ju, Liao, Hsuan-Chieh, Lo, Yun-Ting, Wang, Li-Yun, Tu, Ru-Yi, Fang, Yi-Ya, Chen, Tzu-Lin, Ho, Hui-Chen, Chiang, Chuan-Chi, Lin, Shuan-Pei

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Quantitative DNA Methylation Analysis and Epigenotype-Phenotype Correlations in Taiwanese Patients with Beckwith-Wiedemann Syndrome από Lin, Hsiang-Yu, Lee, Chung-Lin, Fran, Sisca, Tu, Ru-Yi, Chang, Ya-Hui, Niu, Dau-Ming, Chang, Chia-Ying, Chiu, Pao Chin, Chou, Yen-Yin, Hsiao, Hui-Pin, Yang, Chia-Feng, Tsai, Meng-Che, Chu, Tzu-Hung, Chuang, Chih-Kuang, Lin, Shuan-Pei

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Causes of death and clinical characteristics of 34 patients with Mucopolysaccharidosis II in Taiwan from 1995–2012 από Lin, Hsiang-Yu, Chuang, Chih-Kuang, Huang, Yu-Hsiu, Tu, Ru-Yi, Lin, Fang-Ju, Lin, Shio Jean, Chiu, Pao Chin, Niu, Dau-Ming, Tsai, Fuu-Jen, Hwu, Wuh-Liang, Chien, Yin-Hsiu, Lin, Ju-Li, Chou, Yen-Yin, Tsai, Wen-Hui, Chang, Tung-Ming, Lin, Shuan-Pei

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Functional independence of Taiwanese patients with mucopolysaccharidoses από Lee, Chung‐Lin, Lin, Hsiang‐Yu, Chuang, Chih‐Kuang, Chiu, Huei‐Ching, Tu, Ru‐Yi, Huang, You‐Hsin, Hwu, Wuh‐Liang, Tsai, Fuu‐Jen, Chiu, Pao‐Chin, Niu, Dau‐Ming, Chen, Yann‐Jang, Chao, Mei‐Chyn, Chang, Tung‐Ming, Lin, Ju‐Li, Chang, Chia‐Ying, Kao, Yu‐Chia, Lin, Shuan‐Pei

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Epigenotype, Genotype, and Phenotype Analysis of Taiwanese Patients with Silver–Russell Syndrome από Lin, Hsiang-Yu, Lee, Chung-Lin, Fran, Sisca, Tu, Ru-Yi, Chang, Ya-Hui, Niu, Dau-Ming, Chang, Chia-Ying, Chiu, Pao-Chin, Chou, Yen-Yin, Hsiao, Hui-Pin, Tsai, Meng-Che, Chao, Mei-Chyn, Tsai, Li-Ping, Yang, Chia-Feng, Su, Pen-Hua, Pan, Yu-Wen, Lee, Chen-Hao, Chu, Tzu-Hung, Chuang, Chih-Kuang, Lin, Shuan-Pei

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου