Αποτελέσματα αναζήτησης - Toutain, Annick

Using Genomic Inbreeding Coefficient Estimates for Homozygosity Mapping of Rare Recessive Traits: Application to Taybi-Linder Syndrome από Leutenegger, Anne-Louise, Labalme, Audrey, Génin, Emmanuelle, Toutain, Annick, Steichen, Elisabeth, Clerget-Darpoux, Françoise, Edery, Patrick

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

CUGC for Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) από Vuillaume, Marie-Laure, Moizard, Marie-Pierre, Baumer, Alessandra, Cottereau, Edouard, Brioude, Frédéric, Rauch, Anita, Toutain, Annick

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Familial interstitial Xq27.3q28 duplication encompassing the FMR1 gene but not the MECP2 gene causes a new syndromic mental retardation condition από Rio, Marlène, Malan, Valérie, Boissel, Sarah, Toutain, Annick, Royer, Ghislaine, Gobin, Stéphanie, Morichon-Delvallez, Nicole, Turleau, Catherine, Bonnefont, Jean-Paul, Munnich, Arnold, Vekemans, Michel, Colleaux, Laurence

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Autistic Disorder in Patients with Williams-Beuren Syndrome: A Reconsideration of the Williams-Beuren Syndrome Phenotype από Tordjman, Sylvie, Anderson, George M., Botbol, Michel, Toutain, Annick, Sarda, Pierre, Carlier, Michèle, Saugier-Veber, Pascale, Baumann, Clarisse, Cohen, David, Lagneaux, Céline, Tabet, Anne-Claude, Verloes, Alain

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Acute and late-onset optic atrophy due to a novel OPA1 mutation leading to a mitochondrial coupling defect από Nochez, Yannick, Arsene, Sophie, Gueguen, Naig, Chevrollier, Arnaud, Ferré, Marc, Guillet, Virginie, Desquiret, Valérie, Toutain, Annick, Bonneau, Dominique, Procaccio, Vincent, Amati-Bonneau, Patrizia, Pisella, Pierre-Jean, Reynier, Pascal

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Cerebellar and posterior fossa malformations in patients with autism-associated chromosome 22q13 terminal deletion από Aldinger, Kimberly A., Kogan, Jillene, Kimonis, Virginia, Fernandez, Bridget, Horn, Denise, Klopocki, Eva, Chung, Brian, Toutain, Annick, Weksberg, Rosanna, Millen, Kathleen J., Barkovich, A. James, Dobyns, William B.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Laminin α2 Deficiency-Related Muscular Dystrophy Mimicking Emery-Dreifuss and Collagen VI related Diseases από Nelson, Isabelle, Stojkovic, Tanya, Allamand, Valérie, Leturcq, France, Bécane, Henri-Marc, Babuty, Dominique, Toutain, Annick, Béroud, Christophe, Richard, Pascale, Romero, Norma B., Eymard, Bruno, Ben Yaou, Rabah, Bonne, Gisèle

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Xq28 duplication presenting with intestinal and bladder dysfunction and a distinctive facial appearance από Clayton-Smith, Jill, Walters, Sarah, Hobson, Emma, Burkitt-Wright, Emma, Smith, Rupert, Toutain, Annick, Amiel, Jeanne, Lyonnet, Stanislas, Mansour, Sahar, Fitzpatrick, David, Ciccone, Roberto, Ricca, Ivana, Zuffardi, Orsetta, Donnai, Dian

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Mutations in GLDN, Encoding Gliomedin, a Critical Component of the Nodes of Ranvier, Are Responsible for Lethal Arthrogryposis από Maluenda, Jérôme, Manso, Constance, Quevarec, Loic, Vivanti, Alexandre, Marguet, Florent, Gonzales, Marie, Guimiot, Fabien, Petit, Florence, Toutain, Annick, Whalen, Sandra, Grigorescu, Romulus, Coeslier, Anne Dieux, Gut, Marta, Gut, Ivo, Laquerrière, Annie, Devaux, Jérôme, Melki, Judith

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Dysregulations of sonic hedgehog signaling in MED12‐related X‐linked intellectual disability disorders από Srivastava, Siddharth, Niranjan, Tejasvi, May, Melanie M., Tarpey, Patrick, Allen, William, Hackett, Anna, Jouk, Pierre‐Simon, Raymond, Lucy, Briault, Slyvain, Skinner, Cindy, Toutain, Annick, Gecz, Jozef, Heath, William, Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Wang, Tao

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Large-Scale Deletions and SMADIP1 Truncating Mutations in Syndromic Hirschsprung Disease with Involvement of Midline Structures από Amiel, Jeanne, Espinosa-Parrilla, Yolanda, Steffann, Julie, Gosset, Philippe, Pelet, Anna, Prieur, Marguerite, Boute, Odile, Choiset, Agnès, Lacombe, Didier, Philip, Nicole, Le Merrer, Martine, Tanaka, Hajime, Till, Marianne, Touraine, Renaud, Toutain, Annick, Vekemans, Michel, Munnich, Arnold, Lyonnet, Stanislas

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Fryns type mesomelic dysplasia of the upper limbs caused by inverted duplications of the HOXD gene cluster από Le Caignec, Cédric, Pichon, Olivier, Briand, Annaig, de Courtivron, Benoît, Bonnard, Christian, Lindenbaum, Pierre, Redon, Richard, Schluth-Bolard, Caroline, Diguet, Flavie, Rollat-Farnier, Pierre-Antoine, Sanchez-Castro, Marta, Vuillaume, Marie-Laure, Sanlaville, Damien, Duboule, Denis, Mégarbané, André, Toutain, Annick

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Deletions at the SOX10 Gene Locus Cause Waardenburg Syndrome Types 2 and 4 από Bondurand, Nadege , Dastot-Le Moal, Florence , Stanchina, Laure , Collot, Nathalie , Baral, Viviane , Marlin, Sandrine , Attie-Bitach, Tania , Giurgea, Irina , Skopinski, Laurent , Reardon, William , Toutain, Annick , Sarda, Pierre , Echaieb, Anis , Lackmy-Port-Lis, Marilyn , Touraine, Renaud , Amiel, Jeanne , Goossens, Michel , Pingault, Veronique 

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Mutations in TUBGCP4 Alter Microtubule Organization via the γ-Tubulin Ring Complex in Autosomal-Recessive Microcephaly with Chorioretinopathy από Scheidecker, Sophie, Etard, Christelle, Haren, Laurence, Stoetzel, Corinne, Hull, Sarah, Arno, Gavin, Plagnol, Vincent, Drunat, Séverine, Passemard, Sandrine, Toutain, Annick, Obringer, Cathy, Koob, Mériam, Geoffroy, Véronique, Marion, Vincent, Strähle, Uwe, Ostergaard, Pia, Verloes, Alain, Merdes, Andreas, Moore, Anthony T., Dollfus, Hélène

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

New insights into minor splicing—a transcriptomic analysis of cells derived from TALS patients από Cologne, Audric, Benoit-Pilven, Clara, Besson, Alicia, Putoux, Audrey, Campan-Fournier, Amandine, Bober, Michael B., De Die-Smulders, Christine E.M., Paulussen, Aimee D.C., Pinson, Lucile, Toutain, Annick, Roifman, Chaim M., Leutenegger, Anne-Louise, Mazoyer, Sylvie, Edery, Patrick, Lacroix, Vincent

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Cardio‐facio‐cutaneous and Noonan syndromes due to mutations in the RAS/MAPK signalling pathway: genotype–phenotype relationships and overlap with Costello syndrome από Nava, Caroline, Hanna, Nadine, Michot, Caroline, Pereira, Sabrina, Pouvreau, Nathalie, Niihori, Tetsuya, Aoki, Yoko, Matsubara, Yoichi, Arveiler, Benoit, Lacombe, Didier, Pasmant, Eric, Parfait, Béatrice, Baumann, Clarisse, Héron, Delphine, Sigaudy, Sabine, Toutain, Annick, Rio, Marlène, Goldenberg, Alice, Leheup, Bruno, Verloes, Alain, Cavé, Hélène

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Novel missense mutations in PTCHD1 alter its plasma membrane subcellular localization and cause intellectual disability and autism spectrum disorder από Halewa, Judith, Marouillat, Sylviane, Dixneuf, Manon, Thépault, Rose‐Anne, Ung, Dévina C., Chatron, Nicolas, Gérard, Bénédicte, Ghoumid, Jamal, Lesca, Gaëtan, Till, Marianne, Smol, Thomas, Couque, Nathalie, Ruaud, Lyse, Chune, Valérie, Grotto, Sarah, Verloes, Alain, Vuillaume, Marie‐Laure, Toutain, Annick, Raynaud, Martine, Laumonnier, Frédéric

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Genomic imbalances detected by array-CGH in patients with syndromal ocular developmental anomalies από Delahaye, Andrée, Bitoun, Pierre, Drunat, Séverine, Gérard-Blanluet, Marion, Chassaing, Nicolas, Toutain, Annick, Verloes, Alain, Gatelais, Frédérique, Legendre, Marie, Faivre, Laurence, Passemard, Sandrine, Aboura, Azzedine, Kaltenbach, Sophie, Quentin, Samuel, Dupont, Céline, Tabet, Anne-Claude, Amselem, Serge, Elion, Jacques, Gressens, Pierre, Pipiras, Eva, Benzacken, Brigitte

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

12p13.33 microdeletion including ELKS/ERC1, a new locus associated with childhood apraxia of speech από Thevenon, Julien, Callier, Patrick, Andrieux, Joris, Delobel, Bruno, David, Albert, Sukno, Sylvie, Minot, Delphine, Mosca Anne, Laure, Marle, Nathalie, Sanlaville, Damien, Bonnet, Marlène, Masurel-Paulet, Alice, Levy, Fabienne, Gaunt, Lorraine, Farrell, Sandra, Le Caignec, Cédric, Toutain, Annick, Carmignac, Virginie, Mugneret, Francine, Clayton-Smith, Jill, Thauvin-Robinet, Christel, Faivre, Laurence

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Genetic and clinical specificity of 26 symptomatic carriers for dystrophinopathies at pediatric age από Mercier, Sandra, Toutain, Annick, Toussaint, Aurélie, Raynaud, Martine, de Barace, Claire, Marcorelles, Pascale, Pasquier, Laurent, Blayau, Martine, Espil, Caroline, Parent, Philippe, Journel, Hubert, Lazaro, Leila, Andoni Urtizberea, Jon, Moerman, Alexandre, Faivre, Laurence, Eymard, Bruno, Maincent, Kim, Gherardi, Romain, Chaigne, Denys, Ben Yaou, Rabah, Leturcq, France, Chelly, Jamel, Desguerre, Isabelle

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου