Výsledky vyhledávání - Touitou, Isabelle

Upřesnit hledání
  1. 1
    Twists and turns of the genetic story of mevalonate kinase-associated diseases: A review

    Twists and turns of the genetic story of mevalonate kinase-associated diseases: A review Autor Touitou, Isabelle

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Clinical utility gene card for: Prototypic hereditary recurrent fever syndromes (monogenic autoinflammatory syndromes)

    Clinical utility gene card for: Prototypic hereditary recurrent fever syndromes (monogenic autoinflammatory syndromes) Autor Witsch-Baumgartner, Martina, Touitou, Isabelle

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Reply to Sönmez et al.

    Reply to Sönmez et al. Autor Rama, Mélanie, Touitou, Isabelle, Sarrabay, Guillaume

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Mevalonate Kinase-Associated Diseases: Hunting for Phenotype–Genotype Correlation

    Mevalonate Kinase-Associated Diseases: Hunting for Phenotype–Genotype Correlation Autor Boursier, Guilaine, Rittore, Cécile, Milhavet, Florian, Cuisset, Laurence, Touitou, Isabelle

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    INFEVERS: the Registry for FMF and hereditary inflammatory disorders mutations

    INFEVERS: the Registry for FMF and hereditary inflammatory disorders mutations Autor Sarrauste de Menthière, Cyril, Terrière, Stéphane, Pugnère, Denis, Ruiz, Manuel, Demaille, Jacques, Touitou, Isabelle

    Vydáno 2003
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    The MetaFMF website: a high quality tool for meta-analysis of FMF

    The MetaFMF website: a high quality tool for meta-analysis of FMF Autor Pugnère, Denis, Ruiz, Manuel, de Menthière, Cyril Sarrauste, Masdoua, Benjamin, Demaille, Jacques, Touitou, Isabelle

    Vydáno 2003
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    The expanding spectrum of rare monogenic autoinflammatory diseases

    The expanding spectrum of rare monogenic autoinflammatory diseases Autor Touitou, Isabelle, Galeotti, Caroline, Rossi-Semerano, Linda, Hentgen, Véronique, Piram, Maryam, Koné-Paut, Isabelle

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Current practices for the genetic diagnosis of autoinflammatory diseases: results of a European Molecular Genetics Quality Network Survey

    Current practices for the genetic diagnosis of autoinflammatory diseases: results of a European Molecular Genetics Quality Network Survey Autor Rowczenio, Dorota, Shinar, Yael, Ceccherini, Isabella, Sheils, Katie, Van Gijn, Marielle, Patton, Simon J., Touitou, Isabelle

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Lack of TEK Gene Mutation in Patients with Cutaneomucosal Venous Malformations from the North-Western Region of Algeria

    Lack of TEK Gene Mutation in Patients with Cutaneomucosal Venous Malformations from the North-Western Region of Algeria Autor Brahami, Nabila, Aribi, Mourad, Sari, Badr-Eddine, Khau Van Kien, Philippe, Touitou, Isabelle, Lefranc, Gérard, Barat-Houari, Mouna

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Tolerance and efficacy of off-label anti-interleukin-1 treatments in France: a nationwide survey

    Tolerance and efficacy of off-label anti-interleukin-1 treatments in France: a nationwide survey Autor Rossi-Semerano, Linda, Fautrel, Bruno, Wendling, Daniel, Hachulla, Eric, Galeotti, Caroline, Semerano, Luca, Touitou, Isabelle, Koné-Paut, Isabelle

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Combined Mutation And Rearrangement Screening by Quantitative PCR High-Resolution Melting: Is It Relevant for Hereditary Recurrent Fever Genes?

    Combined Mutation And Rearrangement Screening by Quantitative PCR High-Resolution Melting: Is It Relevant for Hereditary Recurrent Fever Genes? Autor Pallares-Ruiz, Nathalie, Philibert, Laurent, Dumont, Bruno, Fabre, Aurélie, Cuisset, Laurence, Cointin, Elodie, Rittore, Cécile, Soler, Stéphan, Touitou, Isabelle

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Association Analysis of IL10, TNF-α, and IL23R-IL12RB2 SNPs with Behçet’s Disease Risk in Western Algeria

    Association Analysis of IL10, TNF-α, and IL23R-IL12RB2 SNPs with Behçet’s Disease Risk in Western Algeria Autor Khaib Dit Naib, Ouahiba, Aribi, Mourad, Idder, Aicha, Chiali, Amel, Sairi, Hakim, Touitou, Isabelle, Lefranc, Gérard, Barat-Houari, Mouna

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Circulating miRNA-125b Is a Potential Biomarker Predicting Response to Rituximab in Rheumatoid Arthritis

    Circulating miRNA-125b Is a Potential Biomarker Predicting Response to Rituximab in Rheumatoid Arthritis Autor Duroux-Richard, Isabelle, Pers, Yves-Marie, Fabre, Sylvie, Ammari, Meryem, Baeten, Dominique, Cartron, Guillaume, Touitou, Isabelle, Jorgensen, Christian, Apparailly, Florence

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Clinical dose effect and functional consequences of R92Q in two families presenting with a TRAPS/PFAPA‐like phenotype

    Clinical dose effect and functional consequences of R92Q in two families presenting with a TRAPS/PFAPA‐like phenotype Autor Grandemange, Sylvie, Cabasson, Sébastien, Sarrabay, Guillaume, Pène, Jérôme, Rittore, Cécile, Sanchez, Elodie, Chastang, Marie‐Caroline, Guyon, Gaël, Pillet, Pascal, Touitou, Isabelle

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Positive Impact of Expert Reference Center Validation on Performance of Next-Generation Sequencing for Genetic Diagnosis of Autoinflammatory Diseases

    Positive Impact of Expert Reference Center Validation on Performance of Next-Generation Sequencing for Genetic Diagnosis of Autoinflammatory Diseases Autor Boursier, Guilaine, Rittore, Cécile, Georgin-Lavialle, Sophie, Belot, Alexandre, Galeotti, Caroline, Hachulla, Eric, Hentgen, Véronique, Rossi-Semerano, Linda, Sarrabay, Guillaume, Touitou, Isabelle

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Genetic markers in clinical subtypes of juvenile idiopathic arthritis

    Genetic markers in clinical subtypes of juvenile idiopathic arthritis Autor Le Blay, Pierre, Ludwig, Catherine, Rittore, Cécile, Soler, Stéphane, Tejedor, Gabriel, Daïen, Vincent, Molinari, Nicolas, Pers, Yves-Marie, Cohen, Jean-David, Rodiere, Michel, Jorgensen, Christian, Touitou, Isabelle

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Pregnancy after oocyte donation in a patient with NLRP7 gene mutations and recurrent molar hydatidiform pregnancies

    Pregnancy after oocyte donation in a patient with NLRP7 gene mutations and recurrent molar hydatidiform pregnancies Autor Cozette, Claire, Scheffler, Florence, Lombart, Melyne, Massardier, Jerome, Bolze, Pierre-Adrien, Hajri, Touria, Golfier, Francois, Touitou, Isabelle, Rittore, Cecile, Gondry, Jean, Merviel, Philippe, Benkhalifa, Moncef, Cabry, Rosalie

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    TNFR1-d2 carrying the p.(Thr79Met) pathogenic variant is a potential novel actor of TNFα/TNFR1 signalling regulation in the pathophysiology of TRAPS

    TNFR1-d2 carrying the p.(Thr79Met) pathogenic variant is a potential novel actor of TNFα/TNFR1 signalling regulation in the pathophysiology of TRAPS Autor Rittore, Cécile, Méchin, Déborah, Sanchez, Elodie, Marinèche, Léa, Ea, Vuthy, Soler, Stephan, Vereecke, Marion, Mallavialle, Aude, Richard, Eric, Duroux-Richard, Isabelle, Apparailly, Florence, Touitou, Isabelle, Grandemange, Sylvie

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Report of four new patients with protein-truncating mutations in C6orf221/KHDC3L and colocalization with NLRP7

    Report of four new patients with protein-truncating mutations in C6orf221/KHDC3L and colocalization with NLRP7 Autor Reddy, Ramesh, Akoury, Elie, Phuong Nguyen, Ngoc Minh, Abdul-Rahman, Omar A, Dery, Christine, Gupta, Neerja, Daley, William P, Ao, Asangla, Landolsi, Hanene, Ann Fisher, Rosemary, Touitou, Isabelle, Slim, Rima

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    TMEM187-IRAK1 Polymorphisms Associated with Rheumatoid Arthritis Susceptibility in Tunisian and French Female Populations: Influence of Geographic Origin

    TMEM187-IRAK1 Polymorphisms Associated with Rheumatoid Arthritis Susceptibility in Tunisian and French Female Populations: Influence of Geographic Origin Autor Khalifa, Olfa, Balandraud, Nathalie, Lambert, Nathalie, Auger, Isabelle, Roudier, Jean, Sénéchal, Audrey, Geneviève, David, Picard, Christophe, Lefranc, Gérard, Touitou, Isabelle, Mrenda, Bakridine M'Madi, Benedito, Cécilia, Pardoux, Etienne, Gagez, Anne-Laure, Pers, Yves-Marie, Jorgensen, Christian, Mahjoub, Touhami, Apparailly, Florence

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: