Rezultati pretrage - Toro, Camilo

The GM2 gangliosidoses: Unlocking the mysteries of pathogenesis and treatment od Toro, Camilo, Zainab, Mosufa, Tifft, Cynthia J.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Mucopolysaccharidosis type IIIB (MPS IIIB) masquerading as a behavioural disorder od Brady, Jacqueline, Trehan, Aditi, Landis, Dennis, Toro, Camilo

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Emerging Molecular Mechanisms of Vascular Dementia od Romay, Milagros C., Toro, Camilo, Iruela-Arispe, M. Luisa

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

A feasibility study of mHealth and wearable technology in late onset GM2 gangliosidosis (Tay-Sachs and Sandhoff Disease) od Davies, Elin Haf, Johnston, Jean, Toro, Camilo, Tifft, Cynthia J.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Chediak-Higashi syndrome presenting as young-onset levodopa-responsive parkinsonism od Bhambhani, Vikas, Introne, Wendy J., Lungu, Codrin, Cullinane, Andrew, Toro, Camilo

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

A disease-associated mutation in the adhesion GPCR BAI2 (ADGRB2) increases receptor signaling activity od Purcell, Ryan H., Toro, Camilo, Gahl, William A., Hall, Randy A.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Peripheral nervous system (PNS) manifestations of Chediak-Higashi Disease (CHD) od Lehky, Tanya J., Groden, Catherine, Lear, Barbara, Toro, Camilo, Introne, Wendy J.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Infantile-onset Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress-1 diagnosed in twenty-year old man od Pierson, Tyler Mark, Tart, Gary, Adams, David, Toro, Camilo, Golas, Gretchen, Tifft, Cynthia, Gahl, William

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

PARK7-Related Early Onset Parkinson Disease in the Setting of Complete Uniparental Isodisomy of Chromosome 1 od Xiao, Changrui, Markello, Thomas, Zein, Wadih M., Bishop, Rachel, Groden, Catherine, Gahl, William, Toro, Camilo

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Cultural differences define diagnosis and genomic medicine practice: implications for undiagnosed diseases program in China od Duan, Xiaohong, Markello, Thomas, Adams, David, Toro, Camilo, Tifft, Cynthia, Gahl, William A., Boerkoel, Cornelius F.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

A new disease allele for the p.C30071R mutation in titin causing hereditary myopathy with early respiratory failure() od Pfeffer, Gerald, Sambuughin, Nyamkhishig, Olivé, Montse, Tyndel, Felix, Toro, Camilo, Goldfarb, Lev G., Chinnery, Patrick F.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Myoclonus generators in sialidosis od Vial, Felipe, McGurrin, Patrick, Attaripour, Sanaz, d'Azzo, Alesandra, Tifft, Cynthia J., Toro, Camilo, Hallett, Mark

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Validation of Digital Spiral Analysis as Outcome Parameter for Clinical Trials in Essential Tremor od Haubenberger, Dietrich, Kalowitz, Daniel, Nahab, Fatta B., Toro, Camilo, Ippolito, Dominic, Luckenbaugh, David A., Wittevrongel, Loretta, Hallett, Mark

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Chediak-Higashi syndrome: a review of the past, present, and future od Sharma, Prashant, Nicoli, Elena-Raluca, Serra-Vinardell, Jenny, Morimoto, Marie, Toro, Camilo, Malicdan, May Christine V., Introne, Wendy J.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Late diagnosis and atypical brain imaging of Aicardi–Goutières syndrome: are we failing to diagnose Aicardi–Goutières syndrome-2? od SVINGEN, LEAH, GOHEEN, MITCHELL, GODFREY, RENA, WAHL, COLLEEN, BAKER, EVA H, GAHL, WILLIAM A, MALICDAN, MAY CHRISTINE V, TORO, CAMILO

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

ATP1A3 Mutation in Adult Rapid-Onset Ataxia od Sweadner, Kathleen J., Toro, Camilo, Whitlow, Christopher T., Snively, Beverly M., Cook, Jared F., Ozelius, Laurie J., Markello, Thomas C., Brashear, Allison

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

The neuropsychological phenotype of Chediak-Higashi disease od Shirazi, Talia N., Snow, Joseph, Ham, Lillian, Raglan, Greta B., Wiggs, Edythe A., Summers, Angela C., Toro, Camilo, Introne, Wendy J.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Detecting false positive signals in exome sequencing od Fajardo, Karin V Fuentes, Adams, David, Mason, Christopher E, Sincan, Murat, Tifft, Cynthia, Toro, Camilo, Boerkoel, Cornelius F, Gahl, William, Markello, Thomas

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Exome sequencing identifies titin mutations causing hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF) in families of diverse ethnic origins od Toro, Camilo, Olivé, Montse, Dalakas, Marinos C, Sivakumar, Kumaraswami, Bilbao, Juan M, Tyndel, Felix, Vidal, Noemí, Farrero, Eva, Sambuughin, Nyamkhishig, Goldfarb, Lev G

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

The NIH Undiagnosed Diseases Program and Network: Applications to modern medicine od Gahl, William A., Mulvihill, John J., Toro, Camilo, Markello, Thomas C., Wise, Anastasia L., Ramoni, Rachel B., Adams, David R., Tifft, Cynthia J.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst