Результати пошуку - Topper, Scott

Exome Sequencing and the Genetics of Intellectual Disability за авторством Topper, Scott, Ober, Carole, Das, Soma

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Pathogenic variant burden in the ExAC database: an empirical approach to evaluating population data for clinical variant interpretation за авторством Kobayashi, Yuya, Yang, Shan, Nykamp, Keith, Garcia, John, Lincoln, Stephen E., Topper, Scott E.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Sources of discordance among germ-line variant classifications in ClinVar за авторством Yang, Shan, Lincoln, Stephen E, Kobayashi, Yuya, Nykamp, Keith, Nussbaum, Robert L, Topper, Scott

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Correction: Corrigendum: Sources of discordance among germ-line variant classifications in ClinVar за авторством Yang, Shan, Lincoln, Stephen E, Kobayashi, Yuya, Nykamp, Keith, Nussbaum, Robert L, Topper, Scott

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Reinitiation of mRNA translation in a patient with X-linked infantile spasms with a protein-truncating variant in ARX за авторством Moey, Ching, Topper, Scott, Karn, Mary, Johnson, Amy Knight, Das, Soma, Vidaurre, Jorge, Shoubridge, Cheryl

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A dynamic model of proteome changes reveals new roles for transcript alteration in yeast за авторством Lee, M Violet, Topper, Scott E, Hubler, Shane L, Hose, James, Wenger, Craig D, Coon, Joshua J, Gasch, Audrey P

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Consistency of BRCA1 and BRCA2 Variant Classifications Among Clinical Diagnostic Laboratories за авторством Lincoln, Stephen E., Yang, Shan, Cline, Melissa S., Kobayashi, Yuya, Zhang, Can, Topper, Scott, Haussler, David, Paten, Benedict, Nussbaum, Robert L.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Sherloc: a comprehensive refinement of the ACMG–AMP variant classification criteria за авторством Nykamp, Keith, Anderson, Michael, Powers, Martin, Garcia, John, Herrera, Blanca, Ho, Yuan-Yuan, Kobayashi, Yuya, Patil, Nila, Thusberg, Janita, Westbrook, Marjorie, Topper, Scott

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Correction: Sherloc: a comprehensive refinement of the ACMG–AMP variant classification criteria за авторством Nykamp, Keith, Anderson, Michael, Powers, Martin, Garcia, John, Herrera, Blanca, Ho, Yuan-Yuan, Kobayashi, Yuya, Patil, Nila, Thusberg, Janita, Westbrook, Marjorie, Topper, Scott

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

LEAP: Using machine learning to support variant classification in a clinical setting за авторством Lai, Carmen, Zimmer, Anjali D., O'Connor, Robert, Kim, Serra, Chan, Ray, van den Akker, Jeroen, Zhou, Alicia Y., Topper, Scott, Mishne, Gilad

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Clinical Genetic Testing for the Cardiomyopathies and Arrhythmias: A Systematic Framework for Establishing Clinical Validity and Addressing Genotypic and Phenotypic Heterogeneity за авторством Garcia, John, Tahiliani, Jackie, Johnson, Nicole Marie, Aguilar, Sienna, Beltran, Daniel, Daly, Amy, Decker, Emily, Haverfield, Eden, Herrera, Blanca, Murillo, Laura, Nykamp, Keith, Topper, Scott

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Loss-of-Function Alanyl-tRNA Synthetase Mutations Cause an Autosomal-Recessive Early-Onset Epileptic Encephalopathy with Persistent Myelination Defect за авторством Simons, Cas, Griffin, Laurie B., Helman, Guy, Golas, Gretchen, Pizzino, Amy, Bloom, Miriam, Murphy, Jennifer L.P., Crawford, Joanna, Evans, Sarah H., Topper, Scott, Whitehead, Matthew T., Schreiber, John M., Chapman, Kimberly A., Tifft, Cyndi, Lu, Katrina B., Gamper, Howard, Shigematsu, Megumi, Taft, Ryan J., Antonellis, Anthony, Hou, Ya-Ming, Vanderver, Adeline

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Whole-genome sequencing as an investigational device for return of hereditary disease risk and pharmacogenomic results as part of the All of Us Research Program за авторством Venner, Eric, Muzny, Donna, Smith, Joshua D., Walker, Kimberly, Neben, Cynthia L., Lockwood, Christina M., Empey, Phillip E., Metcalf, Ginger A., Kachulis, Chris, Mian, Sana, Musick, Anjene, Rehm, Heidi L., Harrison, Steven, Gabriel, Stacey, Gibbs, Richard A., Nickerson, Deborah, Zhou, Alicia Y., Doheny, Kimberly, Ozenberger, Bradley, Topper, Scott E., Lennon, Niall J.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Scaling Resolution of Variant Classification Differences in ClinVar between 41 Clinical Laboratories Through an Outlier Approach за авторством Harrison, Steven M., Dolinksy, Jill S., Chen, Wenjie, Collins, Christin D., Das, Soma, Deignan, Joshua L., Garber, Kathryn B., Garcia, John, Jarinova, Olga, Knight Johnson, Amy E., Koskenvuo, Juha W., Lee, Hane, Mao, Rong, Mar-Heyming, Rebecca, McFaddin, Andrew, Moyer, Krista, Nagan, Narasimhan, Rentas, Stefan, Santani, Avni B., Seppälä, Eija H., Shirts, Brian, Tidwell, Timothy, Topper, Scott, Vincent, Lisa M., Vinette, Kathy, Rehm, Heidi L.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Assessment of blind predictions of the clinical significance of BRCA1 and BRCA2 variants за авторством Cline, Melissa S., Babbi, Giulia, Bonache, Sandra, Cao, Yue, Casadio, Rita, de la Cruz, Xavier, Díez, Orland, Gutiérrez-Enríquez, Sara, Katsonis, Panagiotis, Lai, Carmen, Lichtarge, Olivier, Martelli, Pier Luigi, Mishne, Gilad, Moles-Fernández, Alejandro, Montalban, Gemma, Mooney, Sean D., O’Conner, Robert, Ootes, Lars, Özkan, Selen, Padilla, Natalia, Pagel, Kymberleigh A., Pejaver, Vikas, Radivojac, Predrag, Riera, Casandra, Savojardo, Castrense, Shen, Yang, Sun, Yuanfei, Topper, Scott, Parsons, Michael T., Spurdle, Amanda B., Goldgar, David E.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст