Результати пошуку - Topaloglu, A. Kemal

Update on the Genetics of Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism за авторством Topaloğlu, A. Kemal

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Review of human genetic and clinical studies directly relevant to GnRH signalling за авторством Seminara, Stephanie B., Topaloglu, A. Kemal

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Hypogonadotropic Hypogonadism due to Novel FGFR1 Mutations за авторством Akkuş, Gamze, Kotan, Leman Damla, Durmaz, Erdem, Mengen, Eda, Turan, İhsan, Ulubay, Ayça, Gürbüz, Fatih, Yüksel, Bilgin, Tetiker, Tamer, Topaloğlu, A. Kemal

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

CCDC141 Mutations in Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism за авторством Turan, Ihsan, Hutchins, B. Ian, Hacihamdioglu, Bulent, Kotan, L. Damla, Gurbuz, Fatih, Ulubay, Ayca, Mengen, Eda, Yuksel, Bilgin, Wray, Susan, Topaloglu, A. Kemal

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

CCDC141 Mutation Identified in Anosmic Hypogonadotropic Hypogonadism (Kallmann Syndrome) Alters GnRH Neuronal Migration за авторством Hutchins, B. Ian, Kotan, L. Damla, Taylor-Burds, Carol, Ozkan, Yusuf, Cheng, Paul J., Gurbuz, Fatih, Tiong, Jean D. R., Mengen, Eda, Yuksel, Bilgin, Topaloglu, A. Kemal, Wray, Susan

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mutations in FEZF1 Cause Kallmann Syndrome за авторством Kotan, L. Damla, Hutchins, B. Ian, Ozkan, Yusuf, Demirel, Fatma, Stoner, Hudson, Cheng, Paul J., Esen, Ihsan, Gurbuz, Fatih, Bicakci, Y. Kenan, Mengen, Eda, Yuksel, Bilgin, Wray, Susan, Topaloglu, A. Kemal

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

MCM9 Mutations Are Associated with Ovarian Failure, Short Stature, and Chromosomal Instability за авторством Wood-Trageser, Michelle A., Gurbuz, Fatih, Yatsenko, Svetlana A., Jeffries, Elizabeth P., Kotan, L. Damla, Surti, Urvashi, Ketterer, Deborah M., Matic, Jelena, Chipkin, Jacqueline, Jiang, Huaiyang, Trakselis, Michael A., Topaloglu, A. Kemal, Rajkovic, Aleksandar

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism Caused by Inactivating Mutations in SRA1 за авторством Kotan, Leman Damla, Cooper, Charlton, Darcan, Şükran, Carr, Ian M., Özen, Samim, Yan, Yi, Hamedani, Mohammad K., Gürbüz, Fatih, Mengen, Eda, Turan, İhsan, Ulubay, Ayça, Akkuş, Gamze, Yüksel, Bilgin, Topaloğlu, A. Kemal, Leygue, Etienne

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Hypogonadotropic Hypogonadism due to a Novel Missense Mutation in the First Extracellular Loop of the Neurokinin B Receptor за авторством Guran, Tulay, Tolhurst, Gwen, Bereket, Abdullah, Rocha, Nuno, Porter, Keith, Turan, Serap, Gribble, Fiona M., Kotan, L. Damla, Akcay, Teoman, Atay, Zeynep, Canan, Husniye, Serin, Ayse, O’Rahilly, Stephen, Reimann, Frank, Semple, Robert K., Topaloglu, A. Kemal

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

TAC3 and TACR3 Mutations in Familial Hypogonadotropic Hypogonadism Reveal a Key Role for Neurokinin B in the Central Control of Reproduction за авторством Topaloglu, A.Kemal, Reimann, Frank, Guclu, Metin, Yalin, Ayse Serap, Kotan, L. Damla, Porter, Keith M, Serin, Ayse, Mungan, Neslihan O, Cook, Joshua R, Imamoglu, Sazi, Akalin, N. Sema, Yuksel, Bilgin, O’Rahilly, Stephen, Semple, Robert K

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Temtamy Preaxial Brachydactyly Syndrome Is Caused by Loss-of-Function Mutations in Chondroitin Synthase 1, a Potential Target of BMP Signaling за авторством Li, Yun, Laue, Kathrin, Temtamy, Samia, Aglan, Mona, Kotan, L. Damla, Yigit, Gökhan, Canan, Husniye, Pawlik, Barbara, Nürnberg, Gudrun, Wakeling, Emma L., Quarrell, Oliver W., Baessmann, Ingelore, Lanktree, Matthew B., Yilmaz, Mustafa, Hegele, Robert A., Amr, Khalda, May, Klaus W., Nürnberg, Peter, Topaloglu, A. Kemal, Hammerschmidt, Matthias, Wollnik, Bernd

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Loss-of-Function Mutations in PNPLA6 Encoding Neuropathy Target Esterase Underlie Pubertal Failure and Neurological Deficits in Gordon Holmes Syndrome за авторством Topaloglu, A. Kemal, Lomniczi, Alejandro, Kretzschmar, Doris, Dissen, Gregory A., Kotan, L. Damla, McArdle, Craig A., Koc, A. Filiz, Hamel, Ben C., Guclu, Metin, Papatya, Esra D., Eren, Erdal, Mengen, Eda, Gurbuz, Fatih, Cook, Mandy, Castellano, Juan M., Kekil, M. Burcu, Mungan, Neslihan O., Yuksel, Bilgin, Ojeda, Sergio R.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Quantitation of fibroblast activation protein (FAP)-specific protease activity in mouse, baboon and human fluids and organs() за авторством Keane, Fiona M., Yao, Tsun-Wen, Seelk, Stefanie, Gall, Margaret G., Chowdhury, Sumaiya, Poplawski, Sarah E., Lai, Jack H., Li, Youhua, Wu, Wengen, Farrell, Penny, Vieira de Ribeiro, Ana Julia, Osborne, Brenna, Yu, Denise M.T., Seth, Devanshi, Rahman, Khairunnessa, Haber, Paul, Topaloglu, A. Kemal, Wang, Chuanmin, Thomson, Sally, Hennessy, Annemarie, Prins, John, Twigg, Stephen M., McLennan, Susan V., McCaughan, Geoffrey W., Bachovchin, William W., Gorrell, Mark D.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст