Výsledky vyhledávání - Tommerup, N

Upřesnit hledání
  1. 1
    Mendelian cytogenetics. Chromosome rearrangements associated with mendelian disorders.

    Mendelian cytogenetics. Chromosome rearrangements associated with mendelian disorders. Autor Tommerup, N

    Vydáno 1993
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    A familial X;autosome translocation associated with Becker type muscular dystrophy?

    A familial X;autosome translocation associated with Becker type muscular dystrophy? Autor Tommerup, N

    Vydáno 1991
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Constitutional ring chromosomes and tumour suppressor genes.

    Constitutional ring chromosomes and tumour suppressor genes. Autor Tommerup, N, Lothe, R

    Vydáno 1992
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    A cytogenetic survey in Menkes disease: implications for the detection of chromosomal rearrangements in X linked disorders.

    A cytogenetic survey in Menkes disease: implications for the detection of chromosomal rearrangements in X linked disorders. Autor Tommerup, N, Tümer, Z, Tønnesen, T, Horn, N

    Vydáno 1993
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    5-Fluoro-2'-deoxyuridine induction of the fragile site on Xq28 associated with X linked mental retardation.

    5-Fluoro-2'-deoxyuridine induction of the fragile site on Xq28 associated with X linked mental retardation. Autor Tommerup, N, Poulsen, H, Brøndum-Nielsen, K

    Vydáno 1981
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Sex dependent transmission of Beckwith-Wiedemann syndrome associated with a reciprocal translocation t(9;11)(p11.2;p15.5).

    Sex dependent transmission of Beckwith-Wiedemann syndrome associated with a reciprocal translocation t(9;11)(p11.2;p15.5). Autor Tommerup, N, Brandt, C A, Pedersen, S, Bolund, L, Kamper, J

    Vydáno 1993
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Segregation of a t(3;20) translocation through three generations resulting in unbalanced karyotypes in six persons.

    Segregation of a t(3;20) translocation through three generations resulting in unbalanced karyotypes in six persons. Autor Nielsen, K B, Tommerup, N, Jespersen, B, Nygaard, P, Kleif, L

    Vydáno 1986
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    New assignment of the adenosine deaminase gene locus to chromosome 20q13 X 11 by study of a patient with interstitial deletion 20q.

    New assignment of the adenosine deaminase gene locus to chromosome 20q13 X 11 by study of a patient with interstitial deletion 20q. Autor Petersen, M B, Tranebjaerg, L, Tommerup, N, Nygaard, P, Edwards, H

    Vydáno 1987
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Intrafamilial variation of the phenotype in Bardet-Biedl syndrome

    Intrafamilial variation of the phenotype in Bardet-Biedl syndrome Autor Riise, R., Andreasson, S., Borgstrom, M., Wright, A., Tommerup, N., Rosenberg, T., Tornqvist, K.

    Vydáno 1997
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Occurrence of cancer in women with Turner syndrome.

    Occurrence of cancer in women with Turner syndrome. Autor Hasle, H., Olsen, J. H., Nielsen, J., Hansen, J., Friedrich, U., Tommerup, N.

    Vydáno 1996
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Not para-, not peri-, but centric inversion of chromosome 12.

    Not para-, not peri-, but centric inversion of chromosome 12. Autor Silahtaroglu, A N, Hacihanefioglu, S, Güven, G S, Cenani, A, Wirth, J, Tommerup, N, Tümer, Z

    Vydáno 1998
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Is p57KIP2 mutation a common mechanism for Beckwith-Wiedemann syndrome or somatic overgrowth?

    Is p57KIP2 mutation a common mechanism for Beckwith-Wiedemann syndrome or somatic overgrowth? Autor Okamoto, K, Morison, I M, Reeve, A E, Tommerup, N, Wiedemann, H R, Friedrich, U

    Vydáno 1998
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Distinct CDH3 mutations cause ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy (EEM syndrome)

    Distinct CDH3 mutations cause ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy (EEM syndrome) Autor Kjaer, K, Hansen, L, Schwabe, G, Marques-de-Faria, A, Eiberg, H, Mundlos, S, Tommerup, N, Rosenberg, T

    Vydáno 2005
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    A mutation in the receptor binding site of GDF5 causes Mohr‐Wriedt brachydactyly type A2

    A mutation in the receptor binding site of GDF5 causes Mohr‐Wriedt brachydactyly type A2 Autor Kjaer, K W, Eiberg, H, Hansen, L, van der Hagen, C B, Rosendahl, K, Tommerup, N, Mundlos, S

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Molecular cytogenetic characterisation of a complex 46,XY,t(7;8;11;13) chromosome rearrangement in a patient with Moebius syndrome

    Molecular cytogenetic characterisation of a complex 46,XY,t(7;8;11;13) chromosome rearrangement in a patient with Moebius syndrome Autor BORCK, G, WIRTH, J, HARDT, T, TONNIES, H, BRONDUM-NIELSEN, K, BUGGE, M, TOMMERUP, N, NOTHWANG, H, ROPERS, H, HAAF, T

    Vydáno 2001
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Early onset, non-progressive, mild cerebellar ataxia co-segregating with a familial balanced translocation t(8;20)(p22;q13)

    Early onset, non-progressive, mild cerebellar ataxia co-segregating with a familial balanced translocation t(8;20)(p22;q13) Autor Hertz, J, Sivertsen, B, Silahtaroglu, A, Bugge, M, Kalscheuer, V, Weber, A, Wirth, J, Ropers, H, Tommerup, N, Tumer, Z

    Vydáno 2004
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Systematic characterisation of disease associated balanced chromosome rearrangements by FISH: cytogenetically and genetically anchored YACs identify microdeletions and candidate regions for mental retardation genes

    Systematic characterisation of disease associated balanced chromosome rearrangements by FISH: cytogenetically and genetically anchored YACs identify microdeletions and candidate re... Autor Wirth, J, Nothwang, H, van der Maarel, S, Menzel, C, Borck, G, Lopez-Pajares, I, Brondum-Nielsen, K, Tommerup, N, Bugge, M, Ropers, H, Haaf, T

    Vydáno 1999
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    A cryptic deletion of 2q35 including part of the PAX3 gene detected by breakpoint mapping in a child with autism and a de novo 2;8 translocation

    A cryptic deletion of 2q35 including part of the PAX3 gene detected by breakpoint mapping in a child with autism and a de novo 2;8 translocation Autor Borg, I, Squire, M, Menzel, C, Stout, K, Morgan, D, Willatt, L, O'Brien, P, Ferguson-Smith, M, Ropers, H, Tommerup, N, Kalscheuer, V, Sargan, D

    Vydáno 2002
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Breakpoints around the HOXD cluster result in various limb malformations

    Breakpoints around the HOXD cluster result in various limb malformations Autor Dlugaszewska, B, Silahtaroglu, A, Menzel, C, Kübart, S, Cohen, M, Mundlos, S, Tümer, Z, Kjaer, K, Friedrich, U, Ropers, H‐H, Tommerup, N, Neitzel, H, Kalscheuer, V M

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Disease associated balanced chromosome rearrangements: a resource for large scale genotype-phenotype delineation in man

    Disease associated balanced chromosome rearrangements: a resource for large scale genotype-phenotype delineation in man Autor Bugge, M., Bruun-Petersen, G., Brondum-Nielsen, K., Friedrich, U., Hansen, J., Jensen, G., Jensen, P., Kristoffersson, U., Lundsteen, C., Niebuhr, E., Rasmussen, K., Rasmussen, K., Tommerup, N.

    Vydáno 2000
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: