Résultats de la recherche - Tom G.W. Letteboer

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    Genotype-phenotype relationship in hereditary haemorrhagic telangiectasia

    Genotype-phenotype relationship in hereditary haemorrhagic telangiectasia par Tom G.W. Letteboer

    Publié 2005
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  2. 2
    Chromothripsis as a mechanism driving complex de novo structural rearrangements in the germline†

    Chromothripsis as a mechanism driving complex de novo structural rearrangements in the germline† par Wigard P. Kloosterman, Victor Guryev, Mark van Roosmalen, Karen Duran, Ewart de Bruijn, Saskia C.M. Bakker, Tom G.W. Letteboer, Bernadette van Nesselrooij, Ron Hochstenbach, Martin Poot, Edwin Cuppen

    Publié 2011
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  3. 3
    SMAD4 mutations found in unselected HHT patients

    SMAD4 mutations found in unselected HHT patients par Carol J. Gallione, Jjais Richards, Tom G.W. Letteboer, Diane Rushlow, Nadia L. Prigoda, Tracey P. Leedom, Arupa Ganguly, Antoni Castells, Hans Kristian Ploos van Amstel, C. J. J. Westermann, Reed E. Pyeritz, Douglas A. Marchuk

    Publié 2006
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  4. 4
    Hypomethylation of the H19 Gene Causes Not Only Silver-Russell Syndrome (SRS) but Also Isolated Asymmetry or an SRS-Like Phenotype

    Hypomethylation of the H19 Gene Causes Not Only Silver-Russell Syndrome (SRS) but Also Isolated Asymmetry or an SRS-Like Phenotype par Jet Bliek, Paulien A. Terhal, Marie-José van den Bogaard, Saskia M. Maas, Ben C.J. Hamel, Georgette B. Salieb–Beugelaar, Marleen Simon, Tom G.W. Letteboer, Jasper van der Smagt, Hester Kroes, Marcel M.A.M. Mannens

    Publié 2006
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  5. 5
    Combined mismatch repair and POLE/POLD1 defects explain unresolved suspected Lynch syndrome cancers

    Combined mismatch repair and POLE/POLD1 defects explain unresolved suspected Lynch syndrome cancers par Anne M.L. Jansen, Tom van Wezel, Brendy EWM van den Akker, Marina Ventayol García, Dina Ruano, Carli M.J. Tops, Anja Wagner, Tom G.W. Letteboer, E. Gómez, Peter Devilee, Juul Wijnen, Frederik J. Hes, Hans Morreau

    Publié 2015
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  6. 6
    Genetic variants of <i>Adam17</i> differentially regulate TGFβ signaling to modify vascular pathology in mice and humans

    Genetic variants of <i>Adam17</i> differentially regulate TGFβ signaling to modify vascular pathology in mice and humans par Kyoko Kawasaki, Julia Freimuth, Dominique S. Meyer, Marie M. Lee, Akiko Tochimoto-Okamoto, Michael Benzinou, Frederic F. Clermont, Gloria Wu, Ritu Roy, Tom G.W. Letteboer, Johannes Kristian Ploos van Amstel, Sophie Giraud, Sophie Dupuis‐Girod, Gaëtan Lesca, Cornelius J.J. Westermann, Robert J. Coffey, Rosemary J. Akhurst

    Publié 2014
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  7. 7
    Mouse and human strategies identify PTPN14 as a modifier of angiogenesis and hereditary haemorrhagic telangiectasia

    Mouse and human strategies identify PTPN14 as a modifier of angiogenesis and hereditary haemorrhagic telangiectasia par Michael Benzinou, Frederic F. Clermont, Tom G.W. Letteboer, Jai-Hyun Kim, Silvia Espejel, Kelly A. Harradine, Juan David Arbelaez, Minh Thu Luu, Ritu Roy, David A. Quigley, Mamie Nakayama Higgins, Musa Zaid, Bradley E. Aouizerat, Johannes Kristian Ploos van Amstel, Sophie Giraud, Sophie Dupuis‐Girod, Gaëtan Lesca, Henri Plauchu, Christopher C.W. Hughes, Cornelius J.J. Westermann, Rosemary J. Akhurst

    Publié 2012
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  8. 8
    Risks of Less Common Cancers in Proven Mutation Carriers With Lynch Syndrome

    Risks of Less Common Cancers in Proven Mutation Carriers With Lynch Syndrome par Christoph Engel, Markus Loeffler, Verena Steinke, Nils Rahner, Elke Holinski‐Feder, Wolfgang Dietmaier, Hans K. Schackert, Heike Goergens, Magnus von Knebel Doeberitz, Timm O. Goecke, Wolff Schmiegel, Reinhard Buettner, Gabriela Möslein, Tom G.W. Letteboer, E. Gómez, Frederik J. Hes, Nicoline Hoogerbrugge, Fred H. Menko, Theo A.M. van Os, Rolf H. Sijmons, Anja Wagner, Irma Kluijt, Peter Propping, Hans F. A. Vasen

    Publié 2012
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  9. 9
    Lynch Syndrome Caused by Germline <i>PMS2</i> Mutations: Delineating the Cancer Risk

    Lynch Syndrome Caused by Germline <i>PMS2</i> Mutations: Delineating the Cancer Risk par Sanne W. ten Broeke, Richard M. Brohet, Carli M.J. Tops, Heleen M. van der Klift, Mary E. Velthuizen, Inge Bernstein, Gabriel Capellà, E. Gómez, Nicoline Hoogerbrugge, Tom G.W. Letteboer, Fred H. Menko, Annika Lindblom, Arjen R. Mensenkamp, Pål Møller, Theo A. van Os, Nils Rahner, Bert J. W. Redeker, Rolf H. Sijmons, Liesbeth Spruijt, Manon Suerink, Yvonne J. Vos, Anja Wagner, Frederik J. Hes, Hans F. A. Vasen, Maartje Nielsen, Juul Wijnen

    Publié 2014
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  10. 10
    Comprehensive Mutation Analysis of<i>PMS2</i>in a Large Cohort of Probands Suspected of Lynch Syndrome or Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome

    Comprehensive Mutation Analysis of<i>PMS2</i>in a Large Cohort of Probands Suspected of Lynch Syndrome or Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome par Heleen M. van der Klift, Arjen R. Mensenkamp, Mark Drost, Elsa C. Bik, Yvonne J. Vos, Gilles Thomas, B. Redeker, Yvonne Tiersma, José B.M. Zonneveld, E. Gómez, Tom G.W. Letteboer, Maran J.W. Olderode-Berends, Liselotte P. van Hest, Theo A. van Os, Senno Verhoef, Anja Wagner, Christi J. van Asperen, Sanne W. ten Broeke, Frederik J. Hes, Niels de Wind, Maartje Nielsen, Peter Devilee, Marjolijn J. L. Ligtenberg, Juul Wijnen, Carli M.J. Tops

    Publié 2016
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  11. 11
    Cancer Risks for <i>PMS2</i>-Associated Lynch Syndrome

    Cancer Risks for <i>PMS2</i>-Associated Lynch Syndrome par Sanne W. ten Broeke, Heleen M. van der Klift, Carli M.J. Tops, Stefan Aretz, Inge Bernstein, Daniel D. Buchanan, Albert de la Chapelle, Gabriel Capellà, Mark Clendenning, Christoph Engel, Steven Gallinger, E. Gómez, Jane C. Figueiredo, Robert W. Haile, Heather L. Hampel, Liselotte van Hest, John L. Hopper, Nicoline Hoogerbrugge, Magnus von Knebel Doeberitz, Loı̈c Le Marchand, Tom G.W. Letteboer, Mark A. Jenkins, Annika Lindblom, Noralane M. Lindor, Arjen R. Mensenkamp, Pål Møller, Polly A. Newcomb, Theo A.M. van Os, Rachel Pearlman, Marta Pineda, Nils Rahner, E. Redeker, Maran J.W. Olderode-Berends, Christophe Rosty, Hans K. Schackert, Rodney J. Scott, Leigha Senter, Liesbeth Spruijt, Verena Steinke‐Lange, Manon Suerink, Stephen N. Thibodeau, Yvonne J. Vos, Anja Wagner, Ingrid Winship, Frederik J. Hes, Hans F. A. Vasen, Juul Wijnen, Maartje Nielsen, Aung Ko Win

    Publié 2018
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  12. 12
    LDL Receptor-Related Protein 5 (LRP5) Affects Bone Accrual and Eye Development

    LDL Receptor-Related Protein 5 (LRP5) Affects Bone Accrual and Eye Development par Yaoqin Gong, Roger B. Slee, N Fukai, Georges Rawadi, Sergio Román-Román, Anthony M. Reginato, Haoyu Wang, Tim Cundy, F. H. Glorieux, D. Lev, Margaret Zacharin, Konrad Oexle, J. R. Marcelino, W. Suwairi, Shauna Heeger, G. Sabatakos, Suneel Apte, William N. Adkins, Jeremy Allgrove, Mine Arslan‐Kirchner, Jennifer Batch, Peter Beighton, Graeme Black, Richard G. Boles, Laurence M. Boon, C Borrone, HG Brunner, Georges F. Carle, Bruno Dallapiccola, Anne De Paepe, B. Floege, M. L. Halfhide, B. Hall, Raoul C. M. Hennekam, Takuo Hirose, Anneke Jans, Harald Jüppner, Chong Ae Kim, Kim M. Keppler‐Noreuil, A. Kohlschuetter, Didier Lacombe, Max Norman Tandrup Lambert, Emmanuelle Lemyre, Tom G.W. Letteboer, L. Peltonen, Raj Ramesar, Marta Romanengo, Hannu Somer, Elisabeth Steichen‐Gersdorf, B Steinmann, Benjamin D. Sullivan, Andrea Superti‐Furga, Walter Swoboda, M. J. van den Boogaard, Wim Van Hul, Miikka Vikkula, Marcela Votruba, B. Zabel, Teresa García, Roland Baron, Bjørn R. Olsen, Matthew L. Warman

    Publié 2001
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