Որոնման արդյունքները - Timothy Tidwell

  • Ցուցադրվում են 1 - 4 արդյունքները 4
Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    ELANE Mutations in Cyclic and Severe Congenital Neutropenia

    ELANE Mutations in Cyclic and Severe Congenital Neutropenia ‌ Marshall S. Horwitz, Seth J. Corey, H. Leighton Grimes, Timothy Tidwell

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Neutropenia-associated ELANE mutations disrupting translation initiation produce novel neutrophil elastase isoforms

    Neutropenia-associated ELANE mutations disrupting translation initiation produce novel neutrophil elastase isoforms ‌ Timothy Tidwell, Jeremy Wechsler, Ramesh C. Nayak, Lisa Trump, Stephen J. Salipante, Jerry C. Cheng, Jean Donadieu, Taly Glaubach, Seth J. Corey, H. Leighton Grimes, Carolyn Lutzko, José A. Cancelas, Marshall S. Horwitz

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Scaling resolution of variant classification differences in ClinVar between 41 clinical laboratories through an outlier approach

    Scaling resolution of variant classification differences in ClinVar between 41 clinical laboratories through an outlier approach ‌ Steven M. Harrison, Jill Dolinksy, Wenjie Chen, Christin Collins, Soma Das, Joshua L. Deignan, Kathryn B. Garber, John Garcia, Olga Jarinova, Amy E. Knight Johnson, Juha Koskenvuo, Hane Lee, Rong Mao, Rebecca Mar‐Heyming, Andrew McFaddin, Krista Moyer, Narasimhan Nagan, Stefan Rentas, Avni Santani, Eija H. Seppälä, Brian H. Shirts, Timothy Tidwell, Scott Topper, Lisa M. Vincent, Kathy M. B. Vinette, Heidi L. Rehm

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    The landscape of reported VUS in multi-gene panel and genomic testing: Time for a change

    The landscape of reported VUS in multi-gene panel and genomic testing: Time for a change ‌ Heidi L. Rehm, Joseph T. Alaimo, Swaroop Aradhya, Pınar Bayrak‐Toydemir, Hunter Best, Rhonda Brandon, Jillian G. Buchan, Elizabeth Chao, Elaine Chen, Jacob Clifford, Ana S.A. Cohen, Laura K. Conlin, Soma Das, Kyle Davis, Daniela del Gaudio, Florencia Del Viso, Christina DiVincenzo, Marcia Eisenberg, Lucia Guidugli, Monia Hammer, Steven M. Harrison, Kathryn E. Hatchell, Lindsay Havens Dyer, Lily Hoang, James Holt, Vaidehi Jobanputra, Izabela Karbassi, Hutton M. Kearney, Melissa Kelly, Jacob M. Kelly, Michelle L. Kluge, Timothy Komala, Paul Kruszka, Lynette Lau, Matthew S. Lebo, Christian R. Marshall, Dianalee McKnight, Kirsty McWalter, Yan Meng, Narasimhan Nagan, Christian S. Neckelmann, Nir Neerman, Zhiyv Niu, Vitoria Paolillo, Sarah A Paolucci, Denise Perry, Tina Pesaran, Kelly Radtke, Kristen Rasmussen, Kyle Retterer, Carol Saunders, Elizabeth Spiteri, Christine M. Stanley, Anna Szuto, Ryan J. Taft, Isabelle Thiffault, Brittany C. Thomas, Amanda Thomas‐Wilson, Erin Thorpe, Timothy Tidwell, Meghan C. Towne, Hana Zouk, Christian Marshall, Linyan Meng, Vaidehi Jobanputra, Ryan J. Taft, Euan A. Ashley, Ghunwa Nakouzi, Wei Shen, Stephen F. Kingsmore, Heidi L. Rehm

    Հրապարակվել է 2023
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: