תוצאות חיפוש - Tim Bender

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    GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors

    GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors מאת Tzung‐Chien Hsieh, Aviram Bar-Haim, Shahida Moosa, Nadja Ehmke, Karen W. Gripp, Jean Tori Pantel, Magdalena Danyel, Martin A. Mensah, Denise Horn, Stanislav Rosnev, Nicole Fleischer, Guilherme Bonini, Alexander Hustinx, Alexander Schmid, Alexej Knaus, Behnam Javanmardi, Hannah Klinkhammer, Hellen Lesmann, Sugirthan Sivalingam, Tom Kamphans, Wolfgang Meiswinkel, Frédéric Ebstein, Elke Krüger, Sébastien Küry, Stéphane Bézieau, Axel Schmidt, Sophia Peters, Hartmut Engels, Elisabeth Mangold, Martina Kreiß, Kirsten Cremer, Claudia Perne, Regina C. Betz, Tim Bender, Kathrin Grundmann‐Hauser, Tobias B. Haack, Matias Wagner, Theresa Brunet, Heidi Beate Bentzen, Luisa Averdunk, Kimberly Christine Coetzer, Gholson J. Lyon, Malte Spielmann, Christian P. Schaaf, Stefan Mundlos, Markus M. Nöthen, Peter Krawitz

    יצא לאור 2022
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    Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultrarare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings

    Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultrarare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings מאת Axel Schmidt, Magdalena Danyel, Kathrin Grundmann, Theresa Brunet, Hannah Klinkhammer, Tzung‐Chien Hsieh, Hartmut Engels, Sophia Peters, Alexej Knaus, Shahida Moosa, Luisa Averdunk, Felix Boschann, Henrike L. Sczakiel, Sarina Schwartzmann, Martin A. Mensah, Jean Tori Pantel, Manuel Holtgrewe, Annemarie Bösch, Claudia Weiß, Natalie Weinhold, Aude‐Annick Suter, Corinna Stoltenburg, Julia Neugebauer, Tillmann Kallinich, Angela M. Kaindl, Susanne Holzhauer, Christoph Bührer, Philip Bufler, Uwe Kornak, Claus‐Eric Ott, Markus Schülke, Huu Phuc Nguyen, Sabine Hoffjan, Corinna Grasemann, Tobias Rothoeft, Folke Brinkmann, Nora Matar, Sugirthan Sivalingam, Claudia Perne, Elisabeth Mangold, Martina Kreiß, Kirsten Cremer, Regina C. Betz, Martin Mücke, Lorenz Grigull, Thomas Klockgether, Isabel Spier, André Heimbach, Tim Bender, Fabian Brand, Christiane Stieber, Alexandra Marzena Morawiec, Pantelis Karakostas, Valentin Sebastian Schäfer, Sarah Bernsen, Patrick Weydt, Sergio Castro‐Gomez, Ahmad Aziz, Marcus Grobe‐Einsler, Okka Kimmich, Xenia Kobeleva, Demet Önder, Hellen Lesmann, Sheetal Kumar, Paweł Tacik, Meghna Ahuja Basin, Pietro Incardona, Min Ae Lee‐Kirsch, Reinhard Berner, Catharina Schuetz, Julia Körholz, Tanita Kretschmer, Nataliya Di Donato, Evelin Schröck, A. Heinen, Ulrike Reuner, Amalia-Mihaela Hanßke, Frank J. Kaiser, Eva Manka, Martin Munteanu, Alma Kuechler, Cordula Kiewert, Raphael Hirtz, Elena Schlapakow, Christian Schlein, Jasmin Lisfeld, Christian Kubisch, Theresia Herget, Maja Hempel, Christina Weiler‐Normann, Kurt Ullrich, Christoph Schramm, Cornelia Rudolph, Franziska Rillig, Maximilian Groffmann, Ania C. Muntau, Alexandra Tibelius, Eva Maria Christina Schwaibold, Christian P. Schaaf, Michal Zawada

    יצא לאור 2024
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