Որոնման արդյունքները - Thorland, Erik C

Overlapping PCR for Bidirectional PCR Amplification of Specific Alleles: A Rapid One-Tube Method for Simultaneously Differentiating Homozygotes and Heterozygotes ‌ Liu, Qiang, Thorland, Erik C., Heit, John A., Sommer, Steve S.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Patients with mosaic methylation patterns of the Prader-Willi/Angelman Syndrome critical region exhibit AS-like phenotypes with some PWS features ‌ Aypar, Umut, Hoppman, Nicole L., Thorland, Erik C., Dawson, D. Brian

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Syndromic craniosynostosis associated with microdeletion of chromosome 19p13.12–19p13.2 ‌ Lyon, Sarah M., Waggoner, Darrel, Halbach, Sara, Thorland, Erik C., Khorasani, Leila, Reid, Russell R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Incidence of TCR and TCL1 Gene Translocations and Isochromosome 7q in Peripheral T-cell Lymphomas Using Fluorescence In Situ Hybridization ‌ Feldman, Andrew L., Law, Mark, Grogg, Karen L., Thorland, Erik C., Fink, Stephanie, Kurtin, Paul J., Macon, William R., Remstein, Ellen D., Dogan, Ahmet

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Experimental Designs for Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) Technology ‌ McDonnell, Shannon K., Riska, Shaun M., Klee, Eric W., Thorland, Erik C., Kay, Neil E., Thibodeau, Stephen N., Parker, Alexander S., Eckel-Passow, Jeanette E.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A method for rapid, targeted CNV genotyping identifies rare variants associated with neurocognitive disease ‌ Mefford, Heather C., Cooper, Gregory M., Zerr, Troy, Smith, Joshua D., Baker, Carl, Shafer, Neil, Thorland, Erik C., Skinner, Cindy, Schwartz, Charles E., Nickerson, Deborah A., Eichler, Evan E.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Target-enrichment sequencing and copy number evaluation in inherited polyneuropathy ‌ Wang, Wei, Wang, Chen, Dawson, D. Brian, Thorland, Erik C., Lundquist, Patrick A., Eckloff, Bruce W., Wu, Yanhong, Baheti, Saurabh, Evans, Jared M., Scherer, Steven S., Dyck, Peter J., Klein, Christopher J.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Ge... ‌ Riggs, Erin Rooney, Andersen, Erica F., Cherry, Athena M., Kantarci, Sibel, Kearney, Hutton, Patel, Ankita, Raca, Gordana, Ritter, Deborah I., South, Sarah T., Thorland, Erik C., Pineda-Alvarez, Daniel, Aradhya, Swaroop, Martin, Christa Lese

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Fluorescence In Situ Hybridization to Visualize Genetic Abnormalities in Interphase Cells of Acinar Cell Carcinoma, Ductal Adenocarcinoma, and Islet Cell Carcinoma of the Pancreas ‌ Dewald, Gordon W., Smyrk, Thomas C., Thorland, Erik C., McWilliams, Robert R., Van Dyke, Daniel L., Keefe, Jeannette G., Belongie, Kimberly J., Smoley, Stephanie A., Knutson, Darlene L., Fink, Stephanie R., Wiktor, Anne E., Petersen, Gloria M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Malignant Melanoma in the 21st Century: The Emerging Molecular Landscape ‌ Sekulic, Aleksandar, Haluska, Paul, Miller, Arlo J., De Lamo, Josep Genebriera, Ejadi, Samuel, Pulido, Jose S., Salomao, Diva R., Thorland, Erik C., Vile, Richard G., Swanson, David L., Pockaj, Barbara A., Laman, Susan D., Pittelkow, Mark R., Markovic, Svetomir N.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The genomic landscape of small intestine neuroendocrine tumors ‌ Banck, Michaela S., Kanwar, Rahul, Kulkarni, Amit A., Boora, Ganesh K., Metge, Franziska, Kipp, Benjamin R., Zhang, Lizhi, Thorland, Erik C., Minn, Kay T., Tentu, Ramesh, Eckloff, Bruce W., Wieben, Eric D., Wu, Yanhong, Cunningham, Julie M., Nagorney, David M., Gilbert, Judith A., Ames, Matthew M., Beutler, Andreas S.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Microduplication 22q11.2, an Emerging Syndrome: Clinical, Cytogenetic, and Molecular Analysis of Thirteen Patients ‌ Ensenauer, Regina E., Adeyinka, Adewale, Flynn, Heather C., Michels, Virginia V., Lindor, Noralane M., Dawson, D. Brian, Thorland, Erik C., Lorentz, Cindy Pham, Goldstein, Jennifer L., McDonald, Marie T., Smith, Wendy E., Simon-Fayard, Elba, Alexander, Alan A., Kulharya, Anita S., Ketterling, Rhett P., Clark, Robin D., Jalal, Syed M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Identification of a Novel Homozygous Multi-Exon Duplication in RYR2 Among Children With Exertion-Related Unexplained Sudden Deaths in the Amish Community ‌ Tester, David J., Bombei, Hannah M., Fitzgerald, Kristi K., Giudicessi, John R., Pitel, Beth A., Thorland, Erik C., Russell, Barbara G., Hamrick, Samantha K., Kim, C. S. John, Haglund-Turnquist, Carla M., Johnsrude, Christopher L., Atkins, Dianne L., Ochoa Nunez, Luis A., Law, Ian, Temple, Joel, Ackerman, Michael J.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mate pair sequencing improves detection of genomic abnormalities in acute myeloid leukemia ‌ Aypar, Umut, Smoley, Stephanie A., Pitel, Beth A., Pearce, Kathryn E., Zenka, Roman M., Vasmatzis, George, Johnson, Sarah H., Smadbeck, James B., Peterson, Jess F., Geiersbach, Katherine B., Van Dyke, Daniel L., Thorland, Erik C., Jenkins, Robert B., Ketterling, Rhett P., Greipp, Patricia T., Kearney, Hutton M., Hoppman, Nicole L., Baughn, Linda B.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Subtelomeric Deletion of Chromosome 10p15.3: Clinical Findings and Molecular Cytogenetic Characterization ‌ DeScipio, Cheryl, Conlin, Laura, Rosenfeld, Jill, Tepperberg, James, Pasion, Romela, Patel, Ankita, McDonald, Marie T, Aradhya, Swaroop, Ho, Darlene, Goldstein, Jennifer, McGuire, Marianne, Mulchandani, Surabhi, Medne, Livija, Rupps, Rosemarie, Serrano, Alvaro H., Thorland, Erik C, Tsai, Anne C-H, Hilhorst-Hofstee, Yvonne, Ruivenkamp, Claudia AL, Van Esch, Hilde, Addor, Marie-Claude, Martinet, Danielle, Mason, Thornton B.A., Clark, Dinah, Spinner, Nancy B, Krantz, Ian D

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mouse model implicates GNB3 duplication in a childhood obesity syndrome ‌ Goldlust, Ian S., Hermetz, Karen E., Catalano, Lisa M., Barfield, Richard T., Cozad, Rebecca, Wynn, Grace, Ozdemir, Alev Cagla, Conneely, Karen N., Mulle, Jennifer G., Dharamrup, Shikha, Hegde, Madhuri R., Kim, Katherine H., Angle, Brad, Colley, Alison, Webb, Amy E., Thorland, Erik C., Ellison, Jay W., Rosenfeld, Jill A., Ballif, Blake C., Shaffer, Lisa G., Demmer, Laurie A., Rudd, M. Katharine, Searle, Beverly A, Wynn, Sarah L.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Indexing Effects of Copy Number Variation on Genes Involved in Developmental Delay ‌ Uddin, Mohammed, Pellecchia, Giovanna, Thiruvahindrapuram, Bhooma, D’Abate, Lia, Merico, Daniele, Chan, Ada, Zarrei, Mehdi, Tammimies, Kristiina, Walker, Susan, Gazzellone, Matthew J., Nalpathamkalam, Thomas, Yuen, Ryan K. C., Devriendt, Koenraad, Mathonnet, Géraldine, Lemyre, Emmanuelle, Nizard, Sonia, Shago, Mary, Joseph-George, Ann M., Noor, Abdul, Carter, Melissa T., Yoon, Grace, Kannu, Peter, Tihy, Frédérique, Thorland, Erik C., Marshall, Christian R., Buchanan, Janet A., Speevak, Marsha, Stavropoulos, Dimitri J., Scherer, Stephen W.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

RLIM Is a Candidate Dosage-Sensitive Gene for Individuals with Varying Duplications of Xq13, Intellectual Disability, and Distinct Facial Features ‌ Palmer, Elizabeth E., Carroll, Renee, Shaw, Marie, Kumar, Raman, Minoche, Andre E., Leffler, Melanie, Murray, Lucinda, Macintosh, Rebecca, Wright, Dale, Troedson, Chris, McKenzie, Fiona, Townshend, Sharron, Ward, Michelle, Nawaz, Urwah, Ravine, Anja, Runke, Cassandra K., Thorland, Erik C., Hummel, Marybeth, Foulds, Nicola, Pichon, Olivier, Isidor, Bertrand, Le Caignec, Cédric, Demeer, Bénédicte, Andrieux, Joris, Albarazi, Salam Hadah, Bye, Ann, Sachdev, Rani, Kirk, Edwin P., Cowley, Mark J., Field, Mike, Gecz, Jozef

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Copy Number Variant Discrepancy Resolution Using the ClinGen Dosage Sensitivity Map Results in Updated Clinical Interpretations in ClinVar ‌ Riggs, Erin R., Nelson, Tristan, Merz, Andrew, Ackley, Todd, Bunke, Brian, Collins, Christin D., Collinson, Morag N., Fan, Yao-Shan, Goodenberger, McKinsey L., Golden, Denae M., Haglund-Hazy, Linda, Krgovic, Danijela, Lamb, Allen N., Lewis, Zoe, Li, Guang, Liu, Yajuan, Meck, Jeanne, Neufeld-Kaiser, Whitney, Runke, Cassandra K., Sanmann, Jennifer N., Stavropoulos, Dimitri J., Strong, Emma, Su, Meng, Tayeh, Marwan K., Vokac, Nadja Kokalj, Thorland, Erik C., Andersen, Erica, Martin, Christa L.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Consensus Statement: Chromosomal Microarray Is a First-Tier Clinical Diagnostic Test for Individuals with Developmental Disabilities or Congenital Anomalies ‌ Miller, David T., Adam, Margaret P., Aradhya, Swaroop, Biesecker, Leslie G., Brothman, Arthur R., Carter, Nigel P., Church, Deanna M., Crolla, John A., Eichler, Evan E., Epstein, Charles J., Faucett, W. Andrew, Feuk, Lars, Friedman, Jan M., Hamosh, Ada, Jackson, Laird, Kaminsky, Erin B., Kok, Klaas, Krantz, Ian D., Kuhn, Robert M., Lee, Charles, Ostell, James M., Rosenberg, Carla, Scherer, Stephen W., Spinner, Nancy B., Stavropoulos, Dimitri J., Tepperberg, James H., Thorland, Erik C., Vermeesch, Joris R., Waggoner, Darrel J., Watson, Michael S., Martin, Christa Lese, Ledbetter, David H.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը