Résultats de la recherche - Thomas Opladen

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    Rare Disease Registries Are Key to Evidence-Based Personalized Medicine: Highlighting the European Experience

    Rare Disease Registries Are Key to Evidence-Based Personalized Medicine: Highlighting the European Experience par Stefan Kölker, Florian Gleich, Ulrike Mütze, Thomas Opladen

    Publié 2022
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  2. 2
    Inherited Disorders of Neurotransmitters: Classification and Practical Approaches for Diagnosis and Treatment

    Inherited Disorders of Neurotransmitters: Classification and Practical Approaches for Diagnosis and Treatment par Heiko Brennenstuhl, Sabine Jung‐Klawitter, Birgit Assmann, Thomas Opladen

    Publié 2018
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  3. 3
    Psychomotor Retardation, Spastic Paraplegia, Cerebellar Ataxia and Dyskinesia Associated with Low 5-Methyltetrahydrofolate in Cerebrospinal Fluid: A Novel Neurometabolic Condition Responding to Folinic Acid Substitution

    Psychomotor Retardation, Spastic Paraplegia, Cerebellar Ataxia and Dyskinesia Associated with Low 5-Methyltetrahydrofolate in Cerebrospinal Fluid: A Novel Neurometabolic Condition... par V. Ramaekers, Martin Häusler, Thomas Opladen, G. Heimann, Nenad Blau

    Publié 2003
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  4. 4
    Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency: An Update

    Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency: An Update par Miroslava Didiášová, Antje Banning, Heiko Brennenstuhl, Sabine Jung‐Klawitter, Claudio Cinquemani, Thomas Opladen, Ritva Tikkanen

    Publié 2020
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  5. 5
    Autoantibodies to Folate Receptors in the Cerebral Folate Deficiency Syndrome

    Autoantibodies to Folate Receptors in the Cerebral Folate Deficiency Syndrome par V. Ramaekers, Sheldon P. Rothenberg, Jeffrey M. Sequeira, Thomas Opladen, Nenad Blau, Edward V. Quadros, Jacob Selhub

    Publié 2005
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  6. 6
    Consensus recommendations for the diagnosis, treatment and follow‐up of inherited methylation disorders

    Consensus recommendations for the diagnosis, treatment and follow‐up of inherited methylation disorders par Ivo Barić, Christian Staufner, Persephone Augoustides‐Savvopoulou, Yin‐Hsiu Chien, Dries Dobbelaere, Sarah C. Grünert, Thomas Opladen, Danijela Petković Ramadža, Bojana Rakić, Anna Wedell, Henk J. Blom

    Publié 2016
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  7. 7
    Impact of clinical exomes in neurodevelopmental and neurometabolic disorders

    Impact of clinical exomes in neurodevelopmental and neurometabolic disorders par Christina Evers, Christian Staufner, Martin Granzow, Nagarajan Paramasivam, Katrin Hinderhofer, Lilian Kaufmann, Christine Fischer, Christian Thiel, Thomas Opladen, Urania Kotzaeridou, Stefan Wiemann, Matthias Schlesner, Roland Eils, Stefan Kölker, Claus R. Bartram, Georg F. Hoffmann, Ute Moog

    Publié 2017
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  8. 8
    Relationship of Genotype, Phenotype, and Treatment in Dopa‐Responsive Dystonia: <scp>MDSGene</scp> Review

    Relationship of Genotype, Phenotype, and Treatment in Dopa‐Responsive Dystonia: <scp>MDSGene</scp> Review par Anne Weißbach, Martje G. Pauly, Rebecca Herzog, Lisa Hahn, Sara Halmans, Feline Hamami, Christina Bolte, Sarah Camargos, Beomseok Jeon, Manju A. Kurian, Thomas Opladen, Norbert Brüggemann, Hans‐Jürgen Huppertz, Inke R. König, Christine Klein, Katja Lohmann

    Publié 2021
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  9. 9
    The International Working Group on Neurotransmitter related Disorders (iNTD): A worldwide research project focused on primary and secondary neurotransmitter disorders

    The International Working Group on Neurotransmitter related Disorders (iNTD): A worldwide research project focused on primary and secondary neurotransmitter disorders par Thomas Opladen, Elisenda Cortès‐Saladelafont, Mario Mastrangelo, Gabriella Horváth, Roser Pons, Eduardo López‐Laso, Joaquín Alejandro Fernández‐Ramos, Tomáš Honzík, Toni S. Pearson, Jennifer Friedman, Sabine Scholl‐Bürgi, Tessa Wassenberg, Sabine Jung‐Klawitter, Oya Kuseyri Hübschmann, Kathrin Jeltsch, Manju A. Kurian, Àngels García‐Cazorla

    Publié 2016
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  10. 10
    <scp>AADC</scp> deficiency from infancy to adulthood: Symptoms and developmental outcome in an international cohort of 63 patients

    <scp>AADC</scp> deficiency from infancy to adulthood: Symptoms and developmental outcome in an international cohort of 63 patients par Toni S. Pearson, Laura Gilbert, Thomas Opladen, Ángeles García‐Cazorla, Mario Mastrangelo, Vincenzo Leuzzi, S K Tay, Jolanta Sykut‐Cegielska, Roser Pons, Saadet Mercimek‐Andrews, Mitsuhiro Kato, Thomas Lücke, Mari Oppebøen, Manju A. Kurian, Dora Steel, Filippo Manti, Kathleen D. Meeks, Kathrin Jeltsch, Lisa Flint

    Publié 2020
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  11. 11
    The presence and severity of epilepsy coincide with reduced γ‐aminobutyrate and cortical excitatory markers in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency

    The presence and severity of epilepsy coincide with reduced γ‐aminobutyrate and cortical excitatory markers in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency par Itay Tokatly Latzer, Mariarita Bertoldi, Melissa L. DiBacco, Erland Arning, Melissa Tsuboyama, Paul MacMullin, Daniyal Sachee, Alexander Rotenberg, Henry H.C. Lee, Deniz Aygun, Thomas Opladen, Kathrin Jeltsch, Àngels García‐Cazorla, Jean‐Baptiste Roullet, K. Michael Gibson, Phillip L. Pearl

    Publié 2023
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  12. 12
    Clinical and molecular outcomes from the 5-Year natural history study of SSADH Deficiency, a model metabolic neurodevelopmental disorder

    Clinical and molecular outcomes from the 5-Year natural history study of SSADH Deficiency, a model metabolic neurodevelopmental disorder par Itay Tokatly Latzer, Jean‐Baptiste Roullet, Wardiya Afshar Saber, Henry H.C. Lee, Mariarita Bertoldi, Gabrielle E. McGinty, Melissa L. DiBacco, Erland Arning, Melissa Tsuboyama, Alexander Rotenberg, Thomas Opladen, Kathrin Jeltsch, Àngels García‐Cazorla, Natalia Juliá‐Palacios, K. Michael Gibson, Mustafa Şahin, Phillip L. Pearl

    Publié 2024
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  13. 13
    Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency

    Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency par Tessa Wassenberg, Marta Molero‐Luis, Kathrin Jeltsch, Georg F. Hoffmann, Birgit Assmann, Nenad Blau, Ángeles García‐Cazorla, Rafael Artuch, Roser Pons, Toni S. Pearson, Vincenco Leuzzi, Mario Mastrangelo, Phillip L. Pearl, Wang‐Tso Lee, Manju A. Kurian, Simon Heales, Lisa Flint, Marcel M. Verbeek, Michèl A.A.P. Willemsen, Thomas Opladen

    Publié 2017
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  14. 14
    The continuously evolving phenotype of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency

    The continuously evolving phenotype of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency par Natalia Juliá‐Palacios, Oya Kuseyri Hübschmann, Mireia Olivella, Roser Pons, Gabriella Horváth, Thomas Lücke, Cheuk Wing Fung, Suet‐Na Wong, Elisenda Cortès‐Saladelafont, M. Mar Rovira‐Remisa, Yılmaz Yıldız, Saadet Mercimek‐Andrews, Birgit Assmann, Galina Stevanović, Filippo Manti, Heiko Brennenstuhl, Sabine Jung‐Klawitter, Kathrin Jeltsch, Serap Sivri, Sven F. Garbade, Àngels García‐Cazorla, Thomas Opladen

    Publié 2024
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  15. 15
    Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies

    Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies par Thomas Opladen, Eduardo López‐Laso, Elisenda Cortès‐Saladelafont, Toni S. Pearson, Serap Sivri, Yılmaz Yıldız, Birgit Assmann, Manju A. Kurian, Vincenzo Leuzzi, Simon Heales, Simon Pope, Francesco Porta, Ángeles García‐Cazorla, Tomáš Honzík, Roser Pons, Luc Régal, Helly Goez, Rafael Artuch, Georg F. Hoffmann, Gabriella Horváth, Beat Thöny, Sabine Scholl‐Bürgi, Alberto Burlina, Marcel M. Verbeek, Mario Mastrangelo, Jennifer Friedman, Tessa Wassenberg, Kathrin Jeltsch, Jan Kulhánek, Oya Kuseyri Hübschmann

    Publié 2020
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  16. 16
    Levodopa‐refractory hyperprolactinemia and pituitary findings in inherited disorders of biogenic amine metabolism

    Levodopa‐refractory hyperprolactinemia and pituitary findings in inherited disorders of biogenic amine metabolism par Yılmaz Yıldız, Oya Kuseyri Hübschmann, Ayça Akgöz Karaosmanoğlu, Filippo Manti, Meryem Karaca, Ida Vanessa Döederlein Schwartz, Roser Pons, Eduardo López‐Laso, Natalia Alexandra Julia Palacios, Francesco Porta, Ivana Kavečan, Mehmet Cihan Balcı, Marisela Dy-Hollins, Suet‐Na Wong, Mari Oppebøen, Leonardo Simão Medeiros, Leila Cristina Pedroso de Paula, Ángeles García‐Cazorla, Georg F. Hoffmann, Kathrin Jeltsch, Vincenzo Leuzzi, Gülden Gökçay, Daniel Hübschmann, Inga Harting, Zeynep Alev Özön, Serap Sivri, Thomas Opladen

    Publié 2023
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  17. 17
    Loss of TNR causes a nonprogressive neurodevelopmental disorder with spasticity and transient opisthotonus

    Loss of TNR causes a nonprogressive neurodevelopmental disorder with spasticity and transient opisthotonus par Matias Wagner, Jonathan Lévy, Sabine Jung‐Klawitter, Somayeh Bakhtiari, Fabíola Paoli Monteiro, Reza Maroofian, Tatjana Bierhals, Maja Hempel, Monique Elmaleh, João Paulo Kitajima, Chong Ae Kim, Júlia Salomão, David J. Amor, Monica S. Cooper, Laurence Perrin, Eva Pipiras, Axel Neu, Mohammad Doosti, Ehsan Ghayoor Karimiani, Mehran Beiraghi Toosi, Henry Houlden, Sheng Chih Jin, Yue C., Lance H. Rodan, Hanka Venselaar, Michael C. Kruer, Fernando Kok, Georg F. Hoffmann, Tim M. Strom, Saskia B. Wortmann, Anne-Claude Tabet, Thomas Opladen

    Publié 2020
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  18. 18
    Parkinson’s disease in GTP cyclohydrolase 1 mutation carriers

    Parkinson’s disease in GTP cyclohydrolase 1 mutation carriers par Niccolò E. Mencacci, Ioannis U. Isaias, Martin M. Reich, Christos Ganos, Vincent Plagnol, James M. Polke, José Brás, Joshua Hersheson, María Stamelou, Alan Pittman, Alastair Noyce, Kin Y. Mok, Thomas Opladen, Erdmute Kunstmann, Sybille Hodecker, Alexander Münchau, Jens Volkmann, Samuel Samnick, Katie Sidle, Tina Nanji, Mary G. Sweeney, Henry Houlden, Amit Batla, Anna Zecchinelli, Gianni Pezzoli, Giorgio Marotta, Andrew J. Lees, Paulo Alegria, Paul Krack, Florence Cormier‐Dequaire, Suzanne Lesage, Alexis Brice, Peter Heutink, Thomas Gasser, Steven Lubbe, Huw R. Morris, Pille Taba, Sulev Kõks, Elisa Majounie, J. Raphael Gibbs, Andrew Singleton, John Hardy, Stephan Klebe, Kailash P. Bhatia, Nicholas Wood

    Publié 2014
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  19. 19
    Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability

    Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability par Yair Anikster, Tobias B. Haack, Thierry Vilboux, Ben Pode‐Shakked, Beat Thöny, Nan Shen, Virgínia Guarani, Thomas Meißner, Ertan Mayatepek, Friedrich K. Trefz, Dina Marek‐Yagel, Aurora Martı́nez, Edward L. Huttlin, João A. Paulo, Riccardo Berutti, Jean‐François Benoist, Apolline Imbard, Imen Dorboz, Gali Heimer, Yuval E. Landau, Limor Ziv-Strasser, May Christine V. Malicdan, Corinne Gemperle-Britschgi, Kirsten Cremer, Hartmut Engels, David Meili, Irene Keller, Rémy Bruggmann, Tim M. Strom, Thomas Meitinger, James C. Mullikin, Gerard Schwartz, Bruria Ben‐Zeev, William A. Gahl, J. Wade Harper, Nenad Blau, Georg F. Hoffmann, Holger Prokisch, Thomas Opladen, Manuel Schiff

    Publié 2017
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  20. 20
    Molecular and clinical spectra of FBXL4 deficiency

    Molecular and clinical spectra of FBXL4 deficiency par Ayman W. El‐Hattab, Hongzheng Dai, Mohammed Almannai, Julia Wang, Eissa Faqeih, Ali Al Asmari, Mohammed A. Saleh, Mohammed Elamin, Majid Alfadhel, Fowzan S. Alkuraya, Mais Hashem, Mazhor Aldosary, Rawan Almass, Faten Almutairi, Maysoon Alsagob, Mohammed Al‐Owain, Shirin Al-Sharfa, Zuhair N. Al‐Hassnan, Zuhair Rahbeeni, Mohammad A. Al–Muhaizea, Nawal Makhseed, Gretchen Kissel Foskett, David A. Stevenson, Natalia Gomez‐Ospina, Chung Lee, Richard G. Boles, Samantha A. Schrier Vergano, Saskia B. Wortmann, Wolfgang Sperl, Thomas Opladen, Georg F. Hoffmann, Maja Hempel, Holger Prokisch, Bader Alhaddad, Johannes A. Mayr, Wenyaw Chan, Namik Kaya, Lee‐Jun C. Wong

    Publié 2017
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