Որոնման արդյունքները - Thomas Eggermann

Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Is maternal duplication of 11p15 associated with Silver-Russell syndrome?

    Is maternal duplication of 11p15 associated with Silver-Russell syndrome? ‌ Thomas Eggermann

    Հրապարակվել է 2005
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Carta
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Epigenetic mutations in 11p15 in Silver-Russell syndrome are restricted to the telomeric imprinting domain

    Epigenetic mutations in 11p15 in Silver-Russell syndrome are restricted to the telomeric imprinting domain ‌ Thomas Eggermann

    Հրապարակվել է 2005
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Carta
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Cystinuria: an inborn cause of urolithiasis

    Cystinuria: an inborn cause of urolithiasis ‌ Thomas Eggermann, Andreas Venghaus, Klaus Zerres

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Silver-Russell syndrome: genetic basis and molecular genetic testing

    Silver-Russell syndrome: genetic basis and molecular genetic testing ‌ Thomas Eggermann, Matthias Begemann, Gerhard Binder, Sabrina Spengler

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Determination of SMN1 and SMN2 copy number using TaqMan™ technology

    Determination of SMN1 and SMN2 copy number using TaqMan™ technology ‌ Dirk Anhuf, Thomas Eggermann, Sabine Rudnik–Schöneborn, Klaus Zerres

    Հրապարակվել է 2003
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    Disturbed genomic imprinting and its relevance for human reproduction: causes and clinical consequences

    Disturbed genomic imprinting and its relevance for human reproduction: causes and clinical consequences ‌ Miriam Elbracht, Deborah Mackay, Matthias Begemann, Karl Oliver Kagan, Thomas Eggermann

    Հրապարակվել է 2020
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Maternal heterozygous NLRP7 variant results in recurrent reproductive failure and imprinting disturbances in the offspring

    Maternal heterozygous NLRP7 variant results in recurrent reproductive failure and imprinting disturbances in the offspring ‌ Lukas Soellner, Matthias Begemann, Franziska Degenhardt, Annegret Geipel, Thomas Eggermann, Elisabeth Mangold

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    The centromeric 11p15 imprinting centre is also involved in Silver-Russell syndrome

    The centromeric 11p15 imprinting centre is also involved in Silver-Russell syndrome ‌ Nadine Schönherr, Esther Meyer, Andreas Roos, André P. Schmidt, H. A. Wollmann, Thomas Eggermann

    Հրապարակվել է 2006
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Multilocus methylation defects in imprinting disorders

    Multilocus methylation defects in imprinting disorders ‌ Deborah Mackay, Thomas Eggermann, Karin Buiting, Intza Garin, Irène Netchine, Agnès Linglart, Guiomar Pérez de Nanclares

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    Causes and Consequences of Multi-Locus Imprinting Disturbances in Humans

    Causes and Consequences of Multi-Locus Imprinting Disturbances in Humans ‌ Marta Sánchez-Delgado, Andrea Riccio, Thomas Eggermann, Eamonn R. Maher, Pablo Lapunzina, Deborah Mackay, David Monk

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    Clinical significance of copy number variations in the 11p15.5 imprinting control regions: new cases and review of the literature

    Clinical significance of copy number variations in the 11p15.5 imprinting control regions: new cases and review of the literature ‌ Matthias Begemann, Sabrina Spengler, Magdalena Gogiel, Ute Grasshoff, Michael Bonin, Regina C. Betz, Andreas Dufke, Isabel Spier, Thomas Eggermann

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    The Endocrine Phenotype in Silver-Russell Syndrome Is Defined by the Underlying Epigenetic Alteration

    The Endocrine Phenotype in Silver-Russell Syndrome Is Defined by the Underlying Epigenetic Alteration ‌ Gerhard Binder, Ann-Kathrin Seidel, David Martín, Roland Schweizer, C. P. Schwarze, H Wollmann, Thomas Eggermann, Michael B. Ranke

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Luminal Heterodimeric Amino Acid Transporter Defective in Cystinuria

    Luminal Heterodimeric Amino Acid Transporter Defective in Cystinuria ‌ Rahel Pfeiffer, Johannes Loffing, Grégoire Rossier, Christian Bauch, Christian Meier, Thomas Eggermann, Dominique Loffing‐Cueni, Lukas C. Kühn, François Verrey

    Հրապարակվել է 1999
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    Recommendations for a nomenclature system for reporting methylation aberrations in imprinted domains

    Recommendations for a nomenclature system for reporting methylation aberrations in imprinted domains ‌ David Monk, Joannella Morales, Johan T. den Dunnen, Silvia Russo, Franck Court, Dirk Prawitt, Thomas Eggermann, Jasmin Beygo, Karin Buiting, Zeynep Tümer

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    Phenotype Diversity in Familial Cylindromatosis: A Frameshift Mutation in the Tumor Suppressor Gene CYLD Underlies Different Tumors of Skin Appendages

    Phenotype Diversity in Familial Cylindromatosis: A Frameshift Mutation in the Tumor Suppressor Gene CYLD Underlies Different Tumors of Skin Appendages ‌ Pamela Poblete Gutiérrez, Thomas Eggermann, Daniela Höller, Frank K. Jugert, T. Beermann, Elke‐Ingrid Grußendorf‐Conen, Klaus Zerres, Hans F. Merk, Jorge Frank

    Հրապարակվել է 2002
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    <i>PKHD1</i>mutations in families requesting prenatal diagnosis for autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

    <i>PKHD1</i>mutations in families requesting prenatal diagnosis for autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) ‌ Carsten Bergmann, Jan Senderek, Frank Schneider, Christian Dornia, Fabian Küpper, Thomas Eggermann, Sabine Rudnik–Schöneborn, Jutta Kirfel, Markus Moser, Reinhard Büttner, Klaus Zerres

    Հրապարակվել է 2004
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    Paternally Inherited<i>IGF2</i>Mutation and Growth Restriction

    Paternally Inherited<i>IGF2</i>Mutation and Growth Restriction ‌ Matthias Begemann, Birgit Zirn, Gijs W.E. Santen, Elisa Wirthgen, Lukas Soellner, Hans-Martin Büttel, Roland Schweizer, Wilbert van Workum, Gerhard Binder, Thomas Eggermann

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    Novel deletions affecting the MEG3-DMR provide further evidence for a hierarchical regulation of imprinting in 14q32

    Novel deletions affecting the MEG3-DMR provide further evidence for a hierarchical regulation of imprinting in 14q32 ‌ Jasmin Beygo, Miriam Elbracht, Karel de Groot, Matthias Begemann, Deniz Kanber, Konrad Platzer, Gabriele Gillessen‐Kaesbach, Anne Vierzig, Andrew Green, Raoul Heller, Karin Buiting, Thomas Eggermann

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    Imprinting disorders: a group of congenital disorders with overlapping patterns of molecular changes affecting imprinted loci

    Imprinting disorders: a group of congenital disorders with overlapping patterns of molecular changes affecting imprinted loci ‌ Thomas Eggermann, Guiomar Pérez de Nanclares, Eamonn R. Maher, I. Karen Temple, Zeynep Tümer, David Monk, Deborah Mackay, Karen Grønskov, Andrea Riccio, Agnès Linglart, Irène Netchine

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    Recent Advances in Imprinting Disorders

    Recent Advances in Imprinting Disorders ‌ Lukas Soellner, Matthias Begemann, Deborah Mackay, Karen Grønskov, Zeynep Tümer, Eamonn R. Maher, I. Karen Temple, David Monk, Andrea Riccio, Agnès Linglart, Irène Netchine, Thomas Eggermann

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: