Výsledky vyhledávání - Thoenes, Michaela

  • Zobrazuji výsledky 1 - 7 z 7
Upřesnit hledání
  1. 1
    The supposed tumor suppressor gene WWOX is mutated in an early lethal microcephaly syndrome with epilepsy, growth retardation and retinal degeneration

    The supposed tumor suppressor gene WWOX is mutated in an early lethal microcephaly syndrome with epilepsy, growth retardation and retinal degeneration Autor Abdel-Salam, Ghada, Thoenes, Michaela, Afifi, Hanan H, Körber, Friederike, Swan, Daniel, Bolz, Hanno Jörn

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Recurrent and Prolonged Infections in a Child with a Homozygous IFIH1 Nonsense Mutation

    Recurrent and Prolonged Infections in a Child with a Homozygous IFIH1 Nonsense Mutation Autor Zaki, Maha, Thoenes, Michaela, Kawalia, Amit, Nürnberg, Peter, Kaiser, Rolf, Heller, Raoul, Bolz, Hanno J.

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Identification of a novel LCA5 mutation in a Pakistani family with Leber congenital amaurosis and cataracts

    Identification of a novel LCA5 mutation in a Pakistani family with Leber congenital amaurosis and cataracts Autor Ahmad, Adeel, Daud, Shakeela, Kakar, Naseebullah, Nürnberg, Gudrun, Nürnberg, Peter, Babar, Masroor Ellahi, Thoenes, Michaela, Kubisch, Christian, Ahmad, Jamil, Bolz, Hanno Jörn

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Autosomal dominant SCA5 and autosomal recessive infantile SCA are allelic conditions resulting from SPTBN2 mutations

    Autosomal dominant SCA5 and autosomal recessive infantile SCA are allelic conditions resulting from SPTBN2 mutations Autor Elsayed, Solaf M, Heller, Raoul, Thoenes, Michaela, Zaki, Maha S, Swan, Daniel, Elsobky, Ezzat, Zühlke, Christine, Ebermann, Inga, Nürnberg, Gudrun, Nürnberg, Peter, Bolz, Hanno J

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    OSBPL2 encodes a protein of inner and outer hair cell stereocilia and is mutated in autosomal dominant hearing loss (DFNA67)

    OSBPL2 encodes a protein of inner and outer hair cell stereocilia and is mutated in autosomal dominant hearing loss (DFNA67) Autor Thoenes, Michaela, Zimmermann, Ulrike, Ebermann, Inga, Ptok, Martin, Lewis, Morag A, Thiele, Holger, Morlot, Susanne, Hess, Markus M, Gal, Andreas, Eisenberger, Tobias, Bergmann, Carsten, Nürnberg, Gudrun, Nürnberg, Peter, Steel, Karen P, Knipper, Marlies, Bolz, Hanno Jörn

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Non-manifesting AHI1 truncations indicate localized loss-of-function tolerance in a severe Mendelian disease gene

    Non-manifesting AHI1 truncations indicate localized loss-of-function tolerance in a severe Mendelian disease gene Autor Elsayed, Solaf M., Phillips, Jennifer B., Heller, Raoul, Thoenes, Michaela, Elsobky, Ezzat, Nürnberg, Gudrun, Nürnberg, Peter, Seland, Saskia, Ebermann, Inga, Altmüller, Janine, Thiele, Holger, Toliat, Mohammad, Körber, Friederike, Hu, Xue-Jia, Wu, Yun-Dong, Zaki, Maha S., Abdel-Salam, Ghada, Gleeson, Joseph, Boltshauser, Eugen, Westerfield, Monte, Bolz, Hanno J.

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Mutation of POC1B in a severe syndromic retinal ciliopathy

    Mutation of POC1B in a severe syndromic retinal ciliopathy Autor Beck, Bodo B., Phillips, Jennifer B., Bartram, Malte P., Wegner, Jeremy, Thoenes, Michaela, Pannes, Andrea, Sampson, Josephina, Heller, Raoul, Göbel, Heike, Koerber, Friederike, Neugebauer, Antje, Hedergott, Andrea, Nürnberg, Gudrun, Nürnberg, Peter, Thiele, Holger, Altmüller, Janine, Toliat, Mohammad R., Staubach, Simon, Boycott, Kym M., Valente, Enza Maria, Janecke, Andreas R., Eisenberger, Tobias, Bergmann, Carsten, Tebbe, Lars, Wang, Yang, Wu, Yundong, Fry, Andrew M., Westerfield, Monte, Wolfrum, Uwe, Bolz, Hanno J.

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: