Результати пошуку - Tejada, Maria-Isabel

Systematic review of pharmacological treatments in fragile X syndrome за авторством Rueda, Jose-Ramon, Ballesteros, Javier, Tejada, Maria-Isabel

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

RNA Analysis and Clinical Characterization of a Novel Splice Variant in the NSD1 Gene Causing Familial Sotos Syndrome за авторством Villate, Olatz, Maortua, Hiart, Tejada, María-Isabel, Llano-Rivas, Isabel

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Breast and ovarian cancer risk evaluation in families with a disease-causing mutation in BRCA1/2 за авторством Beristain, Elena, Ibáñez, Berta, Vergara, Itziar, Martínez-Bouzas, Cristina, Guerra, Isabel, Tejada, Maria Isabel

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Associated Clinical Disorders Diagnosed by Medical Specialists in 188 FMR1 Premutation Carriers Found in the Last 25 Years in the Spanish Basque Country: A Retrospective Study за авторством Merino, Sonia, Ibarluzea, Nekane, Maortua, Hiart, Prieto, Begoña, Rouco, Idoia, López-Aríztegui, Maria-Asunción, Tejada, Maria-Isabel

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

3p14 De Novo Interstitial Microdeletion in a Patient with Intellectual Disability and Autistic Features with Language Impairment: A Comparison with Similar Cases за авторством de la Hoz, Ana Belén, Maortua, Hiart, García-Rives, Ainhoa, Martínez-González, María Jesús, Ezquerra, Maitane, Tejada, María-Isabel

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Effect of AGG Interruptions on FMR1 Maternal Transmissions за авторством Villate, Olatz, Ibarluzea, Nekane, Maortua, Hiart, de la Hoz, Ana Belén, Rodriguez-Revenga, Laia, Izquierdo-Álvarez, Silvia, Tejada, María Isabel

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Intermediate FMR1 alleles and cognitive and/or behavioural phenotypes за авторством Madrigal, Irene, Xunclà, Mar, Tejada, Maria Isabel, Martínez, Francisco, Fernández-Carvajal, Isabel, Pérez-Jurado, Luís Alberto, Rodriguez-Revenga, Laia, Milà, Montserrat

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Use of model systems to understand the etiology of fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI) за авторством Sherman, Stephanie L, Curnow, Eliza C, Easley, Charles A, Jin, Peng, Hukema, Renate K, Tejada, Maria Isabel, Willemsen, Rob, Usdin, Karen

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Analysis of FMR1 gene expression in female premutation carriers using robust segmented linear regression models за авторством García-Alegría, Eva, Ibáñez, Berta, Mínguez, Mónica, Poch, Marisa, Valiente, Alberto, Sanz-Parra, Arantza, Martinez-Bouzas, Cristina, Beristain, Elena, Tejada, Maria-Isabel

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Functional Analyses of a Novel Splice Variant in the CHD7 Gene, Found by Next Generation Sequencing, Confirm Its Pathogenicity in a Spanish Patient and Diagnose Him with CHARGE Syn... за авторством Villate, Olatz, Ibarluzea, Nekane, Fraile-Bethencourt, Eugenia, Valenzuela, Alberto, Velasco, Eladio A., Grozeva, Detelina, Raymond, F. L., Botella, María P., Tejada, María-Isabel

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Molecular and Clinical Characterization of a Novel Nonsense Variant in Exon 1 of the UPF3B Gene Found in a Large Spanish Basque Family (MRX82) за авторством Tejada, María Isabel, Villate, Olatz, Ibarluzea, Nekane, de la Hoz, Ana Belén, Martínez-Bouzas, Cristina, Beristain, Elena, Martínez, Francisco, Friez, Michael J., Sobrino, Beatriz, Barros, Francisco

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Targeted Next-Generation Sequencing in Patients with Suggestive X-Linked Intellectual Disability за авторством Ibarluzea, Nekane, de la Hoz, Ana Belén, Villate, Olatz, Llano, Isabel, Ocio, Intzane, Martí, Itxaso, Guitart, Miriam, Gabau, Elisabeth, Andrade, Fernando, Gener, Blanca, Tejada, María-Isabel

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

CDKL5 gene status in female patients with epilepsy and Rett-like features: two new mutations in the catalytic domain за авторством Maortua, Hiart, Martínez-Bouzas, Cristina, Calvo, María-Teresa, Domingo, Maria-Rosario, Ramos, Feliciano, García-Ribes, Ainhoa, Martínez, María-Jesús, López-Aríztegui, María-Asunción, Puente, Nerea, Rubio, Izaskun, Tejada, María-Isabel

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Genome-wide Linkage Scan Reveals Three Putative Breast-Cancer-Susceptibility Loci за авторством Rosa-Rosa, Juan Manuel, Pita, Guillermo, Urioste, Miguel, Llort, Gemma, Brunet, Joan, Lázaro, Conxi, Blanco, Ignacio, Ramón y Cajal, Teresa, Díez, Orland, de la Hoya, Miguel, Caldés, Trinidad, Tejada, Maria-Isabel, González-Neira, Anna, Benítez, Javier

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Molecular Testing for Fragile X: Analysis of 5062 Tests from 1105 Fragile X Families—Performed in 12 Clinical Laboratories in Spain за авторством Tejada, María-Isabel, Glover, Guillermo, Martínez, Francisco, Guitart, Miriam, de Diego-Otero, Yolanda, Fernández-Carvajal, Isabel, Ramos, Feliciano J., Hernández-Chico, Concepción, Pintado, Elizabet, Rosell, Jordi, Calvo, María-Teresa, Ayuso, Carmen, Ramos-Arroyo, María-Antonia, Maortua, Hiart, Milà, Montserrat

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Hereditary Spastic Paraplegia and Intellectual Disability: Clinicogenetic Lessons From a Family Suggesting a Dual Genetics Diagnosis за авторством Aguilera-Albesa, Sergio, de la Hoz, Ana Belén, Ibarluzea, Nekane, Ordóñez-Castillo, Andrés R., Busto-Crespo, Olivia, Villate, Olatz, Ibiricu-Yanguas, María Asunción, Yoldi-Petri, María E., García de Gurtubay, Iñaki, Perez de Nanclares, Guiomar, Pereda, Arrate, Tejada, María Isabel

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Targeted Next‐Generation Sequencing Analysis of 1,000 Individuals with Intellectual Disability за авторством Grozeva, Detelina, Carss, Keren, Spasic‐Boskovic, Olivera, Tejada, Maria‐Isabel, Gecz, Jozef, Shaw, Marie, Corbett, Mark, Haan, Eric, Thompson, Elizabeth, Friend, Kathryn, Hussain, Zaamin, Hackett, Anna, Field, Michael, Renieri, Alessandra, Stevenson, Roger, Schwartz, Charles, Floyd, James A.B., Bentham, Jamie, Cosgrove, Catherine, Keavney, Bernard, Bhattacharya, Shoumo, Hurles, Matthew, Raymond, F. Lucy

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Analysis of PALB2 Gene in BRCA1/BRCA2 Negative Spanish Hereditary Breast/Ovarian Cancer Families with Pancreatic Cancer Cases за авторством Blanco, Ana, de la Hoya, Miguel, Osorio, Ana, Diez, Orland, Miramar, María Dolores, Infante, Mar, Martinez-Bouzas, Cristina, Torres, Asunción, Lasa, Adriana, Llort, Gemma, Brunet, Joan, Graña, Begoña, Perez Segura, Pedro, Garcia, María José, Gutiérrez-Enríquez, Sara, Carracedo, Ángel, Tejada, María-Isabel, Velasco, Eladio A., Calvo, María-Teresa, Balmaña, Judith, Benitez, Javier, Caldés, Trinidad, Vega, Ana

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The phenotypic and genetic spectrum of patients with heterozygous mutations in cyclin M2 (CNNM2) за авторством Franken, Gijs A. C., Müller, Dominik, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Lévy, Jonathan, Tabet, Anne‐Claude, Germanaud, David, Tejada, María‐Isabel, Kroes, Hester Y., Nievelstein, Rutger A. J., Brimble, Elise, Ruzhnikov, Maria, Claverie‐Martin, Felix, Szczepańska, Maria, Ćuk, Martin, Latta, Femke, Konrad, Martin, Martínez‐Cruz, Luis A., Bindels, René J. M., Hoenderop, Joost G. J., Schlingmann, Karl‐Peter, de Baaij, Jeroen H. F.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Infectious and Immunologic Phenotype of MECP2 Duplication Syndrome за авторством Bauer, Michael, Kölsch, Uwe, Krüger, Renate, Unterwalder, Nadine, Hameister, Karin, Kaiser, Fabian Marc, Vignoli, Aglaia, Rossi, Rainer, Botella, Maria Pilar, Budisteanu, Magdalena, Rosello, Monica, Orellana, Carmen, Tejada, Maria Isabel, Papuc, Sorina Mihaela, Patat, Oliver, Julia, Sophie, Touraine, Renaud, Gomes, Thusari, Wenner, Kirsten, Xu, Xiu, Afenjar, Alexandra, Toutain, Annick, Philip, Nicole, Jezela-Stanek, Aleksandra, Gortner, Ludwig, Martinez, Francisco, Echenne, Bernard, Wahn, Volker, Meisel, Christian, Wieczorek, Dagmar, El-Chehadeh, Salima, Van Esch, Hilde, von Bernuth, Horst

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст