Rezultaty - Tejada, Maria-Isabel

Systematic review of pharmacological treatments in fragile X syndrome od Rueda, Jose-Ramon, Ballesteros, Javier, Tejada, Maria-Isabel

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

RNA Analysis and Clinical Characterization of a Novel Splice Variant in the NSD1 Gene Causing Familial Sotos Syndrome od Villate, Olatz, Maortua, Hiart, Tejada, María-Isabel, Llano-Rivas, Isabel

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Breast and ovarian cancer risk evaluation in families with a disease-causing mutation in BRCA1/2 od Beristain, Elena, Ibáñez, Berta, Vergara, Itziar, Martínez-Bouzas, Cristina, Guerra, Isabel, Tejada, Maria Isabel

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Associated Clinical Disorders Diagnosed by Medical Specialists in 188 FMR1 Premutation Carriers Found in the Last 25 Years in the Spanish Basque Country: A Retrospective Study od Merino, Sonia, Ibarluzea, Nekane, Maortua, Hiart, Prieto, Begoña, Rouco, Idoia, López-Aríztegui, Maria-Asunción, Tejada, Maria-Isabel

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

3p14 De Novo Interstitial Microdeletion in a Patient with Intellectual Disability and Autistic Features with Language Impairment: A Comparison with Similar Cases od de la Hoz, Ana Belén, Maortua, Hiart, García-Rives, Ainhoa, Martínez-González, María Jesús, Ezquerra, Maitane, Tejada, María-Isabel

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Effect of AGG Interruptions on FMR1 Maternal Transmissions od Villate, Olatz, Ibarluzea, Nekane, Maortua, Hiart, de la Hoz, Ana Belén, Rodriguez-Revenga, Laia, Izquierdo-Álvarez, Silvia, Tejada, María Isabel

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Intermediate FMR1 alleles and cognitive and/or behavioural phenotypes od Madrigal, Irene, Xunclà, Mar, Tejada, Maria Isabel, Martínez, Francisco, Fernández-Carvajal, Isabel, Pérez-Jurado, Luís Alberto, Rodriguez-Revenga, Laia, Milà, Montserrat

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Use of model systems to understand the etiology of fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI) od Sherman, Stephanie L, Curnow, Eliza C, Easley, Charles A, Jin, Peng, Hukema, Renate K, Tejada, Maria Isabel, Willemsen, Rob, Usdin, Karen

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Analysis of FMR1 gene expression in female premutation carriers using robust segmented linear regression models od García-Alegría, Eva, Ibáñez, Berta, Mínguez, Mónica, Poch, Marisa, Valiente, Alberto, Sanz-Parra, Arantza, Martinez-Bouzas, Cristina, Beristain, Elena, Tejada, Maria-Isabel

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Functional Analyses of a Novel Splice Variant in the CHD7 Gene, Found by Next Generation Sequencing, Confirm Its Pathogenicity in a Spanish Patient and Diagnose Him with CHARGE Syn... od Villate, Olatz, Ibarluzea, Nekane, Fraile-Bethencourt, Eugenia, Valenzuela, Alberto, Velasco, Eladio A., Grozeva, Detelina, Raymond, F. L., Botella, María P., Tejada, María-Isabel

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Molecular and Clinical Characterization of a Novel Nonsense Variant in Exon 1 of the UPF3B Gene Found in a Large Spanish Basque Family (MRX82) od Tejada, María Isabel, Villate, Olatz, Ibarluzea, Nekane, de la Hoz, Ana Belén, Martínez-Bouzas, Cristina, Beristain, Elena, Martínez, Francisco, Friez, Michael J., Sobrino, Beatriz, Barros, Francisco

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Targeted Next-Generation Sequencing in Patients with Suggestive X-Linked Intellectual Disability od Ibarluzea, Nekane, de la Hoz, Ana Belén, Villate, Olatz, Llano, Isabel, Ocio, Intzane, Martí, Itxaso, Guitart, Miriam, Gabau, Elisabeth, Andrade, Fernando, Gener, Blanca, Tejada, María-Isabel

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

CDKL5 gene status in female patients with epilepsy and Rett-like features: two new mutations in the catalytic domain od Maortua, Hiart, Martínez-Bouzas, Cristina, Calvo, María-Teresa, Domingo, Maria-Rosario, Ramos, Feliciano, García-Ribes, Ainhoa, Martínez, María-Jesús, López-Aríztegui, María-Asunción, Puente, Nerea, Rubio, Izaskun, Tejada, María-Isabel

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Genome-wide Linkage Scan Reveals Three Putative Breast-Cancer-Susceptibility Loci od Rosa-Rosa, Juan Manuel, Pita, Guillermo, Urioste, Miguel, Llort, Gemma, Brunet, Joan, Lázaro, Conxi, Blanco, Ignacio, Ramón y Cajal, Teresa, Díez, Orland, de la Hoya, Miguel, Caldés, Trinidad, Tejada, Maria-Isabel, González-Neira, Anna, Benítez, Javier

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Molecular Testing for Fragile X: Analysis of 5062 Tests from 1105 Fragile X Families—Performed in 12 Clinical Laboratories in Spain od Tejada, María-Isabel, Glover, Guillermo, Martínez, Francisco, Guitart, Miriam, de Diego-Otero, Yolanda, Fernández-Carvajal, Isabel, Ramos, Feliciano J., Hernández-Chico, Concepción, Pintado, Elizabet, Rosell, Jordi, Calvo, María-Teresa, Ayuso, Carmen, Ramos-Arroyo, María-Antonia, Maortua, Hiart, Milà, Montserrat

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Hereditary Spastic Paraplegia and Intellectual Disability: Clinicogenetic Lessons From a Family Suggesting a Dual Genetics Diagnosis od Aguilera-Albesa, Sergio, de la Hoz, Ana Belén, Ibarluzea, Nekane, Ordóñez-Castillo, Andrés R., Busto-Crespo, Olivia, Villate, Olatz, Ibiricu-Yanguas, María Asunción, Yoldi-Petri, María E., García de Gurtubay, Iñaki, Perez de Nanclares, Guiomar, Pereda, Arrate, Tejada, María Isabel

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Targeted Next‐Generation Sequencing Analysis of 1,000 Individuals with Intellectual Disability od Grozeva, Detelina, Carss, Keren, Spasic‐Boskovic, Olivera, Tejada, Maria‐Isabel, Gecz, Jozef, Shaw, Marie, Corbett, Mark, Haan, Eric, Thompson, Elizabeth, Friend, Kathryn, Hussain, Zaamin, Hackett, Anna, Field, Michael, Renieri, Alessandra, Stevenson, Roger, Schwartz, Charles, Floyd, James A.B., Bentham, Jamie, Cosgrove, Catherine, Keavney, Bernard, Bhattacharya, Shoumo, Hurles, Matthew, Raymond, F. Lucy

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Analysis of PALB2 Gene in BRCA1/BRCA2 Negative Spanish Hereditary Breast/Ovarian Cancer Families with Pancreatic Cancer Cases od Blanco, Ana, de la Hoya, Miguel, Osorio, Ana, Diez, Orland, Miramar, María Dolores, Infante, Mar, Martinez-Bouzas, Cristina, Torres, Asunción, Lasa, Adriana, Llort, Gemma, Brunet, Joan, Graña, Begoña, Perez Segura, Pedro, Garcia, María José, Gutiérrez-Enríquez, Sara, Carracedo, Ángel, Tejada, María-Isabel, Velasco, Eladio A., Calvo, María-Teresa, Balmaña, Judith, Benitez, Javier, Caldés, Trinidad, Vega, Ana

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

The phenotypic and genetic spectrum of patients with heterozygous mutations in cyclin M2 (CNNM2) od Franken, Gijs A. C., Müller, Dominik, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Lévy, Jonathan, Tabet, Anne‐Claude, Germanaud, David, Tejada, María‐Isabel, Kroes, Hester Y., Nievelstein, Rutger A. J., Brimble, Elise, Ruzhnikov, Maria, Claverie‐Martin, Felix, Szczepańska, Maria, Ćuk, Martin, Latta, Femke, Konrad, Martin, Martínez‐Cruz, Luis A., Bindels, René J. M., Hoenderop, Joost G. J., Schlingmann, Karl‐Peter, de Baaij, Jeroen H. F.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Infectious and Immunologic Phenotype of MECP2 Duplication Syndrome od Bauer, Michael, Kölsch, Uwe, Krüger, Renate, Unterwalder, Nadine, Hameister, Karin, Kaiser, Fabian Marc, Vignoli, Aglaia, Rossi, Rainer, Botella, Maria Pilar, Budisteanu, Magdalena, Rosello, Monica, Orellana, Carmen, Tejada, Maria Isabel, Papuc, Sorina Mihaela, Patat, Oliver, Julia, Sophie, Touraine, Renaud, Gomes, Thusari, Wenner, Kirsten, Xu, Xiu, Afenjar, Alexandra, Toutain, Annick, Philip, Nicole, Jezela-Stanek, Aleksandra, Gortner, Ludwig, Martinez, Francisco, Echenne, Bernard, Wahn, Volker, Meisel, Christian, Wieczorek, Dagmar, El-Chehadeh, Salima, Van Esch, Hilde, von Bernuth, Horst

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe