Αποτελέσματα αναζήτησης - Tejada, Maria-Isabel

Περιορισμός αποτελεσμάτων
  1. 1
    Systematic review of pharmacological treatments in fragile X syndrome

    Systematic review of pharmacological treatments in fragile X syndrome από Rueda, Jose-Ramon, Ballesteros, Javier, Tejada, Maria-Isabel

    Έκδοση 2009
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  2. 2
    RNA Analysis and Clinical Characterization of a Novel Splice Variant in the NSD1 Gene Causing Familial Sotos Syndrome

    RNA Analysis and Clinical Characterization of a Novel Splice Variant in the NSD1 Gene Causing Familial Sotos Syndrome από Villate, Olatz, Maortua, Hiart, Tejada, María-Isabel, Llano-Rivas, Isabel

    Έκδοση 2022
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  3. 3
    Breast and ovarian cancer risk evaluation in families with a disease-causing mutation in BRCA1/2

    Breast and ovarian cancer risk evaluation in families with a disease-causing mutation in BRCA1/2 από Beristain, Elena, Ibáñez, Berta, Vergara, Itziar, Martínez-Bouzas, Cristina, Guerra, Isabel, Tejada, Maria Isabel

    Έκδοση 2010
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  4. 4
    Associated Clinical Disorders Diagnosed by Medical Specialists in 188 FMR1 Premutation Carriers Found in the Last 25 Years in the Spanish Basque Country: A Retrospective Study

    Associated Clinical Disorders Diagnosed by Medical Specialists in 188 FMR1 Premutation Carriers Found in the Last 25 Years in the Spanish Basque Country: A Retrospective Study από Merino, Sonia, Ibarluzea, Nekane, Maortua, Hiart, Prieto, Begoña, Rouco, Idoia, López-Aríztegui, Maria-Asunción, Tejada, Maria-Isabel

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  5. 5
    3p14 De Novo Interstitial Microdeletion in a Patient with Intellectual Disability and Autistic Features with Language Impairment: A Comparison with Similar Cases

    3p14 De Novo Interstitial Microdeletion in a Patient with Intellectual Disability and Autistic Features with Language Impairment: A Comparison with Similar Cases από de la Hoz, Ana Belén, Maortua, Hiart, García-Rives, Ainhoa, Martínez-González, María Jesús, Ezquerra, Maitane, Tejada, María-Isabel

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  6. 6
    Effect of AGG Interruptions on FMR1 Maternal Transmissions

    Effect of AGG Interruptions on FMR1 Maternal Transmissions από Villate, Olatz, Ibarluzea, Nekane, Maortua, Hiart, de la Hoz, Ana Belén, Rodriguez-Revenga, Laia, Izquierdo-Álvarez, Silvia, Tejada, María Isabel

    Έκδοση 2020
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  7. 7
    Intermediate FMR1 alleles and cognitive and/or behavioural phenotypes

    Intermediate FMR1 alleles and cognitive and/or behavioural phenotypes από Madrigal, Irene, Xunclà, Mar, Tejada, Maria Isabel, Martínez, Francisco, Fernández-Carvajal, Isabel, Pérez-Jurado, Luís Alberto, Rodriguez-Revenga, Laia, Milà, Montserrat

    Έκδοση 2011
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  8. 8
    Use of model systems to understand the etiology of fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)

    Use of model systems to understand the etiology of fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI) από Sherman, Stephanie L, Curnow, Eliza C, Easley, Charles A, Jin, Peng, Hukema, Renate K, Tejada, Maria Isabel, Willemsen, Rob, Usdin, Karen

    Έκδοση 2014
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  9. 9
    Analysis of FMR1 gene expression in female premutation carriers using robust segmented linear regression models

    Analysis of FMR1 gene expression in female premutation carriers using robust segmented linear regression models από García-Alegría, Eva, Ibáñez, Berta, Mínguez, Mónica, Poch, Marisa, Valiente, Alberto, Sanz-Parra, Arantza, Martinez-Bouzas, Cristina, Beristain, Elena, Tejada, Maria-Isabel

    Έκδοση 2007
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  10. 10
    Functional Analyses of a Novel Splice Variant in the CHD7 Gene, Found by Next Generation Sequencing, Confirm Its Pathogenicity in a Spanish Patient and Diagnose Him with CHARGE Syndrome

    Functional Analyses of a Novel Splice Variant in the CHD7 Gene, Found by Next Generation Sequencing, Confirm Its Pathogenicity in a Spanish Patient and Diagnose Him with CHARGE Syn... από Villate, Olatz, Ibarluzea, Nekane, Fraile-Bethencourt, Eugenia, Valenzuela, Alberto, Velasco, Eladio A., Grozeva, Detelina, Raymond, F. L., Botella, María P., Tejada, María-Isabel

    Έκδοση 2018
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  11. 11
    Molecular and Clinical Characterization of a Novel Nonsense Variant in Exon 1 of the UPF3B Gene Found in a Large Spanish Basque Family (MRX82)

    Molecular and Clinical Characterization of a Novel Nonsense Variant in Exon 1 of the UPF3B Gene Found in a Large Spanish Basque Family (MRX82) από Tejada, María Isabel, Villate, Olatz, Ibarluzea, Nekane, de la Hoz, Ana Belén, Martínez-Bouzas, Cristina, Beristain, Elena, Martínez, Francisco, Friez, Michael J., Sobrino, Beatriz, Barros, Francisco

    Έκδοση 2019
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  12. 12
    Targeted Next-Generation Sequencing in Patients with Suggestive X-Linked Intellectual Disability

    Targeted Next-Generation Sequencing in Patients with Suggestive X-Linked Intellectual Disability από Ibarluzea, Nekane, de la Hoz, Ana Belén, Villate, Olatz, Llano, Isabel, Ocio, Intzane, Martí, Itxaso, Guitart, Miriam, Gabau, Elisabeth, Andrade, Fernando, Gener, Blanca, Tejada, María-Isabel

    Έκδοση 2020
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  13. 13
    CDKL5 gene status in female patients with epilepsy and Rett-like features: two new mutations in the catalytic domain

    CDKL5 gene status in female patients with epilepsy and Rett-like features: two new mutations in the catalytic domain από Maortua, Hiart, Martínez-Bouzas, Cristina, Calvo, María-Teresa, Domingo, Maria-Rosario, Ramos, Feliciano, García-Ribes, Ainhoa, Martínez, María-Jesús, López-Aríztegui, María-Asunción, Puente, Nerea, Rubio, Izaskun, Tejada, María-Isabel

    Έκδοση 2012
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  14. 14
    Genome-wide Linkage Scan Reveals Three Putative Breast-Cancer-Susceptibility Loci

    Genome-wide Linkage Scan Reveals Three Putative Breast-Cancer-Susceptibility Loci από Rosa-Rosa, Juan Manuel, Pita, Guillermo, Urioste, Miguel, Llort, Gemma, Brunet, Joan, Lázaro, Conxi, Blanco, Ignacio, Ramón y Cajal, Teresa, Díez, Orland, de la Hoya, Miguel, Caldés, Trinidad, Tejada, Maria-Isabel, González-Neira, Anna, Benítez, Javier

    Έκδοση 2009
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  15. 15
    Molecular Testing for Fragile X: Analysis of 5062 Tests from 1105 Fragile X Families—Performed in 12 Clinical Laboratories in Spain

    Molecular Testing for Fragile X: Analysis of 5062 Tests from 1105 Fragile X Families—Performed in 12 Clinical Laboratories in Spain από Tejada, María-Isabel, Glover, Guillermo, Martínez, Francisco, Guitart, Miriam, de Diego-Otero, Yolanda, Fernández-Carvajal, Isabel, Ramos, Feliciano J., Hernández-Chico, Concepción, Pintado, Elizabet, Rosell, Jordi, Calvo, María-Teresa, Ayuso, Carmen, Ramos-Arroyo, María-Antonia, Maortua, Hiart, Milà, Montserrat

    Έκδοση 2014
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  16. 16
    Hereditary Spastic Paraplegia and Intellectual Disability: Clinicogenetic Lessons From a Family Suggesting a Dual Genetics Diagnosis

    Hereditary Spastic Paraplegia and Intellectual Disability: Clinicogenetic Lessons From a Family Suggesting a Dual Genetics Diagnosis από Aguilera-Albesa, Sergio, de la Hoz, Ana Belén, Ibarluzea, Nekane, Ordóñez-Castillo, Andrés R., Busto-Crespo, Olivia, Villate, Olatz, Ibiricu-Yanguas, María Asunción, Yoldi-Petri, María E., García de Gurtubay, Iñaki, Perez de Nanclares, Guiomar, Pereda, Arrate, Tejada, María Isabel

    Έκδοση 2020
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  17. 17
    Targeted Next‐Generation Sequencing Analysis of 1,000 Individuals with Intellectual Disability

    Targeted Next‐Generation Sequencing Analysis of 1,000 Individuals with Intellectual Disability από Grozeva, Detelina, Carss, Keren, Spasic‐Boskovic, Olivera, Tejada, Maria‐Isabel, Gecz, Jozef, Shaw, Marie, Corbett, Mark, Haan, Eric, Thompson, Elizabeth, Friend, Kathryn, Hussain, Zaamin, Hackett, Anna, Field, Michael, Renieri, Alessandra, Stevenson, Roger, Schwartz, Charles, Floyd, James A.B., Bentham, Jamie, Cosgrove, Catherine, Keavney, Bernard, Bhattacharya, Shoumo, Hurles, Matthew, Raymond, F. Lucy

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  18. 18
    Analysis of PALB2 Gene in BRCA1/BRCA2 Negative Spanish Hereditary Breast/Ovarian Cancer Families with Pancreatic Cancer Cases

    Analysis of PALB2 Gene in BRCA1/BRCA2 Negative Spanish Hereditary Breast/Ovarian Cancer Families with Pancreatic Cancer Cases από Blanco, Ana, de la Hoya, Miguel, Osorio, Ana, Diez, Orland, Miramar, María Dolores, Infante, Mar, Martinez-Bouzas, Cristina, Torres, Asunción, Lasa, Adriana, Llort, Gemma, Brunet, Joan, Graña, Begoña, Perez Segura, Pedro, Garcia, María José, Gutiérrez-Enríquez, Sara, Carracedo, Ángel, Tejada, María-Isabel, Velasco, Eladio A., Calvo, María-Teresa, Balmaña, Judith, Benitez, Javier, Caldés, Trinidad, Vega, Ana

    Έκδοση 2013
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  19. 19
    The phenotypic and genetic spectrum of patients with heterozygous mutations in cyclin M2 (CNNM2)

    The phenotypic and genetic spectrum of patients with heterozygous mutations in cyclin M2 (CNNM2) από Franken, Gijs A. C., Müller, Dominik, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Lévy, Jonathan, Tabet, Anne‐Claude, Germanaud, David, Tejada, María‐Isabel, Kroes, Hester Y., Nievelstein, Rutger A. J., Brimble, Elise, Ruzhnikov, Maria, Claverie‐Martin, Felix, Szczepańska, Maria, Ćuk, Martin, Latta, Femke, Konrad, Martin, Martínez‐Cruz, Luis A., Bindels, René J. M., Hoenderop, Joost G. J., Schlingmann, Karl‐Peter, de Baaij, Jeroen H. F.

    Έκδοση 2021
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  20. 20
    Infectious and Immunologic Phenotype of MECP2 Duplication Syndrome

    Infectious and Immunologic Phenotype of MECP2 Duplication Syndrome από Bauer, Michael, Kölsch, Uwe, Krüger, Renate, Unterwalder, Nadine, Hameister, Karin, Kaiser, Fabian Marc, Vignoli, Aglaia, Rossi, Rainer, Botella, Maria Pilar, Budisteanu, Magdalena, Rosello, Monica, Orellana, Carmen, Tejada, Maria Isabel, Papuc, Sorina Mihaela, Patat, Oliver, Julia, Sophie, Touraine, Renaud, Gomes, Thusari, Wenner, Kirsten, Xu, Xiu, Afenjar, Alexandra, Toutain, Annick, Philip, Nicole, Jezela-Stanek, Aleksandra, Gortner, Ludwig, Martinez, Francisco, Echenne, Bernard, Wahn, Volker, Meisel, Christian, Wieczorek, Dagmar, El-Chehadeh, Salima, Van Esch, Hilde, von Bernuth, Horst

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:

Εργαλεία αναζήτησης: