نتائج البحث - Tejada, Maria-Isabel

Systematic review of pharmacological treatments in fragile X syndrome حسب Rueda, Jose-Ramon, Ballesteros, Javier, Tejada, Maria-Isabel

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

RNA Analysis and Clinical Characterization of a Novel Splice Variant in the NSD1 Gene Causing Familial Sotos Syndrome حسب Villate, Olatz, Maortua, Hiart, Tejada, María-Isabel, Llano-Rivas, Isabel

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Breast and ovarian cancer risk evaluation in families with a disease-causing mutation in BRCA1/2 حسب Beristain, Elena, Ibáñez, Berta, Vergara, Itziar, Martínez-Bouzas, Cristina, Guerra, Isabel, Tejada, Maria Isabel

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Associated Clinical Disorders Diagnosed by Medical Specialists in 188 FMR1 Premutation Carriers Found in the Last 25 Years in the Spanish Basque Country: A Retrospective Study حسب Merino, Sonia, Ibarluzea, Nekane, Maortua, Hiart, Prieto, Begoña, Rouco, Idoia, López-Aríztegui, Maria-Asunción, Tejada, Maria-Isabel

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

3p14 De Novo Interstitial Microdeletion in a Patient with Intellectual Disability and Autistic Features with Language Impairment: A Comparison with Similar Cases حسب de la Hoz, Ana Belén, Maortua, Hiart, García-Rives, Ainhoa, Martínez-González, María Jesús, Ezquerra, Maitane, Tejada, María-Isabel

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Effect of AGG Interruptions on FMR1 Maternal Transmissions حسب Villate, Olatz, Ibarluzea, Nekane, Maortua, Hiart, de la Hoz, Ana Belén, Rodriguez-Revenga, Laia, Izquierdo-Álvarez, Silvia, Tejada, María Isabel

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Intermediate FMR1 alleles and cognitive and/or behavioural phenotypes حسب Madrigal, Irene, Xunclà, Mar, Tejada, Maria Isabel, Martínez, Francisco, Fernández-Carvajal, Isabel, Pérez-Jurado, Luís Alberto, Rodriguez-Revenga, Laia, Milà, Montserrat

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Use of model systems to understand the etiology of fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI) حسب Sherman, Stephanie L, Curnow, Eliza C, Easley, Charles A, Jin, Peng, Hukema, Renate K, Tejada, Maria Isabel, Willemsen, Rob, Usdin, Karen

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Analysis of FMR1 gene expression in female premutation carriers using robust segmented linear regression models حسب García-Alegría, Eva, Ibáñez, Berta, Mínguez, Mónica, Poch, Marisa, Valiente, Alberto, Sanz-Parra, Arantza, Martinez-Bouzas, Cristina, Beristain, Elena, Tejada, Maria-Isabel

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Functional Analyses of a Novel Splice Variant in the CHD7 Gene, Found by Next Generation Sequencing, Confirm Its Pathogenicity in a Spanish Patient and Diagnose Him with CHARGE Syn... حسب Villate, Olatz, Ibarluzea, Nekane, Fraile-Bethencourt, Eugenia, Valenzuela, Alberto, Velasco, Eladio A., Grozeva, Detelina, Raymond, F. L., Botella, María P., Tejada, María-Isabel

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Molecular and Clinical Characterization of a Novel Nonsense Variant in Exon 1 of the UPF3B Gene Found in a Large Spanish Basque Family (MRX82) حسب Tejada, María Isabel, Villate, Olatz, Ibarluzea, Nekane, de la Hoz, Ana Belén, Martínez-Bouzas, Cristina, Beristain, Elena, Martínez, Francisco, Friez, Michael J., Sobrino, Beatriz, Barros, Francisco

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Targeted Next-Generation Sequencing in Patients with Suggestive X-Linked Intellectual Disability حسب Ibarluzea, Nekane, de la Hoz, Ana Belén, Villate, Olatz, Llano, Isabel, Ocio, Intzane, Martí, Itxaso, Guitart, Miriam, Gabau, Elisabeth, Andrade, Fernando, Gener, Blanca, Tejada, María-Isabel

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

CDKL5 gene status in female patients with epilepsy and Rett-like features: two new mutations in the catalytic domain حسب Maortua, Hiart, Martínez-Bouzas, Cristina, Calvo, María-Teresa, Domingo, Maria-Rosario, Ramos, Feliciano, García-Ribes, Ainhoa, Martínez, María-Jesús, López-Aríztegui, María-Asunción, Puente, Nerea, Rubio, Izaskun, Tejada, María-Isabel

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Genome-wide Linkage Scan Reveals Three Putative Breast-Cancer-Susceptibility Loci حسب Rosa-Rosa, Juan Manuel, Pita, Guillermo, Urioste, Miguel, Llort, Gemma, Brunet, Joan, Lázaro, Conxi, Blanco, Ignacio, Ramón y Cajal, Teresa, Díez, Orland, de la Hoya, Miguel, Caldés, Trinidad, Tejada, Maria-Isabel, González-Neira, Anna, Benítez, Javier

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Molecular Testing for Fragile X: Analysis of 5062 Tests from 1105 Fragile X Families—Performed in 12 Clinical Laboratories in Spain حسب Tejada, María-Isabel, Glover, Guillermo, Martínez, Francisco, Guitart, Miriam, de Diego-Otero, Yolanda, Fernández-Carvajal, Isabel, Ramos, Feliciano J., Hernández-Chico, Concepción, Pintado, Elizabet, Rosell, Jordi, Calvo, María-Teresa, Ayuso, Carmen, Ramos-Arroyo, María-Antonia, Maortua, Hiart, Milà, Montserrat

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Hereditary Spastic Paraplegia and Intellectual Disability: Clinicogenetic Lessons From a Family Suggesting a Dual Genetics Diagnosis حسب Aguilera-Albesa, Sergio, de la Hoz, Ana Belén, Ibarluzea, Nekane, Ordóñez-Castillo, Andrés R., Busto-Crespo, Olivia, Villate, Olatz, Ibiricu-Yanguas, María Asunción, Yoldi-Petri, María E., García de Gurtubay, Iñaki, Perez de Nanclares, Guiomar, Pereda, Arrate, Tejada, María Isabel

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Targeted Next‐Generation Sequencing Analysis of 1,000 Individuals with Intellectual Disability حسب Grozeva, Detelina, Carss, Keren, Spasic‐Boskovic, Olivera, Tejada, Maria‐Isabel, Gecz, Jozef, Shaw, Marie, Corbett, Mark, Haan, Eric, Thompson, Elizabeth, Friend, Kathryn, Hussain, Zaamin, Hackett, Anna, Field, Michael, Renieri, Alessandra, Stevenson, Roger, Schwartz, Charles, Floyd, James A.B., Bentham, Jamie, Cosgrove, Catherine, Keavney, Bernard, Bhattacharya, Shoumo, Hurles, Matthew, Raymond, F. Lucy

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Analysis of PALB2 Gene in BRCA1/BRCA2 Negative Spanish Hereditary Breast/Ovarian Cancer Families with Pancreatic Cancer Cases حسب Blanco, Ana, de la Hoya, Miguel, Osorio, Ana, Diez, Orland, Miramar, María Dolores, Infante, Mar, Martinez-Bouzas, Cristina, Torres, Asunción, Lasa, Adriana, Llort, Gemma, Brunet, Joan, Graña, Begoña, Perez Segura, Pedro, Garcia, María José, Gutiérrez-Enríquez, Sara, Carracedo, Ángel, Tejada, María-Isabel, Velasco, Eladio A., Calvo, María-Teresa, Balmaña, Judith, Benitez, Javier, Caldés, Trinidad, Vega, Ana

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

The phenotypic and genetic spectrum of patients with heterozygous mutations in cyclin M2 (CNNM2) حسب Franken, Gijs A. C., Müller, Dominik, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Lévy, Jonathan, Tabet, Anne‐Claude, Germanaud, David, Tejada, María‐Isabel, Kroes, Hester Y., Nievelstein, Rutger A. J., Brimble, Elise, Ruzhnikov, Maria, Claverie‐Martin, Felix, Szczepańska, Maria, Ćuk, Martin, Latta, Femke, Konrad, Martin, Martínez‐Cruz, Luis A., Bindels, René J. M., Hoenderop, Joost G. J., Schlingmann, Karl‐Peter, de Baaij, Jeroen H. F.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Infectious and Immunologic Phenotype of MECP2 Duplication Syndrome حسب Bauer, Michael, Kölsch, Uwe, Krüger, Renate, Unterwalder, Nadine, Hameister, Karin, Kaiser, Fabian Marc, Vignoli, Aglaia, Rossi, Rainer, Botella, Maria Pilar, Budisteanu, Magdalena, Rosello, Monica, Orellana, Carmen, Tejada, Maria Isabel, Papuc, Sorina Mihaela, Patat, Oliver, Julia, Sophie, Touraine, Renaud, Gomes, Thusari, Wenner, Kirsten, Xu, Xiu, Afenjar, Alexandra, Toutain, Annick, Philip, Nicole, Jezela-Stanek, Aleksandra, Gortner, Ludwig, Martinez, Francisco, Echenne, Bernard, Wahn, Volker, Meisel, Christian, Wieczorek, Dagmar, El-Chehadeh, Salima, Van Esch, Hilde, von Bernuth, Horst

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل