نتائج البحث - Taylor, Jenny C.

ReliableGenome: annotation of genomic regions with high/low variant calling concordance حسب Popitsch, Niko, Schuh, Anna, Taylor, Jenny C

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

GREEN-DB: a framework for the annotation and prioritization of non-coding regulatory variants from whole-genome sequencing data حسب Giacopuzzi, Edoardo, Popitsch, Niko, Taylor, Jenny C

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Hierarchical probabilistic models for multiple gene/variant associations based on next-generation sequencing data حسب Vavoulis, Dimitrios V, Taylor, Jenny C, Schuh, Anna

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A high throughput screen for active human transposable elements حسب Kvikstad, Erika M., Piazza, Paolo, Taylor, Jenny C., Lunter, Gerton

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A statistical approach for tracking clonal dynamics in cancer using longitudinal next-generation sequencing data حسب Vavoulis, Dimitrios V, Cutts, Anthony, Taylor, Jenny C, Schuh, Anna

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Can polygenic risk scores contribute to cost-effective cancer screening? A systematic review حسب Dixon, Padraig, Keeney, Edna, Taylor, Jenny C., Wordsworth, Sarah, Martin, Richard M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

MichelaNglo: sculpting protein views on web pages without coding حسب Ferla, Matteo P, Pagnamenta, Alistair T, Damerell, David, Taylor, Jenny C, Marsden, Brian D

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Views of rare disease participants in a UK whole-genome sequencing study towards secondary findings: a qualitative study حسب Mackley, Michael P, Blair, Edward, Parker, Michael, Taylor, Jenny C, Watkins, Hugh, Ormondroyd, Elizabeth

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Clinical utilisation of a rapid low-pass whole genome sequencing technique for the diagnosis of aneuploidy in human embryos prior to implantation حسب Wells, Dagan, Kaur, Kulvinder, Grifo, Jamie, Glassner, Michael, Taylor, Jenny C, Fragouli, Elpida, Munne, Santiago

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Classical and Non-classical Presentations of Complement Factor I Deficiency: Two Contrasting Cases Diagnosed via Genetic and Genomic Methods حسب Shields, Adrian M., Pagnamenta, Alistair T., Pollard, Andrew J., Taylor, Jenny C., Allroggen, Holger, Patel, Smita Y.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Do health professionals value genomic testing? A discrete choice experiment in inherited cardiovascular disease حسب Buchanan, James, Blair, Edward, Thomson, Kate L., Ormondroyd, Elizabeth, Watkins, Hugh, Taylor, Jenny C., Wordsworth, Sarah

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Using Genomic Information to Guide Ibrutinib Treatment Decisions in Chronic Lymphocytic Leukaemia: A Cost-Effectiveness Analysis حسب Buchanan, James, Wordsworth, Sarah, Clifford, Ruth, Robbe, Pauline, Taylor, Jenny C., Schuh, Anna, Knight, Samantha J. L.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Activation of an exonic splice‐donor site in exon 30 of CDK5RAP2 in a patient with severe microcephaly and pigmentary abnormalities حسب Pagnamenta, Alistair T., Howard, Malcolm F., Knight, Samantha J. L., Keays, David A., Quaghebeur, Gerardine, Taylor, Jenny C., Kini, Usha

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

“Not pathogenic until proven otherwise”: perspectives of UK clinical genomics professionals toward secondary findings in context of a Genomic Medicine Multidisciplinary Team and th... حسب Ormondroyd, Elizabeth, Mackley, Michael P, Blair, Edward, Craft, Judith, Knight, Julian C, Taylor, Jenny C, Taylor, John, Watkins, Hugh

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A homozygous variant disrupting the PIGH start‐codon is associated with developmental delay, epilepsy, and microcephaly حسب Pagnamenta, Alistair T., Murakami, Yoshiko, Anzilotti, Consuelo, Titheradge, Hannah, Oates, Adam J., Morton, Jenny, Kinoshita, Taroh, Kini, Usha, Taylor, Jenny C.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

The Bartter-Gitelman Spectrum: 50-Year Follow-up With Revision of Diagnosis After Whole-Genome Sequencing حسب Stevenson, Mark, Pagnamenta, Alistair T, Mack, Heather G, Savige, Judith, Giacopuzzi, Edoardo, Lines, Kate E, Taylor, Jenny C, Thakker, Rajesh V

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Autosomal dominant osteopetrosis associated with renal tubular acidosis is due to a CLCN7 mutation حسب Piret, Sian E., Gorvin, Caroline M., Trinh, Anne, Taylor, John, Lise, Stefano, Taylor, Jenny C., Ebeling, Peter R., Thakker, Rajesh V.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

An Evaluation of the Diagnostic Accuracy of a Panel of Variants in DPYD and a Single Variant in ENOSF1 for Predicting Common Capecitabine Related Toxicities حسب Palles, Claire, Fotheringham, Susan, Chegwidden, Laura, Lucas, Marie, Kerr, Rachel, Mozolowski, Guy, Rosmarin, Dan, Taylor, Jenny C., Tomlinson, Ian, Kerr, David

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Insights from early experience of a Rare Disease Genomic Medicine Multidisciplinary Team: a qualitative study حسب Ormondroyd, Elizabeth, Mackley, Michael P, Blair, Edward, Craft, Jude, Knight, Julian C, Taylor, John, Taylor, Jenny C, Wilkie, Andrew OM, Watkins, Hugh

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Characterisation of the changing genomic landscape of metastatic melanoma using cell free DNA حسب Cutts, Anthony, Venn, Oliver, Dilthey, Alexander, Gupta, Avinash, Vavoulis, Dimitris, Dreau, Helene, Middleton, Mark, McVean, Gil, Taylor, Jenny C., Schuh, Anna

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل