Kết quả tìm kiếm - Tarpey, Patrick S. 

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    What is next generation sequencing?

    What is next generation sequencing? Bằng Behjati, Sam, Tarpey, Patrick S

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    VAGrENT: Variation Annotation Generator

    VAGrENT: Variation Annotation Generator Bằng Menzies, Andy, Teague, Jon W., Butler, Adam P., Davies, Helen, Tarpey, Patrick, Nik-Zainal, Serena, Campbell, Peter J.

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    cgpCaVEManWrapper: Simple Execution of CaVEMan in Order to Detect Somatic Single Nucleotide Variants in NGS Data

    cgpCaVEManWrapper: Simple Execution of CaVEMan in Order to Detect Somatic Single Nucleotide Variants in NGS Data Bằng Jones, David, Raine, Keiran M., Davies, Helen, Tarpey, Patrick S., Butler, Adam P., Teague, Jon W., Nik-Zainal, Serena, Campbell, Peter J.

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    cgpPindel: Identifying Somatically Acquired Insertion and Deletion Events from Paired End Sequencing

    cgpPindel: Identifying Somatically Acquired Insertion and Deletion Events from Paired End Sequencing Bằng Raine, Keiran M., Hinton, Jonathan, Butler, Adam P., Teague, Jon W., Davies, Helen, Tarpey, Patrick, Nik-Zainal, Serena, Campbell, Peter J.

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Predisposition gene identification in common cancers by exome sequencing: insights from familial breast cancer

    Predisposition gene identification in common cancers by exome sequencing: insights from familial breast cancer Bằng Snape, Katie, Ruark, Elise, Tarpey, Patrick, Renwick, Anthony, Turnbull, Clare, Seal, Sheila, Murray, Anne, Hanks, Sandra, Douglas, Jenny, Stratton, Michael R., Rahman, Nazneen

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Exclusion of biglycan mutations in a cohort of patients with neuromuscular disorders

    Exclusion of biglycan mutations in a cohort of patients with neuromuscular disorders Bằng Peat, Rachel A., Gécz, Jozef, Fallon, Justin R., Tarpey, Patrick S., Smith, Raffaella, Futreal, Andrew, Stratton, Michael R., Lamandé, Shireen R., Yang, Nan, North, Kathryn N.

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    ascatNgs: Identifying Somatically Acquired Copy-Number Alterations from Whole-Genome Sequencing Data

    ascatNgs: Identifying Somatically Acquired Copy-Number Alterations from Whole-Genome Sequencing Data Bằng Raine, Keiran M., Van Loo, Peter, Wedge, David C., Jones, David, Menzies, Andrew, Butler, Adam P., Teague, Jon W., Tarpey, Patrick, Nik-Zainal, Serena, Campbell, Peter J.

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    An X-linked channelopathy with cardiomegaly due to a CLIC2 mutation enhancing ryanodine receptor channel activity

    An X-linked channelopathy with cardiomegaly due to a CLIC2 mutation enhancing ryanodine receptor channel activity Bằng Takano, Kyoko, Liu, Dan, Tarpey, Patrick, Gallant, Esther, Lam, Alex, Witham, Shawn, Alexov, Emil, Chaubey, Alka, Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Board, Philip G., Dulhunty, Angela F.

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    A Pathogenic Mosaic TP53 Mutation in Two Germ Layers Detected by Next Generation Sequencing

    A Pathogenic Mosaic TP53 Mutation in Two Germ Layers Detected by Next Generation Sequencing Bằng Behjati, Sam, Maschietto, Mariana, Williams, Richard D., Side, Lucy, Hubank, Mike, West, Rebecca, Pearson, Katie, Sebire, Neil, Tarpey, Patrick, Futreal, Andrew, Brooks, Tony, Stratton, Michael R., Anderson, John

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Oligosaccharyltransferase-Subunit Mutations in Nonsyndromic Mental Retardation

    Oligosaccharyltransferase-Subunit Mutations in Nonsyndromic Mental Retardation Bằng Molinari, Florence, Foulquier, François, Tarpey, Patrick S., Morelle, Willy, Boissel, Sarah, Teague, Jon, Edkins, Sarah, Futreal, P. Andrew, Stratton, Michael R., Turner, Gillian, Matthijs, Gert, Gecz, Jozef, Munnich, Arnold, Colleaux, Laurence

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Identification and characterization of two novel JARID1C mutations: suggestion of an emerging genotype–phenotype correlation

    Identification and characterization of two novel JARID1C mutations: suggestion of an emerging genotype–phenotype correlation Bằng Rujirabanjerd, Sinitdhorn, Nelson, John, Tarpey, Patrick S, Hackett, Anna, Edkins, Sarah, Raymond, F Lucy, Schwartz, Charles E, Turner, Gillian, Iwase, Shigeki, Shi, Yang, Futreal, P Andrew, Stratton, Michael R, Gecz, Jozef

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Identification and characterization of two novel JARID1C mutations: suggestion of an emerging genotype-phenotype correlation

    Identification and characterization of two novel JARID1C mutations: suggestion of an emerging genotype-phenotype correlation Bằng Rujirabanjerd, Sinitdhorn, Nelson, John, Tarpey, Patrick S, Hackett, Anna, Edkins, Sarah, Raymond, F Lucy, Schwartz, Charles E, Turner, Gillian, Iwase, Shigeki, Shi, Yang, Futreal, P Andrew, Stratton, Michael R, Gecz, Jozef

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    The NHS England 100,000 Genomes Project: feasibility and utility of centralised genome sequencing for children with cancer

    The NHS England 100,000 Genomes Project: feasibility and utility of centralised genome sequencing for children with cancer Bằng Trotman, Jamie, Armstrong, Ruth, Firth, Helen, Trayers, Claire, Watkins, James, Allinson, Kieren, Jacques, Thomas S., Nicholson, James C., Burke, G. A. Amos, Behjati, Sam, Murray, Matthew J., Hook, Catherine E., Tarpey, Patrick

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Natural History of Christianson Syndrome

    Natural History of Christianson Syndrome Bằng Schroer, Richard J., Holden, Kenton R., Tarpey, Patrick S., Matheus, Maria Giselle, Griesemer, David A., Friez, Michael J., Fan, Jane Zheng, Simensen, Richard J., Strømme, Petter, Stevenson, Roger E., Stratton, Michael R., Schwartz, Charles E.

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Fibroblastic growth factor receptor 1 amplification in osteosarcoma is associated with poor response to neo-adjuvant chemotherapy

    Fibroblastic growth factor receptor 1 amplification in osteosarcoma is associated with poor response to neo-adjuvant chemotherapy Bằng Fernanda Amary, M, Ye, Hongtao, Berisha, Fitim, Khatri, Bhavisha, Forbes, Georgina, Lehovsky, Katie, Frezza, Anna M, Behjati, Sam, Tarpey, Patrick, Pillay, Nischalan, Campbell, Peter J, Tirabosco, Roberto, Presneau, Nadège, Strauss, Sandra J, Flanagan, Adrienne M

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Dysregulations of sonic hedgehog signaling in MED12‐related X‐linked intellectual disability disorders

    Dysregulations of sonic hedgehog signaling in MED12‐related X‐linked intellectual disability disorders Bằng Srivastava, Siddharth, Niranjan, Tejasvi, May, Melanie M., Tarpey, Patrick, Allen, William, Hackett, Anna, Jouk, Pierre‐Simon, Raymond, Lucy, Briault, Slyvain, Skinner, Cindy, Toutain, Annick, Gecz, Jozef, Heath, William, Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Wang, Tao

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Refined mapping of X-linked reticulate pigmentary disorder and sequencing of candidate genes

    Refined mapping of X-linked reticulate pigmentary disorder and sequencing of candidate genes Bằng Santos, Lane J. Jaeckle, Xing, Chao, Barnes, Robert B., Ades, Lesley C., Megarbane, Andre, Vidal, Christopher, Xuereb, Angela, Tarpey, Patrick S., Smith, Raffaella, Khazab, Mahmoud, Shoubridge, Cheryl, Partington, Michael, Futreal, Andrew, Stratton, Michael R., Gecz, Jozef, Zinn, Andrew R.

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Diagnostic value of H3F3A mutations in giant cell tumour of bone compared to osteoclast‐rich mimics

    Diagnostic value of H3F3A mutations in giant cell tumour of bone compared to osteoclast‐rich mimics Bằng Presneau, Nadège, Baumhoer, Daniel, Behjati, Sam, Pillay, Nischalan, Tarpey, Patrick, Campbell, Peter J, Jundt, Gernot, Hamoudi, Rifat, Wedge, David C, Loo, Peter Van, Hassan, A Bassim, Khatri, Bhavisha, Ye, Hongtao, Tirabosco, Roberto, Amary, M Fernanda, Flanagan, Adrienne M

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    The clinical and molecular genetic features of idiopathic infantile periodic alternating nystagmus

    The clinical and molecular genetic features of idiopathic infantile periodic alternating nystagmus Bằng Thomas, Mervyn G., Crosier, Moira, Lindsay, Susan, Kumar, Anil, Thomas, Shery, Araki, Masasuke, Talbot, Chris J., McLean, Rebecca J., Surendran, Mylvaganam, Taylor, Katie, Leroy, Bart P., Moore, Anthony T., Hunter, David G., Hertle, Richard W., Tarpey, Patrick, Langmann, Andrea, Lindner, Susanne, Brandner, Martina, Gottlob, Irene

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Circulating tumor DNA in patients with colorectal adenomas: assessment of detectability and genetic heterogeneity

    Circulating tumor DNA in patients with colorectal adenomas: assessment of detectability and genetic heterogeneity Bằng Myint, Ni Ni Moe, Verma, Ajay M., Fernandez-Garcia, Daniel, Sarmah, Panchali, Tarpey, Patrick S., Al-Aqbi, Saif Sattar, Cai, Hong, Trigg, Ricky, West, Kevin, Howells, Lynne M., Thomas, Anne, Brown, Karen, Guttery, David S., Singh, Baljit, Pringle, Howard J., McDermott, Ultan, Shaw, Jacqui A., Rufini, Alessandro

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: