Որոնման արդյունքները - Tarpey, Patrick S. 

What is next generation sequencing? ‌ Behjati, Sam, Tarpey, Patrick S

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

VAGrENT: Variation Annotation Generator ‌ Menzies, Andy, Teague, Jon W., Butler, Adam P., Davies, Helen, Tarpey, Patrick, Nik-Zainal, Serena, Campbell, Peter J.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

cgpCaVEManWrapper: Simple Execution of CaVEMan in Order to Detect Somatic Single Nucleotide Variants in NGS Data ‌ Jones, David, Raine, Keiran M., Davies, Helen, Tarpey, Patrick S., Butler, Adam P., Teague, Jon W., Nik-Zainal, Serena, Campbell, Peter J.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

cgpPindel: Identifying Somatically Acquired Insertion and Deletion Events from Paired End Sequencing ‌ Raine, Keiran M., Hinton, Jonathan, Butler, Adam P., Teague, Jon W., Davies, Helen, Tarpey, Patrick, Nik-Zainal, Serena, Campbell, Peter J.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Predisposition gene identification in common cancers by exome sequencing: insights from familial breast cancer ‌ Snape, Katie, Ruark, Elise, Tarpey, Patrick, Renwick, Anthony, Turnbull, Clare, Seal, Sheila, Murray, Anne, Hanks, Sandra, Douglas, Jenny, Stratton, Michael R., Rahman, Nazneen

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Exclusion of biglycan mutations in a cohort of patients with neuromuscular disorders ‌ Peat, Rachel A., Gécz, Jozef, Fallon, Justin R., Tarpey, Patrick S., Smith, Raffaella, Futreal, Andrew, Stratton, Michael R., Lamandé, Shireen R., Yang, Nan, North, Kathryn N.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

ascatNgs: Identifying Somatically Acquired Copy-Number Alterations from Whole-Genome Sequencing Data ‌ Raine, Keiran M., Van Loo, Peter, Wedge, David C., Jones, David, Menzies, Andrew, Butler, Adam P., Teague, Jon W., Tarpey, Patrick, Nik-Zainal, Serena, Campbell, Peter J.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

An X-linked channelopathy with cardiomegaly due to a CLIC2 mutation enhancing ryanodine receptor channel activity ‌ Takano, Kyoko, Liu, Dan, Tarpey, Patrick, Gallant, Esther, Lam, Alex, Witham, Shawn, Alexov, Emil, Chaubey, Alka, Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Board, Philip G., Dulhunty, Angela F.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A Pathogenic Mosaic TP53 Mutation in Two Germ Layers Detected by Next Generation Sequencing ‌ Behjati, Sam, Maschietto, Mariana, Williams, Richard D., Side, Lucy, Hubank, Mike, West, Rebecca, Pearson, Katie, Sebire, Neil, Tarpey, Patrick, Futreal, Andrew, Brooks, Tony, Stratton, Michael R., Anderson, John

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Oligosaccharyltransferase-Subunit Mutations in Nonsyndromic Mental Retardation ‌ Molinari, Florence, Foulquier, François, Tarpey, Patrick S., Morelle, Willy, Boissel, Sarah, Teague, Jon, Edkins, Sarah, Futreal, P. Andrew, Stratton, Michael R., Turner, Gillian, Matthijs, Gert, Gecz, Jozef, Munnich, Arnold, Colleaux, Laurence

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Identification and characterization of two novel JARID1C mutations: suggestion of an emerging genotype–phenotype correlation ‌ Rujirabanjerd, Sinitdhorn, Nelson, John, Tarpey, Patrick S, Hackett, Anna, Edkins, Sarah, Raymond, F Lucy, Schwartz, Charles E, Turner, Gillian, Iwase, Shigeki, Shi, Yang, Futreal, P Andrew, Stratton, Michael R, Gecz, Jozef

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Identification and characterization of two novel JARID1C mutations: suggestion of an emerging genotype-phenotype correlation ‌ Rujirabanjerd, Sinitdhorn, Nelson, John, Tarpey, Patrick S, Hackett, Anna, Edkins, Sarah, Raymond, F Lucy, Schwartz, Charles E, Turner, Gillian, Iwase, Shigeki, Shi, Yang, Futreal, P Andrew, Stratton, Michael R, Gecz, Jozef

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The NHS England 100,000 Genomes Project: feasibility and utility of centralised genome sequencing for children with cancer ‌ Trotman, Jamie, Armstrong, Ruth, Firth, Helen, Trayers, Claire, Watkins, James, Allinson, Kieren, Jacques, Thomas S., Nicholson, James C., Burke, G. A. Amos, Behjati, Sam, Murray, Matthew J., Hook, Catherine E., Tarpey, Patrick

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Natural History of Christianson Syndrome ‌ Schroer, Richard J., Holden, Kenton R., Tarpey, Patrick S., Matheus, Maria Giselle, Griesemer, David A., Friez, Michael J., Fan, Jane Zheng, Simensen, Richard J., Strømme, Petter, Stevenson, Roger E., Stratton, Michael R., Schwartz, Charles E.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Fibroblastic growth factor receptor 1 amplification in osteosarcoma is associated with poor response to neo-adjuvant chemotherapy ‌ Fernanda Amary, M, Ye, Hongtao, Berisha, Fitim, Khatri, Bhavisha, Forbes, Georgina, Lehovsky, Katie, Frezza, Anna M, Behjati, Sam, Tarpey, Patrick, Pillay, Nischalan, Campbell, Peter J, Tirabosco, Roberto, Presneau, Nadège, Strauss, Sandra J, Flanagan, Adrienne M

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Dysregulations of sonic hedgehog signaling in MED12‐related X‐linked intellectual disability disorders ‌ Srivastava, Siddharth, Niranjan, Tejasvi, May, Melanie M., Tarpey, Patrick, Allen, William, Hackett, Anna, Jouk, Pierre‐Simon, Raymond, Lucy, Briault, Slyvain, Skinner, Cindy, Toutain, Annick, Gecz, Jozef, Heath, William, Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Wang, Tao

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Refined mapping of X-linked reticulate pigmentary disorder and sequencing of candidate genes ‌ Santos, Lane J. Jaeckle, Xing, Chao, Barnes, Robert B., Ades, Lesley C., Megarbane, Andre, Vidal, Christopher, Xuereb, Angela, Tarpey, Patrick S., Smith, Raffaella, Khazab, Mahmoud, Shoubridge, Cheryl, Partington, Michael, Futreal, Andrew, Stratton, Michael R., Gecz, Jozef, Zinn, Andrew R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Diagnostic value of H3F3A mutations in giant cell tumour of bone compared to osteoclast‐rich mimics ‌ Presneau, Nadège, Baumhoer, Daniel, Behjati, Sam, Pillay, Nischalan, Tarpey, Patrick, Campbell, Peter J, Jundt, Gernot, Hamoudi, Rifat, Wedge, David C, Loo, Peter Van, Hassan, A Bassim, Khatri, Bhavisha, Ye, Hongtao, Tirabosco, Roberto, Amary, M Fernanda, Flanagan, Adrienne M

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The clinical and molecular genetic features of idiopathic infantile periodic alternating nystagmus ‌ Thomas, Mervyn G., Crosier, Moira, Lindsay, Susan, Kumar, Anil, Thomas, Shery, Araki, Masasuke, Talbot, Chris J., McLean, Rebecca J., Surendran, Mylvaganam, Taylor, Katie, Leroy, Bart P., Moore, Anthony T., Hunter, David G., Hertle, Richard W., Tarpey, Patrick, Langmann, Andrea, Lindner, Susanne, Brandner, Martina, Gottlob, Irene

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Circulating tumor DNA in patients with colorectal adenomas: assessment of detectability and genetic heterogeneity ‌ Myint, Ni Ni Moe, Verma, Ajay M., Fernandez-Garcia, Daniel, Sarmah, Panchali, Tarpey, Patrick S., Al-Aqbi, Saif Sattar, Cai, Hong, Trigg, Ricky, West, Kevin, Howells, Lynne M., Thomas, Anne, Brown, Karen, Guttery, David S., Singh, Baljit, Pringle, Howard J., McDermott, Ultan, Shaw, Jacqui A., Rufini, Alessandro

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը