Αποτελέσματα αναζήτησης - Tan, Ene-Choo

Clinical application of next-generation sequencing for Mendelian diseases από Jamuar, Saumya Shekhar, Tan, Ene-Choo

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

De novo 2.3 Mb microdeletion of 1q32.2 involving the Van der Woude Syndrome locus από Tan, Ene-Choo, Lim, Eileen CP, Lee, Seng-Teik

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Case Report: Mosaicism of a novel nonsense variant in the neurofibromin gene underlies a mosaic generalized NF1 phenotype από Kwong, Hui Li, Tay, Yong-Kwang, Tan, Ene-Choo

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Smoking and tardive dyskinesia: lack of involvement of the CYP1A2 gene από Chong, Siow-Ann, Tan, Ene-Choo, Tan, Chay Hoon, &NA;

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Correlation of cord blood telomere length with birth weight από Lee, Siew-Peng, Hande, Prakash, Yeo, George SH, Tan, Ene-Choo

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

AB024. Chromosome microarray analysis (CMA) for the diagnosis of children with developmental delay and multiple congenital anomalies in Singapore από Law, Hai-Yang, Brett, Maggie, Tan, Ene-Choo, Yong, Min-Hwee, Lai, Angeline

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

AB093. Report of a SMARCA4 variant identified in a patient with Coffin-Siris syndrome από Loke, Mun Fai, Jamuar, Saumya Shekhar, Lim, Eileen Chew Ping, Tan, Ene Choo

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Compound heterozygous mutations with novel missense ABCA12 mutation in harlequin ichthyosis από Loo, Benny Kai Guo, Batilando, Melissa Jeanne, Tan, Ene Choo, Koh, Mark Jean Aan

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Deep sequencing analysis to identify novel and rare variants in pain-related genes in patients with acute postoperative pain and high morphine use από Loke, Mun-Fai, Wei, Heming, Yeo, Junjie, Sng, Ban-Leong, Sia, Alex T, Tan, Ene-Choo

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Ethnicity and OPRM variant independently predict pain perception and patient-controlled analgesia usage for post-operative pain από Tan, Ene-choo, Lim, Eileen CP, Teo, Yik-ying, Lim, Yvonne, Law, Hai-yang, Sia, Alex T

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Chromosome 15q11-q13 copy number gain detected by array-CGH in two cases with a maternal methylation pattern από Tan, Ee-Shien, Yong, Min-Hwee, Lim, Eileen CP, Li, Zhi-hui, Brett, Maggie SY, Tan, Ene-Choo

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Investigation of variants in estrogen receptor genes and perinatal depression από Tan, Ene-Choo, Lim, Hwee-Woon, Chua, Tze-Ern, Tan, Hui-San, Lee, Theresa MY, Chen, Helen Y

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Piebaldism with multiple café-au-lait–like hyperpigmented macules and inguinal freckling caused by a novel KIT mutation από Nagaputra, Jerry C., Koh, Mark J.A., Brett, Maggie, Lim, Eileen C.P., Lim, Hwee-Woon, Tan, Ene-Choo

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

AB151. CHD7 variants identified by next-generation sequencing από Lee, Siew Peng, Brett, Maggie, Lim, Eileen, Lai, Angeline, Tan, Ee Shien, Lim, Jiin Ying, Cham, Breana, Tan, Ene Choo

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The spectrum of genetic variants and phenotypic features of Southeast Asian patients with Noonan syndrome από Koh, Ai‐Ling, Tan, Ee‐Shien, Brett, Maggie S., Lai, Angeline H. M., Jamuar, Saumya Shekhar, Ng, Ivy, Tan, Ene‐Choo

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Investigating analgesic and psychological factors associated with risk of postpartum depression development: a case–control study από Suhitharan, Thangavelautham, Pham, Thi Phuong Tu, Chen, Helen, Assam, Pryseley Nkouibert, Sultana, Rehena, Han, Nian-Lin Reena, Tan, Ene-Choo, Sng, Ban Leong

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Massively Parallel Sequencing of Patients with Intellectual Disability, Congenital Anomalies and/or Autism Spectrum Disorders with a Targeted Gene Panel από Brett, Maggie, McPherson, John, Zang, Zhi Jiang, Lai, Angeline, Tan, Ee-Shien, Ng, Ivy, Ong, Lai-Choo, Cham, Breana, Tan, Patrick, Rozen, Steve, Tan, Ene-Choo

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

AB097. Clinical and molecular characterization of patients with 6p25 deletion syndrome από Lim, Jiin Ying, Jamuar, Saumya Shekhar, Cham, Breana Wen Min, Brett, Maggie, Tan, Ee Shien, Ng, Ivy, Law, Hai Yang, Tan, Ene Choo, Lai, Angeline Hwei Meeng

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

MIRAGE Syndrome Caused by a De Novo c.3406G>C (p. Glu1136Gln) Mutation in the SAMD9 Gene Presenting With Neonatal Adrenal Insufficiency and Recurrent Intussusception: A Case Report από Chin, Xinyi, Sreedharan, Aravind Venkatesh, Tan, Ene Choo, Wei, Heming, Kuan, Jyn Ling, Ho, Christopher Wen Wei, Lam, Joyce Ching Mei, Ting, Teck Wah, Vasanwala, Rashida Farhad

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Dataset on gene expression in the elderly after Mindfulness Awareness Practice or Health Education Program από Lim, Hwee-Woon, Saw, Woei-Yuh, Feng, Lei, Lee, Yuan-Kun, Mahendran, Ratha, Cheah, Irwin Kee-Mun, Rawtaer, Iris, Kumar, Alan Prem, Kua, Ee-Heok, Mahendran, Rathi, Tan, Ene-Choo

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου