Αποτελέσματα αναζήτησης - Tamar Ben‐Yosef

Περιορισμός αποτελεσμάτων
  1. 1
    Inherited Retinal Diseases

    Inherited Retinal Diseases από Tamar Ben‐Yosef

    Έκδοση 2022
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Editorial
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  2. 2
    Syndromic Inherited Retinal Diseases: Genetic, Clinical and Diagnostic Aspects

    Syndromic Inherited Retinal Diseases: Genetic, Clinical and Diagnostic Aspects από Yasmin Tatour, Tamar Ben‐Yosef

    Έκδοση 2020
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  3. 3
    Autosomal-Recessive Early-Onset Retinitis Pigmentosa Caused by a Mutation in PDE6G, the Gene Encoding the Gamma Subunit of Rod cGMP Phosphodiesterase

    Autosomal-Recessive Early-Onset Retinitis Pigmentosa Caused by a Mutation in PDE6G, the Gene Encoding the Gamma Subunit of Rod cGMP Phosphodiesterase από Liron Dvir, Gassoub Srour, Rasmi Abu-Ras, Benjamin T. Miller, Stavit A. Shalev, Tamar Ben‐Yosef

    Έκδοση 2010
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  4. 4
    Development of Novel Aminoglycoside (NB54) with Reduced Toxicity and Enhanced Suppression of Disease-Causing Premature Stop Mutations

    Development of Novel Aminoglycoside (NB54) with Reduced Toxicity and Enhanced Suppression of Disease-Causing Premature Stop Mutations από Igor Nudelman, Annie Rebibo-Sabbah, Marina Cherniavsky, Valery Belakhov, Mariana Hainrichson, Fuquan Chen, Jochen Schacht, Daniel S. Pilch, Tamar Ben‐Yosef, Timor Baasov

    Έκδοση 2009
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  5. 5
    CaV1.3 L-type Ca2+ channels modulate depression-like behaviour in mice independent of deaf phenotype

    CaV1.3 L-type Ca2+ channels modulate depression-like behaviour in mice independent of deaf phenotype από Perrine Busquet, Ngoc Khoi Nguyen, Eduard Schmid, Naoyuki Tanimoto, Mathias W. Seeliger, Tamar Ben‐Yosef, Fengxia Mizuno, Abram Akopian, Jörg Striessnig, Nicolas Singewald

    Έκδοση 2009
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  6. 6
    Homozygosity Mapping Reveals Null Mutations in FAM161A as a Cause of Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa

    Homozygosity Mapping Reveals Null Mutations in FAM161A as a Cause of Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa από Dikla Bandah‐Rozenfeld, Liliana Mizrahi‐Meissonnier, Chen Farhy, Alexey Obolensky, Itay Chowers, Jacob Pe’er, Saul Merin, Tamar Ben‐Yosef, Ruth Ashery‐Padan, Eyal Banin, Dror Sharon

    Έκδοση 2010
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  7. 7
    A homozygous founder missense variant in arylsulfatase G abolishes its enzymatic activity causing atypical Usher syndrome in humans

    A homozygous founder missense variant in arylsulfatase G abolishes its enzymatic activity causing atypical Usher syndrome in humans από Samer Khateb, Björn Kowalewski, Nicola Bedoni, Markus Daμμe, Netta Pollack, Ann Saada, Alexey Obolensky, Tamar Ben‐Yosef, Menachem Gross, Thomas Dierks, Eyal Banin, Carlo Rivolta, Dror Sharon

    Έκδοση 2018
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  8. 8
    A Missense Mutation in DHDDS, Encoding Dehydrodolichyl Diphosphate Synthase, Is Associated with Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa in Ashkenazi Jews

    A Missense Mutation in DHDDS, Encoding Dehydrodolichyl Diphosphate Synthase, Is Associated with Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa in Ashkenazi Jews από Lina Zelinger, Eyal Banin, Alexey Obolensky, Liliana Mizrahi‐Meissonnier, Avigail Beryozkin, Dikla Bandah‐Rozenfeld, Shahar Frenkel, Tamar Ben‐Yosef, Saul Merin, Sharon Schwartz, Artur V. Cideciyan, Samuel G. Jacobson, Dror Sharon

    Έκδοση 2011
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  9. 9
    Bi-allelic Truncating Mutations in CEP78, Encoding Centrosomal Protein 78, Cause Cone-Rod Degeneration with Sensorineural Hearing Loss

    Bi-allelic Truncating Mutations in CEP78, Encoding Centrosomal Protein 78, Cause Cone-Rod Degeneration with Sensorineural Hearing Loss από Prasanthi Namburi, Rinki Ratnapriya, Samer Khateb, Csilla H. Lazar, Yael Kinarty, Alexey Obolensky, Inbar Erdinest, Devorah Marks-Ohana, Eran Pras, Tamar Ben‐Yosef, Hadas Newman, Menachem Gross, Anand Swaroop, Eyal Banin, Dror Sharon

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Errata/Corrigenda
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  10. 10
    Bi-allelic Truncating Mutations in CEP78 , Encoding Centrosomal Protein 78, Cause Cone-Rod Degeneration with Sensorineural Hearing Loss

    Bi-allelic Truncating Mutations in CEP78 , Encoding Centrosomal Protein 78, Cause Cone-Rod Degeneration with Sensorineural Hearing Loss από Prasanthi Namburi, Rinki Ratnapriya, Samer Khateb, Csilla H. Lazar, Yael Kinarty, Alexey Obolensky, Inbar Erdinest, Devorah Marks-Ohana, Eran Pras, Tamar Ben‐Yosef, Hadas Newman, Menachem Gross, Anand Swaroop, Eyal Banin, Dror Sharon

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  11. 11
    Mutations in C2ORF71 Cause Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa

    Mutations in C2ORF71 Cause Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa από Rob W.J. Collin, Christine Safieh, Karin W. Littink, Stavit A. Shalev, Hanna J. Garzozi, Leah Rizel, Anan H Abbasi, Frans P.M. Cremers, Anneke I. den Hollander, B. Jeroen Klevering, Tamar Ben‐Yosef

    Έκδοση 2010
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  12. 12
    Spectrum of PEX1 and PEX6 variants in Heimler syndrome

    Spectrum of PEX1 and PEX6 variants in Heimler syndrome από Claire E. L. Smith, James A. Poulter, Alex V. Levin, Jenina Capasso, Susan Price, Tamar Ben‐Yosef, Reuven Sharony, William G. Newman, Richard F. Shore, Steven J. Brookes, Alan J. Mighell, Chris F. Inglehearn

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  13. 13
    A Mutation of<i>PCDH15</i>among Ashkenazi Jews with the Type 1 Usher Syndrome

    A Mutation of<i>PCDH15</i>among Ashkenazi Jews with the Type 1 Usher Syndrome από Tamar Ben‐Yosef, Seth Ness, Anne C. Madeo, Adi Bar-Lev, Jessica H. Wolfman, Zubair M. Ahmed, Robert J. Desnick, Judith P. Willner, Karen B. Avraham, Harry Ostrer, Carole Oddoux, Andrew J. Griffith, Thomas B. Friedman

    Έκδοση 2003
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  14. 14
    Mutations in the Gene Encoding Tight Junction Claudin-14 Cause Autosomal Recessive Deafness DFNB29

    Mutations in the Gene Encoding Tight Junction Claudin-14 Cause Autosomal Recessive Deafness DFNB29 από Edward R. Wilcox, Quianna Burton, Sadaf Naz, Saima Riazuddin, Tenesha N. Smith, Barbara Ploplis, Inna A. Belyantseva, Tamar Ben‐Yosef, Nikki Liburd, Robert J. Morell, Bechara Kachar, Doris K. Wu, Andrew J. Griffith, Sheikh Riazuddin, Thomas B. Friedman

    Έκδοση 2001
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  15. 15
    Novel Null Mutations in the<i>EYS</i>Gene Are a Frequent Cause of Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa in the Israeli Population

    Novel Null Mutations in the<i>EYS</i>Gene Are a Frequent Cause of Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa in the Israeli Population από Dikla Bandah‐Rozenfeld, Karin W. Littink, Tamar Ben‐Yosef, Tim M. Strom, Itay Chowers, Rob W.J. Collin, Anneke I. den Hollander, L. Ingeborgh van den Born, Marijke N. Zonneveld, Saul Merin, Eyal Banin, Frans P.M. Cremers, Dror Sharon

    Έκδοση 2010
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  16. 16
    Claudin 14 knockout mice, a model for autosomal recessive deafness DFNB29, are deaf due to cochlear hair cell degeneration

    Claudin 14 knockout mice, a model for autosomal recessive deafness DFNB29, are deaf due to cochlear hair cell degeneration από Tamar Ben‐Yosef, Inna A. Belyantseva, Thomas L. Saunders, Elizabeth D. Hughes, Kohei Kawamoto, Christina M. Van Itallie, Lisa A. Beyer, Kärin Halsey, Donald J. Gardner, Edward R. Wilcox, Julia E. Rasmussen, James M. Anderson, David F. Dolan, Andrew Forge, Yehoash Raphael, Sally A. Camper, Thomas B. Friedman

    Έκδοση 2003
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  17. 17
    Non-syndromic retinitis pigmentosa due to mutations in the mucopolysaccharidosis type IIIC gene, heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT)

    Non-syndromic retinitis pigmentosa due to mutations in the mucopolysaccharidosis type IIIC gene, heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT) από Lonneke Haer‐Wigman, Horatio Hackett Newman, Rina Leibu, Nathalie M. Bax, Hagit Baris, Leah Rizel, Eyal Banin, Amir Massarweh, Susanne Roosing, Dirk J. Lefeber, Marijke N. Zonneveld-Vrieling, Ofer Isakov, Noam Shomron, Dror Sharon, Anneke I. den Hollander, Carel B. Hoyng, Frans P.M. Cremers, Tamar Ben‐Yosef

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  18. 18
    A nationwide genetic analysis of inherited retinal diseases in Israel as assessed by the Israeli inherited retinal disease consortium (IIRDC)

    A nationwide genetic analysis of inherited retinal diseases in Israel as assessed by the Israeli inherited retinal disease consortium (IIRDC) από Dror Sharon, Tamar Ben‐Yosef, Nitza Goldenberg‐Cohen, Eran Pras, Libe Gradstein, Shiri Zayit‐Soudry, Eedy Mezer, Dinah Zur, Anan H Abbasi, Christina Zeitz, Frans P.M. Cremers, Muhammad Imran Khan, Jaime Levy, Ygal Rotenstreich, Ohad S. Birk, Miriam Ehrenberg, Rina Leibu, Hadas Newman, Noam Shomron, Eyal Banin, Ido Perlman

    Έκδοση 2019
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  19. 19
    Whole genome sequencing and in vitro splice assays reveal genetic causes for inherited retinal diseases

    Whole genome sequencing and in vitro splice assays reveal genetic causes for inherited retinal diseases από Zeinab Fadaie, Laura Whelan, Tamar Ben‐Yosef, Adrian Dockery, Zelia Corradi, Christian Gilissen, Lonneke Haer‐Wigman, Jordi Corominas, Galuh Astuti, Laura de Rooij, L. Ingeborgh van den Born, Caroline C. W. Klaver, Carel B. Hoyng, Niamh Wynne, Emma Duignan, Paul F. Kenna, Frans P.M. Cremers, G. Jane Farrar, Susanne Roosing

    Έκδοση 2021
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  20. 20
    Whole Exome Sequencing Reveals Mutations in Known Retinal Disease Genes in 33 out of 68 Israeli Families with Inherited Retinopathies

    Whole Exome Sequencing Reveals Mutations in Known Retinal Disease Genes in 33 out of 68 Israeli Families with Inherited Retinopathies από Avigail Beryozkin, Elia Shevah, Adva Kimchi, Liliana Mizrahi‐Meissonnier, Samer Khateb, Rinki Ratnapriya, Csilla H. Lazar, Anat Blumenfeld, Tamar Ben‐Yosef, Yitzhak Hemo, Jacob Pe’er, Eduard Averbuch, Michal Sagi, Alexis Boleda, Linn Gieser, Abraham Zlotogorski, Tzipora C. Falik‐Zaccai, Ola Alimi-Kasem, Samuel G. Jacobson, Itay Chowers, Anand Swaroop, Eyal Banin, Dror Sharon

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:

Εργαλεία αναζήτησης: