Результати пошуку - THAM, EMMA

Exome sequencing in 51 early onset non‐familial CRC cases за авторством Thutkawkorapin, Jessada, Lindblom, Annika, Tham, Emma

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

pyCancerSig: subclassifying human cancer with comprehensive single nucleotide, structural and microsatellite mutational signature deconstruction from whole genome sequencing за авторством Thutkawkorapin, Jessada, Eisfeldt, Jesper, Tham, Emma, Nilsson, Daniel

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Massive parallel sequencing in individuals with multiple primary tumours reveals the benefit of re-analysis за авторством Wallander, Karin, Thonberg, Håkan, Nilsson, Daniel, Tham, Emma

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Correction to: Massive parallel sequencing in individuals with multiple primary tumours reveals the benefit of re-analysis за авторством Wallander, Karin, Thonberg, Håkan, Nilsson, Daniel, Tham, Emma

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Screening for germline phosphatase and tensin homolog-mutations in suspected Cowden syndrome and Cowden syndrome-like families among uterine cancer patients за авторством TZORTZATOS, GERASIMOS, ARAVIDIS, CHRISTOS, LINDBLOM, ANNIKA, MINTS, MIRIAM, THAM, EMMA

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Familial cancer among consecutive uterine cancer patients in Sweden за авторством Tzortzatos, Gerasimos, Wersäll, Ofra, Danielsson, Kristina Gemzell, Lindblom, Annika, Tham, Emma, Mints, Miriam

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Whole-body MRI within a surveillance program for carriers with clinically actionable germline TP53 variants - the Swedish constitutional TP53 study SWEP53 за авторством Omran, Meis, Blomqvist, Lennart, Brandberg, Yvonne, Pal, Niklas, Kogner, Per, Ståhlbom, Anne Kinhult, Tham, Emma, Bajalica-Lagercrantz, Svetlana

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Cell-free tumour DNA analysis detects copy number alterations in gastro-oesophageal cancer patients за авторством Wallander, Karin, Eisfeldt, Jesper, Lindblad, Mats, Nilsson, Daniel, Billiau, Kenny, Foroughi, Hassan, Nordenskjöld, Magnus, Liedén, Agne, Tham, Emma

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Patient-Specific Assays Based on Whole-Genome Sequencing Data to Measure Residual Disease in Children With Acute Lymphoblastic Leukemia: A Proof of Concept Study за авторством Arthur, Cecilia, Rezayee, Fatemah, Mogensen, Nina, Saft, Leonie, Rosenquist, Richard, Nordenskjöld, Magnus, Harila-Saari, Arja, Tham, Emma, Barbany, Gisela

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Public support for healthcare-mediated disclosure of hereditary cancer risk information: Results from a population-based survey in Sweden за авторством Andersson, Andreas, Hawranek, Carolina, Öfverholm, Anna, Ehrencrona, Hans, Grill, Kalle, Hajdarevic, Senada, Melin, Beatrice, Tham, Emma, Hellquist, Barbro Numan, Rosén, Anna

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The Expression of VEGF-A Is Down Regulated in Peripheral Blood Mononuclear Cells of Patients with Secondary Progressive Multiple Sclerosis за авторством Iacobaeus, Ellen, Amoudruz, Petra, Ström, Mikael, Khademi, Mohsen, Brundin, Lou, Hillert, Jan, Kockum, Ingrid, Malmström, Vivianne, Olsson, Tomas, Tham, Emma, Piehl, Fredrik

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A retrospective two centre study of Birt-Hogg-Dubé syndrome reveals a pathogenic founder mutation in FLCN in the Swedish population за авторством Lagerstedt-Robinson, Kristina, Baranowska Körberg, Izabella, Tsiaprazis, Stefanos, Björck, Erik, Tham, Emma, Poluha, Anna, Hellström Pigg, Maritta, Paulsson-Karlsson, Ylva, Nordenskjöld, Magnus, Johansson-Soller, Maria, Aravidis, Christos

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Dominant Mutations in KAT6A Cause Intellectual Disability with Recognizable Syndromic Features за авторством Tham, Emma, Lindstrand, Anna, Santani, Avni, Malmgren, Helena, Nesbitt, Addie, Dubbs, Holly A., Zackai, Elaine H., Parker, Michael J., Millan, Francisca, Rosenbaum, Kenneth, Wilson, Golder N., Nordgren, Ann

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A retrospective study of extracolonic, non-endometrial cancer in Swedish Lynch syndrome families за авторством Karimi, Masoud, von Salomé, Jenny, Aravidis, Christos, Silander, Gustav, Askmalm, Marie Stenmark, Henriksson, Isabelle, Gebre-Medhin, Samuel, Frödin, Jan-Erik, Björck, Erik, Lagerstedt-Robinson, Kristina, Lindblom, Annika, Tham, Emma

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Whole-Body MRI Surveillance—Baseline Findings in the Swedish Multicentre Hereditary TP53-Related Cancer Syndrome Study (SWEP53) за авторством Omran, Meis, Tham, Emma, Brandberg, Yvonne, Ahlström, Håkan, Lundgren, Claudia, Paulsson-Karlsson, Ylva, Kuchinskaya, Ekaterina, Silander, Gustav, Rosén, Anna, Persson, Fredrik, Leonhardt, Henrik, Stenmark-Askmalm, Marie, Berg, Johanna, van Westen, Danielle, Bajalica-Lagercrantz, Svetlana, Blomqvist, Lennart

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The MLH1 polymorphism rs1800734 and risk of endometrial cancer with microsatellite instability за авторством Russell, Holly, Kedzierska, Katarzyna, Buchanan, Daniel D., Thomas, Rachael, Tham, Emma, Mints, Miriam, Keränen, Anne, Giles, Graham G., Southey, Melissa C., Milne, Roger L., Tomlinson, Ian, Church, David, Spurdle, Amanda B., O’Mara, Tracy A., Lewis, Annabelle

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Correction to: The MLH1 polymorphism rs1800734 and risk of endometrial cancer with microsatellite instability за авторством Russell, Holly, Kedzierska, Katarzyna, Buchanan, Daniel D., Thomas, Rachael, Tham, Emma, Mints, Miriam, Keränen, Anne, Giles, Graham G., Southey, Melissa C., Milne, Roger L., Tomlinson, Ian, Church, David, Spurdle, Amanda B., O’Mara, Tracy A., Lewis, Annabelle

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A search for modifying genetic factors in CHEK2:c.1100delC breast cancer patients за авторством Wendt, Camilla, Muranen, Taru A., Mielikäinen, Lotta, Thutkawkorapin, Jessada, Blomqvist, Carl, Jiao, Xiang, Ehrencrona, Hans, Tham, Emma, Arver, Brita, Melin, Beatrice, Kuchinskaya, Ekaterina, Stenmark Askmalm, Marie, Paulsson-Karlsson, Ylva, Einbeigi, Zakaria, von Wachenfeldt Väppling, Anna, Kalso, Eija, Tasmuth, Tiina, Kallioniemi, Anne, Aittomäki, Kristiina, Nevanlinna, Heli, Borg, Åke, Lindblom, Annika

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

From cytogenetics to cytogenomics: whole-genome sequencing as a first-line test comprehensively captures the diverse spectrum of disease-causing genetic variation underlying intell... за авторством Lindstrand, Anna, Eisfeldt, Jesper, Pettersson, Maria, Carvalho, Claudia M. B., Kvarnung, Malin, Grigelioniene, Giedre, Anderlid, Britt-Marie, Bjerin, Olof, Gustavsson, Peter, Hammarsjö, Anna, Georgii-Hemming, Patrik, Iwarsson, Erik, Johansson-Soller, Maria, Lagerstedt-Robinson, Kristina, Lieden, Agne, Magnusson, Måns, Martin, Marcel, Malmgren, Helena, Nordenskjöld, Magnus, Norling, Ameli, Sahlin, Ellika, Stranneheim, Henrik, Tham, Emma, Wincent, Josephine, Ygberg, Sofia, Wedell, Anna, Wirta, Valtteri, Nordgren, Ann, Lundin, Johanna, Nilsson, Daniel

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Defining the clinical phenotype of Saul-Wilson syndrome. за авторством Ferreira, Carlos R., Zein, Wadih M., Huryn, Laryssa A., Merker, Andrea, Berger, Seth I., Wilson, William G., Tiller, George E., Wolfe, Lynne A., Merideth, Melissa, Carvalho, Daniel R., Duker, Angela L., Bratke, Heiko, Haug, Marte Gjøl, Rohena, Luis, Hove, Hanne B., Xia, Zhi-Jie, Ng, Bobby G., Freeze, Hudson H., Gabriel, Melissa, Russi, Alvaro H. Serrano, Brick, Lauren, Kozenko, Mariya, Earl, Dawn L., Tham, Emma, Nishimura, Gen, Phillips, John A., Gahl, William A., Hamid, Rizwan, Jackson, Andrew P., Grigelioniene, Giedre, Bober, Michael B.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст